人类单基因遗传病有多种,其中白化病和镰刀型细胞贫血症都是常染色体隐性遗传病。据此分析:
(1)通过测定皮肤细胞内的酪氨酸酶含量,发现白化病基因携带者比显性纯合子几乎少一半,但两者的表现型相同。原因是____________。一正常的男子,其父母也正常,妹妹患白化病,则该男子与携带者婚配,后代正常个体为该病致病基因携带者的概率为____________。
(2)镰刀型细胞贫血症基因的携带者无明显的贫血症状,因为该个体他同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力。这一实例,反映突变的有利与有害也不是绝对的,往往取决于_________。进—步研究发现,携带者在高原缺氧环境中比显性纯合个体表现出更强的贫血症状。根据这一结果能够得到的初步结论是____________________________________。
高三生物非选择题中等难度题
人类单基因遗传病有多种,其中白化病和镰刀型细胞贫血症都是常染色体隐性遗传病。据此分析:
(1)通过测定皮肤细胞内的酪氨酸酶含量,发现白化病基因携带者比显性纯合子几乎少一半,但两者的表现型相同。原因是____________。一正常的男子,其父母也正常,妹妹患白化病,则该男子与携带者婚配,后代正常个体为该病致病基因携带者的概率为____________。
(2)镰刀型细胞贫血症基因的携带者无明显的贫血症状,因为该个体他同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力。这一实例,反映突变的有利与有害也不是绝对的,往往取决于_________。进—步研究发现,携带者在高原缺氧环境中比显性纯合个体表现出更强的贫血症状。根据这一结果能够得到的初步结论是____________________________________。
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人类眼皮肤白化病有两种类型,甲型是常染色体上单基因隐性突变性状,病因是控制黑色素合成的酪氨酸酶缺失;乙型涉及到另一对等位基因,病因是黑色素细胞膜上H+载体异常导致细胞中pH异常。下图是该遗传病的家系图,已知Ⅱ5为甲型患者。下列说法正确的是( )
A.Ⅱ6号为甲型眼皮肤白化病患者
B.该家庭中的正常个体均为杂合子
C.Ⅲ7与相同基因型的个体婚配,后代表现正常的概率为9/16
D.乙型眼皮肤白化病的发生与酪氨酸酶的催化作用无关
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镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病,与白化病的基因位于非同源染色体上。一个只患镰刀型细胞贫血症的男人与一个只患白化病的女人婚配,所生孩子都表现正常。这样的一个正常孩子长大后与基因型相同的人婚配,在他们所生的后代中,比例计算错误的是
A.表现型正常的孩子中,能稳定遗传的个体在理论上占1/9
B.表现型正常的孩子中,不能稳定遗传的个体的基因型有3种。
C.这些表现型正常的个体在理论上占全部子代的9/16。
D.该夫妇的后代中只表现为白化病并且稳定遗传的男孩在理论上占全部子代的1/16
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人的镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病,患者血红蛋白β肽链第6位上的谷氨酸被缬氨酸所替代。研究发现,携带者(基因型为Bb的个体)不表现镰刀型细胞贫血症状,该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力。下列叙述正确的是
A.B基因突变为b基因后,基因中嘌呤与嘧啶的比值发生了改变
B.携带者不表现镰刀型细胞贫血症,表明B基因影响了b基因的表达
C.携带者对疟疾具较强抵抗力,表明基因突变的有利和有害是相对的
D.若镰刀型贫血症患者的父母均表现正常,则患者患病是自身基因突变的结果
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右图为某种单基因遗传病系谱图(图中阴影的表示患者),据图所作出的下列分析正确的是:( )
A.若3号为镰刀型细胞贫血症,不能通过显微镜镜检来初步确诊
B.若该病是常染色体隐性遗传病,则2号与4号个体基因型可能不同
C.若该病为红绿色盲,则l号与2号的儿子不可能患色盲
D.该病可能是伴X显性遗传病也可能是伴X隐性遗传病等
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下列关于人类遗传病及其实例的分析中,正确的是
A. 调查某单基因遗传病的发病率时需要对多个患病家系进行调查
B. 红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病
C. 人类遗传病包括先天性疾病和家族性疾病
D. 伴X染色体显性遗传病的特点是隔代遗传、男性患者多于女性患者
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如图是人类镰刀型细胞贫血症的遗传系谱图(致病基因位于常染色体上,用A和a表示),请据图回答.
(1)该病是由 (填“隐性”/“显性”)基因控制的.
(2)Ⅱ5的基因型是 ;Ⅰ1与Ⅱ4的基因型是否相同? .
(3)若Ⅱ3与Ⅱ4再生一个小孩,该小孩患病的可能性是 .
(4)从根本上说,人类镰刀型细胞贫血症的病因是 .
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镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病。某地区每1600个人中就有1个患者。不考虑变异的情况下,下列有关该病的分析中,错误的是
A. 女患者的父亲和儿子不一定患病
B. 该地区人群中致病基因频率为1/40
C. 一对表现型正常的夫妇,染色体上也可能携带该致病基因
D. 患者的一个减数第一次分裂后期的细胞中含2个致病基因
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人类基因组计划(HGP)对于人类遗传病的诊治和预防具有重要意义,下列说法正确的是
A. 正常人体细胞都含有23对同源染色体,HPG就是测定23条染色体上DNA的碱基序列
B. 镰刀型细胞贫血症,21三体综合征都可以在显微镜下观察确诊
C. 人类遗传病可通过遗传咨询和产前诊断完全杜绝
D. HGP是一项有着深远影响的工程,这项工程是没有负面影响且有利于人类发展的
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关于人类遗传病的叙述,不正确的是
A.抗维生素D佝偻病是由X染色体上的一个显性基因控制的单基因遗传病
B.引起白化病的直接原因是人皮肤、毛发等处的细胞中缺乏酪氨酸酶
C.先天愚型属于多基因遗传病,往往具有家族聚集现象
D.无脑儿属于染色体异常遗传病其病因与孕妇妊娠期接触的环境密切相关
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