苯丙酮尿症(PKU)是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶(酶①)导致的苯丙酮酸积累,进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为1/100,A/a基因位于常染色体上。下图是PKU的发病示意图,下列说法正确的是( )
A. PKU是基因突变的结果,这种不利突变不能为生物进化提供原材料
B. 父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果
C. PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育
D. 基因型为Aa的个体与人群中某正常人结婚,其子代患病概率为1/202
高二生物单选题困难题
苯丙酮尿症(PKU)是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶(酶①)导致的苯丙酮酸积累,进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为1/100,A/a基因位于常染色体上。下图是PKU的发病示意图,下列说法正确的是( )
A. PKU是基因突变的结果,这种不利突变不能为生物进化提供原材料
B. 父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果
C. PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育
D. 基因型为Aa的个体与人群中某正常人结婚,其子代患病概率为1/202
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人体内苯丙氨酸的代谢途径如图所示。人群中有若干种遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致,例如,苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育,造成智力低下。据此,下列叙述正确的是
A.缺乏酶①可导致病人只“白”不“痴”
B.缺乏酶②可导致病人又“白(白化病)”又“痴”
C.缺乏酶③时,婴儿使用过的尿布留有黑色污迹(黑尿酸)
D.出现上述各种代谢缺陷的根本原因是染色体结构变异
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人体内苯丙氨酸的代谢途径如图所示。人群中,有若干种遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致的。例如,苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累会阻碍脑的发育,造成智力低下。下列分析不正确的是
A. 缺乏酶①可导致病人既“白(白化病)”又“痴”
B. 缺乏酶⑤可导致病人只“白”不“痴”
C. 缺乏酶⑥时,婴儿使用过的尿布会留有黑色污迹(尿黑酸)
D. 上述实例可以证明遗传物质通过控制酶的合成,从而控制新陈代谢和性状
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苯丙酮尿症是由于患者的体细胞中缺少一种酶,致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。下图是苯丙酮尿症的遗传系谱图(用A和a表示),请据图回答。
(1)该病的遗传方式为_________________________。
(2)Ⅰ-1与Ⅲ-8的基因型相同的概率______________;若Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个男孩,该男孩患病的可能性是_______________。
(3)红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,假设Ⅲ-8无红绿色盲病致病基因,若Ⅲ-8和具有红绿色盲基因携带者的正常女性结婚,该女性怀孕后针对该遗传病进行遗传咨询和_______________等手段,对遗传病进行监控和预防,建议生_______(填序号:A.男孩,B.女孩,C.不做要求)
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人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示,苯丙氨酸的代谢产物苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育,造成智力低下.下列相关叙述正确的是( )
A. 缺乏酶⑤可导致病人又“白(白化病)”又“痴”
B. 缺乏酶①可导致病人只“白”不“痴”
C. 缺乏酶③时,婴儿使用过的尿布留有黑色污迹(黑尿酸)
D. 缺乏酶①的青年人可通过减少食物中苯丙氨酸的摄入而恢复智力
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苯丙酮尿症(PKU)又称苯丙氨酸羟化酶缺乏症,引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶,致使体内的苯丙氨酸不能沿着正常的途径转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸。分析如图信息,下列相关叙述正确的是( )
A. 图中酶2应为苯丙氨酸羟化酶 B. 图中酶3的活性降低会导致白化病
C. 图示反映基因可直接控制生物的性状 D. 图示反映基因与性状是一一对应关系
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下图是人体苯丙氨酸的代谢过程的部分图【解析】
人患白化病的直接原因是由于黑色素缺乏造成的;苯丙酮尿症是由于人体内缺少某种酶而使细胞中的苯丙氨酸形成了大量的苯丙酮酸造成的。据以上信息下列叙述错误的是( )
A.控制酶1、2、3合成的基因中任何一个发生突变,都将引起白化病
B.酶1缺乏,可能不会引起白化病,但会引起苯丙酮尿症
C.一对表现型正常的夫妻,可能生出患白化病的小孩
D.一对患白化病的夫妻,可能生出表现型正常的小孩
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苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,其发病机理如下图:由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶(酶①)结构异常,苯丙氨酸只能在酶②的催化下形成苯丙酮酸并在体内积累,损伤中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)分析苯丙酮尿症病因,请用一句话描述基因与性状之间的关系__________________________________。该病属于基因突变中碱基对的___________。
(2)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II-4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①可知,苯丙酮尿症的遗传方式为_____________;进行性肌营养不良的遗传方式为_____________。
②Ⅲ-4的基因型是______________________;II-1和II-3基因型相同的概率为__________。
③若Ⅲ-1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是__________(填“男孩”或“女孩”);在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为_________。
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如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径,请根据图示回答下列问题。
(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是患者的体细胞中缺少酶______(填编号),致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸,只能转变为苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的________________造成不同程度的损害,使其智力低下,且患者尿味异样。
(2)如果一对患白化病的夫妻(酶①基因均正常)生了8个小孩都是正常的,最可能的原因是____________________________________________,由此可见基因与性状间并非简单的线性关系。
(3)若在其他条件均正常的情况下,直接缺少酶__________(填编号)会使人患尿黑酸症。
(4)从以上实例可以看出,基因通过控制______________来控制______________,进而控制生物体的性状。
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(10分)苯丙酮尿症(简称PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标,请根据提供的实验材料和用具,设计相关的实验步骤并预期实验结果得出结论。
实验原理:枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液,干燥成血斑,再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上,因苯丙酮酸含量超标,枯草杆菌生长抑制剂分解,枯草杆菌可生长。
材料用具:带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等
实验步骤:
①分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂;
②分别在
③___________________________________________________,将带有健康新生儿血斑的的滤纸覆盖于B培养基。
④__________________________________________,观察枯草芽孢杆菌的生长情况。
预期实验结果、得出结论:
① ________
②________
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