如图曲线表不各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答:
(1)图中多基因遗传病的显著特点是___________。
(2)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如下图所示。请分析回答以下问题:
①研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制,说明该基因的表达具有___________性。
②由于UBE3A基因和SNRPN基因___________,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。
③对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如下图所示。
由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是__________,导致基因突变。
(3)人类第7和第9号染色体之间可发生相互易位(细胞内基因结构和种类未发生变化)如甲图所示,乙图为某痴呆患者的家族系谱图。已知Ⅰ—2、Ⅱ—2为甲图所示染色体易位的携带者,后代如果出现9号染色体“部分三体”(细胞中出现某一染色体某一片段有三份),则表现为痴呆,如果出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现某一染色体某一片段的缺失),后代早期流产。
现已知Ⅰ—2、Ⅱ—2的后代中有因早期流产而导致胎儿不能成活的,Ⅲ—3已出生且为7/9染色体易位携带者(含有A+、B-易位染色体)的概率是__________。
高三生物非选择题困难题
(16分)遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素,请完成下列有关遗传病题:
(1)如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答:图中多基因遗传病的显著特点是 。除此之外,多基因遗传病还具有在群体中发病率较 的特点。
(2)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如下图所示。请分析回答以下问题:
①研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制,说明该基因的表达具有 性。
②UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过 (细胞器)来完成的。
③动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是 (不考虑基因突变,请用分数表示)。为避免生出三体患者,可采用 手段进行产前诊断。
(3)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病,某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的原因: 。
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(10分)如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答:
(1)图中多基因遗传病的显著特点是 。
(2)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如下图所示。请分析回答以下问题:
①研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制,说明该基因的表达具有 性。
②由于UBE3A基因和SNRPN基因 ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。
③对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图所示。
由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是 ,导致基因突变。
(3)人类第7和第9号染色体之间可发生相互易位(细胞内基因结构和种类未发生变化)如甲图所示。乙图为某痴呆患者的家族系谱图,已知Ⅰ-2、Ⅱ-2为甲图所示染色体易位的携带者,后代如果出现9号染色体“部分三体”(细胞中出现某一染色体某一片段有三份),则表现为痴呆,如果出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现某一染色体某一片段的缺失),后代早期流产。
现已知Ⅰ-2、Ⅱ-2的后代中有因早期流产而导致胎儿不能成活的,Ⅲ-3已出生且为7/9染色体易位携带者(含有A+、B-易位染色体)的概率是 。
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下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答:
⑴图中多基因遗传病的显著特点是。
⑵①染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为________。
②克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),
生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,请用有关知识进行解释。
③为避免生出克莱费尔特症患者,该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞,运用________技术大量扩增细胞,用使细胞相互分离开来,制作________进行观察。
⑶下图是某种单基因遗传病家系图。
①为诊断2号个体是否携带致病基因,通常采用的分子生物学检测方法是________。
②正常女性人群中该病基因携带者的概率为1/10000,7号与正常女性结婚,生出患病孩子的概率为________。
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如图曲线表不各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答:
(1)图中多基因遗传病的显著特点是___________。
(2)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如下图所示。请分析回答以下问题:
①研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制,说明该基因的表达具有___________性。
②由于UBE3A基因和SNRPN基因___________,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。
③对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如下图所示。
由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是__________,导致基因突变。
(3)人类第7和第9号染色体之间可发生相互易位(细胞内基因结构和种类未发生变化)如甲图所示,乙图为某痴呆患者的家族系谱图。已知Ⅰ—2、Ⅱ—2为甲图所示染色体易位的携带者,后代如果出现9号染色体“部分三体”(细胞中出现某一染色体某一片段有三份),则表现为痴呆,如果出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现某一染色体某一片段的缺失),后代早期流产。
现已知Ⅰ—2、Ⅱ—2的后代中有因早期流产而导致胎儿不能成活的,Ⅲ—3已出生且为7/9染色体易位携带者(含有A+、B-易位染色体)的概率是__________。
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(10分)如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答:
