在一家族中发现一种罕见的单基因(A、a)遗传病,连续三代出现患者。为了研究其遗传机理,科学...

在一家族中发现一种罕见的单基因(A、a)遗传病,连续三代出现患者。为了研究其遗传机理,科学家先对该家族第Ⅰ代的3、4号个体进行基因检测,结果是3、4号个体均不携带致病基因。下图为该家族遗传系谱图,下列分析错误的是

A.该遗传病的根本原因是3号或者4号个体产生的生殖细胞发生了基因突变

B.7号、12号、14号个体均为杂合子

C.7号、14号个体的基因型相同的概率为1

D.通过该家族的调查不能确定该遗传病在人群中的发病率

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研究发现一些家族的遗传性严重肥胖受某对常染色体上的A、a基因和另一对常染色体上的B、b基因共同控制。黑皮素4受体与促黑索细胞激素结合才能维持正常体重，否则将会出现遗传性严重肥胖，作用机理如图所示：

请回答下列问题：

(1)组成A基因的基本单位是__。A基因上碱基排列顺序是如何决定阿黑皮素原的氨基酸排列顺序的?___。

(2)只考虑上述两对等位基因，人群中遗传性严重肥胖纯合命体的基因型是：______。

(3)最近发现与遗传性严重肥胖密切相关的基因e，ee的个体缺乏催化阿黑皮素原转变成促黑素细胞激素的酶。综合考虑三对等位基因的作用，能通过注射促黑索细胞激素进行治疗的遗传性严重肥胖个体的基因型共有_____种。

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研究发现一些家族的遗传性严重肥胖受某对常染色体上的A、a基因和另一对常染色体上的B、b基因共同控制。黑皮素4受体与促黑索细胞激素结合才能维持正常体重，否则将会出现遗传性严重肥胖，作用机理如图所示：

请回答下列问题：

(1)组成A基因的基本单位是__。A基因上碱基排列顺序是如何决定阿黑皮素原的氨基酸排列顺序的?___。

(2)只考虑上述两对等位基因，人群中遗传性严重肥胖纯合命体的基因型是：______。

(3)最近发现与遗传性严重肥胖密切相关的基因e，ee的个体缺乏催化阿黑皮素原转变成促黑素细胞激素的酶。综合考虑三对等位基因的作用，能通过注射促黑索细胞激素进行治疗的遗传性严重肥胖个体的基因型共有_____种。

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研究发现一些家族的遗传性严重肥胖由两对常染色体上的两对等位基因A、a和B、b共同控制。黑皮素4受体与促黑索细胞激素结合才能维持正常体重，否则将会出现遗传性严重肥胖，作用机理如图所示。下列相关（　　 ）

A.基因A和基因b的主要差异是含氮碱基的种类不同

B.正常体重者体内的促黑素细胞激素在发挥作用后不会被灭活

C.阿黑皮素原转变为促黑素细胞激素需要内质网与高尔基体的参与

D.人群中遗传性严重肥胖者的基因型共有6种

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研究发现一些家族的遗传性严重肥胖受某常染色体上的M、m基因和另一常染色体上的R、r基因共同控制。黑皮素4受体与促黑素细胞激素结合才能维持正常的体重，否则将会出现严重肥胖，作用机理如图1所示。图2显示该家族的严重肥胖遗传系谱，其中I1是纯合体，I2的基因型为mmRr。请据图分析并回答问题：

题图分析，根据图中肥胖的机理可知，基因型为M—rr表现正常体重，M—R—、mmR—和mmrr均表现为体重肥胖

（1）M基因和r基因的本质区别是_________，黑皮素4受体的化学本质是_________。

（2）基于图示机理，Ⅱ4的基因型为_________，控制该性状的基因遵循________遗传规律。

（3）在酶X表达受阻的下列基因型个体中，注射促黑素细胞激素能缓解甚至治疗严重肥胖的有_________。

A．MMRr　　　　　 B．Mmrr　　　　　 C．mmrr　　　　　 D．MMrr

（4）①若Ⅱ5为杂合子，用遗传图解表示Ⅱ4-Ⅱ5生出严重肥胖的孩子过程__________。

②Ⅲ7与正常纯合子男性婚配，则后代正常的概率是__________。

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研究发现一些家族的遗传性严重肥胖受某常染色体上的M、m基因和另一常染色体上的R、r基因共同控制。黑皮素4受体与促黑素细胞激素结合才能维持正常的体重，否则将会出现严重性肥胖，作用机理如图1所示。图2显示该家族的严重肥胖遗传系谱，其中Ⅰ1是纯合体，Ⅰ2的基因型为mmRr。请据图分析并回答问题：

