(10分)苯丙酮尿症(简称PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标,请根据提供的实验材料和用具,设计相关的实验步骤并预期实验结果得出结论。
实验原理:枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液,干燥成血斑,再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上,因苯丙酮酸含量超标,枯草杆菌生长抑制剂分解,枯草杆菌可生长。
材料用具:带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等
实验步骤:
①分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂;
②分别在
③___________________________________________________,将带有健康新生儿血斑的的滤纸覆盖于B培养基。
④__________________________________________,观察枯草芽孢杆菌的生长情况。
预期实验结果、得出结论:
① ________
②________
高二生物综合题简单题
(10分)苯丙酮尿症(简称PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标,请根据提供的实验材料和用具,设计相关的实验步骤并预期实验结果得出结论。
实验原理:枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液,干燥成血斑,再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上,因苯丙酮酸含量超标,枯草杆菌生长抑制剂分解,枯草杆菌可生长。
材料用具:带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等
实验步骤:
①分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂;
②分别在
③___________________________________________________,将带有健康新生儿血斑的的滤纸覆盖于B培养基。
④__________________________________________,观察枯草芽孢杆菌的生长情况。
预期实验结果、得出结论:
① ________
②________
高二生物综合题简单题查看答案及解析
苯丙酮尿症(PKU)又称苯丙氨酸羟化酶缺乏症,引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶,致使体内的苯丙氨酸不能沿着正常的途径转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸。分析如图信息,下列相关叙述正确的是( )
A. 图中酶2应为苯丙氨酸羟化酶 B. 图中酶3的活性降低会导致白化病
C. 图示反映基因可直接控制生物的性状 D. 图示反映基因与性状是一一对应关系
高二生物单选题中等难度题查看答案及解析
(4分)回答下列有关遗传病问题:
苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病,其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累,使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人;尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人尿液中含有尿黑酸,根据下图回答:
(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少_____。
(2)若在其他条件均正常的情况下,直接缺少酶③会使人患________。
(3)根据该图有人认为缺少酶①时,一定会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症,你认为是否正确,并说明理由:_________________________________________________________________。
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(10分)下图1表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图中数字分别代表三种酶。图2表示苯丙酮尿症、尿黑酸尿症和血友病的系谱图。
(1)图2中Ⅱ-1苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅,血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高,但酪氨酸的含量低,患者体内高浓度的苯丙酮酸会损害大脑。据图1分析,这是因为控制酶________(填序号)的基因发生突变,导致代谢异常。白化病患者细胞内缺乏黑色素,据图1分析可能原因是控制酶________(填序号)的基因发生突变,导致代谢异常。
(2)Ⅱ-1患苯丙酮尿症,Ⅱ-3患尿黑酸尿症,Ⅱ-4患血友病(上述三种性状的等位基因分别用P、p,A、a,H、h表示)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。Ⅱ-1涉及三种性状的基因型是________;Ⅰ-4涉及三种性状的基因型是________。
(3)Ⅱ-3已经怀孕,则她生育一个健康的男孩的概率是。
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苯丙酮尿症(PKU)是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶(酶①)导致的苯丙酮酸积累,进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为1/100,A/a基因位于常染色体上。下图是PKU的发病示意图,下列说法正确的是( )
A. PKU是基因突变的结果,这种不利突变不能为生物进化提供原材料
B. 父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果
C. PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育
D. 基因型为Aa的个体与人群中某正常人结婚,其子代患病概率为1/202
高二生物单选题困难题查看答案及解析
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累,红绿色盲患者则无法正常区分红色和绿色。图1是苯丙氨酸的代谢途径,图2是某家族的遗传系谱图
(1)苯丙酮尿症的遗传方式为__________________。
(2)图1反映基因通过控制____________________________,进而控制生物体的性状。
(3)若要调查苯丙酮尿症的发病率,需要在_______________中进行大量随机抽样调查。
(4)若Ⅱ-5与色觉正常男性婚配,为避免生出患色盲的孩子,医生通常建议她进行________。
A.染色体数目检测 B.基因检测 C.性别检测
(5)若Ⅱ-3是红绿色盲携带者,则她再生一个正常孩子的概率为___________。
高二生物非选择题中等难度题查看答案及解析
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分城市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉,下列叙述正确的是( )
A. 检测出携带者是预防该病的关键
B. 在某群体中发病率为1/10 000,则携带者的频率约为1/100
C. 通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者
D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境决定表现型
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由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是( )
A. 检测出携带者是预防该病的关键
B. 在某群体中发病率为1/10 000,则携带者的频率约为1/100
C. 通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者
D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现型
高二生物多选题中等难度题查看答案及解析
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述不正确的是
A. 检测出携带者是预防该病的关键
B. 在某群体中发病率为1/10 000,则携带者的频率约为198/10 000
C. 通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者
D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现型
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有由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是
A.检测出携带者是预防该病的关键
B.在某群体中发病率为,则携带者的频率约为
C.通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者
D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现型
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