(1)图中多基因遗传病的显著特点是_________________________。
(2)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如下图所示。请分析回答以下问题:
①研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制,说明该基因的表达具有_______性。
②由于UBE3A基因和SNRPN基因___________,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。
③对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如右图所示。
由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:_____________,导致基因突变。
(3)人类第7和第9号染色体之间可发生相互易位(细胞内基因结构和种类未发生变化)如甲图所示,乙图为某痴呆患者的家族系谱图。已知Ⅰ-2、Ⅱ-2为甲图所示染色体易位的携带者,后代如果出现9号染色体“部分三体”(细胞中出现某—染色体某—片段有三份),则表现为痴呆,如果出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现某一染色体某一片段的缺失),后代早期流产。
现已知I-2、Ⅱ-2的后代中有因早期流产而导致胎儿不能成活的,Ⅲ-3已出生且为7/9染色体易位携带者(含有A+、B-易位染色体)的概率是____________。
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下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答:
(1)图中多基因遗传病的显著特点是______________________________。
(2)①染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为_______________。
②克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,请运用有关知识进行解释。③为避免生出克莱费尔特症患者,该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞,运用_____________技术大量扩增细胞,用__________使细胞相互分离开来,制作_______进行观察。
(3)右图是某单基因遗传病家系图。
①为研究发病机理,通常采用PCR技术获得大量致病基因,该技术成功的关键是要有_________酶。
②为诊断2号个体是否携带致病基因,通常采用的分子生物学检测方法是__________。
③正常女性人群中该病基因携带者的概率为1/10000,7号与正常女性结婚,生出患病孩子的概率为___________。
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(8分)右图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答:
(1)图中多基因遗传病的显著特点是_____________。21三体综合征属于________遗传病,其男性患者的体细胞的染色体组成为________。
(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常,母亲患红绿色盲,生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,请运用有关知识进行解释:________(父亲/母亲)减数分裂异常,形成____________(色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。
(3)为避免生出克莱费尔特症患者,该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞,运用________技术大量扩增细胞,用________处理使细胞相互分离开来,然后制作临时装片进行__________分析观察。
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图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,图2是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。
(1)据图1分析:
①多基因遗传病的显著特点是__ ▲ _。
②染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为_________▲ _。
(2)图2中甲病为________▲________遗传病。 假设II3不是乙病基因的携带者,则乙病为________▲ ________遗传病。若III9与III12结婚,生育的子女患病的概率为________▲________。
(3)目前已发现的人类遗传病有数千种,预防遗传病发生的最简单有效的方法是________▲________。如果进行染色体分析,通常选用处于________▲________(时期)的细胞,主要观察染色体的________▲________。
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图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,图2是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。
(1)据图1分析:
①多基因遗传病的显著特点是______________________________。
②染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为_______________。
③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,运用有关知识进行解释: 母亲减数分裂________,形成________卵细胞(1分);父亲减数第________次分裂时异常,形成________精子 (1分);精子与卵细胞结合形成受精卵的基因型为________。
④为避免生出克莱费尔特症患者,该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞,运用_________技术大量扩增细胞,用______使细胞相互分离开来,制作临时装片进行观察。
(2)图2中甲病为________遗传病。 假设II3不是乙病基因的携带者,则乙病为________遗传病。若III9与III12结婚,生育的子女患病的概率为________。
(3)目前已发现的人类遗传病有数千种,预防遗传病发生的最简单有效的方法是________。如果进行染色体分析,通常选用处于________(时期)的细胞,主要观察染色体的________。如果要诊断某个体是否携带致病基因,通常采用的分子生物学检测方法是_________。
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图A中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;图B是甲病(A﹣a)和乙病(B﹣b)的遗传系谱图,均为单基因遗传病,其中乙病为伴性遗传病.请分析回答下列问题:
(1)图A中染色体异常遗传病的显著特点是 .
(2)图B中甲病属于 遗传病,乙病属于 遗传病.
(3)Ⅱ﹣5的基因型为 ,Ⅲ﹣12的致病基因来自于 .
(4)假如Ⅲ﹣9和Ⅲ﹣12结婚,生育的孩子患甲病的概率是 ,不患病的概率是 .
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