（1）组成M基因的基本单位是________，黑皮素4受体的本质是________。

（2）基于图示机理，该家族中体重正常个体的基因型为________________，控制该性状的基因遵循________遗传规律。

（3）在酶X表达受阻的下列基因型个体中，注射促黑素细胞激素能缓解甚至治疗严重肥胖的有________(填字母)。

a． MMRr　　 b．Mmrr　　 c．mmrr　　 d．MMrr

（4）Ⅱ4的基因型为____________。若Ⅱ5为杂合子，则生出的孩子严重肥胖的概率是________，Ⅲ7与正常纯合子男性婚配，则后代正常的概率是________。

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日前，我国科学家发现了一种全新的孟德尔显性遗传病及糖基化疾病——卵子死亡，表现为某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象。疾病的致病基因为细胞连接蛋白家族成员PANX1存在突变，突变通过影响蛋白糖基化、激活通道、加速ATP释放，致表现型出现。这是目前发现的PANX家族成员异常的首个离子通道疾病。下列有关说法错误的是

A. 该疾病发病过程中基因对性状的控制方式与囊性纤维病类似

B. 推测细胞能量供应异常是卵子死亡的直接原因之一

C. 科学家研究的患者家系中，PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的随机性

D. 该疾病致病基因的发现，为女性不孕及试管婴儿反复失败提供了新的诊断和治疗思路

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（12分）人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降，一般在40岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中（遗传系谱图如图1所示），第1代发病情况不详，第2～4代共有7人发病，男女发病机会均等。请分析回答：

（1）依据遗传系谱图推断，玻璃体淀粉样变性最可能的遗传方式为________。

（2）经研究发现，此眼病患者的转甲蛋白（TTR）空间结构异常，提取III-1和III-2的DNA，通过________技术扩增TTR基因，实现TTR基因的特异性扩增的关键是设计合理的________。

（3）扩增产物测序结果发现，III-2的TTR基因序列仅有T1（图2）一种，而III-1的TTR基因序列有T1和T2（图3）两种。

①根据T1基因和T2基因碱基序列推断，III-1部分TTR结构变异的根本原因是________，T1基因与T2基因的关系为________。

②依据遗传系谱图和基因测序结果________（可以，不可以）确定玻璃体淀粉样变性的遗传方式，III-5和III-6生育一个终生正常孩子的概率为________。

（4）进一步研究发现，TTR基因序列有多种变异，体现了基因突变的________特点，TTR基因的突变________（一定，不一定）会导致TTR变异，原因是________，该机制的意义是降低突变的多害性。

（5）I-1和I-2在40岁前的视力状况最可能为________，该实例说明表现型是由________决定的。

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(6分)人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降，一般在40岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中（遗传系谱图如图1所示），第Ⅰ代发病情况不详，第2～4代共有7人发病，男女发病机会均等。请分析回答下列问题：

(1)依据遗传系谱图推断，玻璃体淀粉样变性最可能的遗传方式为_________________。

(2)经研究发现，此眼病患者的转甲蛋白(TTR)空间结构异常，提取Ⅲ-I和Ⅲ-2的DNA，通过________,技术扩增TTR基因。

(3)扩增产物测序结果发现，Ⅲ-2的TTR基因序列仅有T1(图2)--种，而Ⅲ-1的TTR基因序列有T1和T2(图3)两种。

①根据T1基因和T2基因碱基序列推断，Ⅲ-1部分TTR结构变异的根本原因是_____________，T1基因与T2基因的关系为_______。

②依据遗传系谱图和基因测序结果______（填“可以”或“不可以”）确定玻璃体淀粉样变性的遗传方式，Ⅲ-5和Ⅲ-6生育一个终生正常孩子的概率为______。

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某研究小组在我国首次发现了罕见的一个单基因遗传病---静脉血管畸形(VMCM)家系，该家系患者皮肤、口腔粘膜等处可见蓝紫色的瘤体。其遗传图谱如下（该家系内无近亲结婚），已确定该致病基因位于第九号染色体上，下列相关叙述正确的是

A.调查该家系,可推算出该遗传病在人群中的发病率

B.用限制酶处理第11染色体的DNA分子,很可能获得致病基因

C. II3个体所产生的精子有一半含有该致病基因

D. IV3带有来自π4的第九号染色体的可能性是1/4

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