由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示)。 图1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 Msp玉消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交,结果见图2。 请回答下列问题:
(1)Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为________。
(2)依据 cDNA 探针杂交结果,胎儿Ⅲ1 的基因型是_______。 Ⅲ1 长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为________。
(3)若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_______倍。
(4)已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示),Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常,Ⅲ1 是红绿色盲患者,则Ⅲ1 两对基因的基因型是________。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为_______。
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由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示)。 图1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 Msp玉消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交,结果见图2。 请回答下列问题:
(1)Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为 。
(2)依据 cDNA 探针杂交结果,胎儿Ⅲ1 的基因型是 。 Ⅲ1 长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为 。
(3)若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的 倍。
(4)已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示),Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常,Ⅲ1 是红绿色盲患者,则Ⅲ1 两对基因的基因型是 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为 。
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基因定点整合可替换特定基因,该技术可用于单基因遗传病的治疗。苯丙酮尿症是由PKU基因突变引起的,将正常PKU基因定点整合到PKU基因突变的小鼠胚胎干细胞的染色体DNA上,替换突变基因,可用来研究该病的基因治疗过程。定点整合的过程是:从染色体DNA上突变PKU基因两侧各选择一段DNA序列HB1和HB2,根据其碱基序列分别合成HB1和HB2,再将两者分别与基因、连接,中间插入正常PKU基因和标记基因,构建出如图所示的重组载体。重组载体和染色体DNA中的HB1和HB2序列发生交换,导致两者之间区域发生互换,如图所示。
(1)构建重组载体时,常用的工具酶有________。该实验用小鼠胚胎干细胞作为PKU基因的受体细胞以培育出转基因小鼠,除了胚胎干细胞能大量增殖外,还因为胚胎干细胞_________。
(2)为获得小鼠的胚胎干细胞,可将小鼠囊胚中的_________取出,并用_________处理使其分散成单个细胞进行培养,培养过程中大部分细胞会贴附在培养瓶的表面生长,这种现象称为___________。
(3)用图中重组载体转化胚胎干细胞时,会出现PKU基因错误整合。错误整合时,载体的两个中至少会有一个与一起整合到染色体DNA上。已知含有的细胞具有G418的抗性,、的产物都能把DHPG转化成有毒物质而使细胞死亡。转化后的胚胎干细胞依次在含有G418及同时含有G418和DHPG的培养液中进行培养,在双重选择下存活下来的是__________的胚胎干细胞,理由是_________。
(4)将筛选得到的胚胎干细胞培育成小鼠,从个体生物学水平检测,若小鼠__________,说明PKU基因成功表达。
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苯丙酮尿症(PKU)是由一对基因控制的遗传病(显、隐性基因分别用A、a表示)。在某地人群中,每10000人中有1人是该病患者。图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ的切割,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳、相关探针杂交,结果如图2。请回答下列问题(概率、倍数用分数表示):
(1)据图3所示,基因控制性状的方式是________________________。
(2)胎儿Ⅲ1的基因型是_________。Ⅲ1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率_________。
(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常,长大后与正常异性分配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_____________倍。
(4)己知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常,Ⅲ1是红绿色盲患者。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,长大后与仅患红绿色盲的男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为________。
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下图所示的是一种罕见的疾病——苯丙酮尿症(PKU)的家系图,设该病受一对等位基因控制,A是显性,a是隐性),下列叙述不正确的是( )
A. PKU为常染色体上的隐性遗传病
B. 8与9结婚,生了两个正常孩子,第3个孩子是PKU的概率为1/6
C. 该地区PKU发病率为1/10000,10号男子与当地一正常女子结婚,生病孩几率为1/202
D. 8的基因型为Aa
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右图所示是一种罕见的疾病——苯丙酮尿症(PKU)的家系图,设该病受一对等位基因控制(A是显性,a是隐性),下列叙述不正确的是( )
A.PKU为常染色体上的隐性遗传病
B.8与9结婚,生了两个正常孩子,第3个孩子是PKU的概率为1/9
C.该地区PKU发病率为1/10000,10号男子与当地一正常女子结婚,生患病孩子几率为1/202
D.8号个体的基因型为Aa或AA
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苯丙酮尿症(PKU)是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶(酶①)导致的苯丙酮酸积累,进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为1/100,A/a基因位于常染色体上。下图是PKU的发病示意图,下列说法正确的是( )
A. PKU是基因突变的结果,这种不利突变不能为生物进化提供原材料
B. 父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果
C. PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育
D. 基因型为Aa的个体与人群中某正常人结婚,其子代患病概率为1/202
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苯丙酮尿症(PKU)又称苯丙氨酸羟化酶缺乏症,引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶,致使体内的苯丙氨酸不能沿着正常的途径转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸。分析如图信息,下列相关叙述正确的是( )
A. 图中酶2应为苯丙氨酸羟化酶 B. 图中酶3的活性降低会导致白化病
C. 图示反映基因可直接控制生物的性状 D. 图示反映基因与性状是一一对应关系
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如图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图,设该病受一对等位基因A、a控制,下列叙述正确的是
A. 8号的基因型为Aa
B. PKU为X染色体上的隐性遗传病
C. 该地区PKU发病率为1/10000,9号女子与当地一正常男子结婚,则生出患病孩子的概率为1/5000
D. 若8号与9号近亲结婚,生了两个正常孩子,第3个孩子患PKU的概率为1/6
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下图所示的是一种罕见的疾病——苯丙酮尿症(PKU)的家系图,设该病受一对等位基因控制(A是显性,a是隐性),下列叙述不正确的是( )
A. 6号的基因型为AA
B. PKU为常染色体上的隐性遗传病
C. 8号与9号结婚,生了两个正常孩子,第3个孩子是PKU的概率为1/6
D. 该地区PKU发病率为1/10000,10号男子与当地一正常女子结婚,理论上生患病孩子的几率约为1/202
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下图所示的是一种罕见的疾病——苯丙酮尿症(PKU)的家系图,设该病受一对等位基因控制,A是显性,a是隐性),下列叙述不正确的是( )
A. 8的基因型为Aa
B. PKU为常染色体上的隐性遗传病
C. 8与9结婚,生了两个正常孩子,第3个孩子是PKU的概率为
D. 该地区PKU发病率为,10号男子与当地一正常女子结婚,生病孩几率为
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