(16分)遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素,请完成下列有关遗传病题:
(1)如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答:图中多基因遗传病的显著特点是 。除此之外,多基因遗传病还具有在群体中发病率较 的特点。
(2)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如下图所示。请分析回答以下问题:
①研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制,说明该基因的表达具有 性。
②UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过 (细胞器)来完成的。
③动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是 (不考虑基因突变,请用分数表示)。为避免生出三体患者,可采用 手段进行产前诊断。
(3)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病,某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的原因: 。
高三生物综合题中等难度题
(16分)遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素,请完成下列有关遗传病题:
(1)如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答:图中多基因遗传病的显著特点是 。除此之外,多基因遗传病还具有在群体中发病率较 的特点。
(2)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如下图所示。请分析回答以下问题:
①研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制,说明该基因的表达具有 性。
②UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过 (细胞器)来完成的。
③动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是 (不考虑基因突变,请用分数表示)。为避免生出三体患者,可采用 手段进行产前诊断。
(3)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病,某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的原因: 。
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遗传病是威胁人类健康的重要因素,图A表示各类遗传病在人体发育不同时期的发病情况,图B表示某家系中两种遗传病的发病规律。请回答下列问题:
(1)图A中发病率的调查不同于图B中遗传方式的调查的特点是______________。由图A可知多基因遗传病的显著特点之一是____________________。
(2)遗传病的监测和预防可以在一定程度上有效预防遗传病的产生,图A中有关遗传病不能利用普通光学显微镜进行产前诊断的是________________________遗传病。
(3)图B中4号个体和5号个体的基因型_____________(填“相同”或“不相同”),7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是__________________。
(4)图A中没有携带遗传病基因的个体________(填“可能”或“不可能”)患遗传病,图B中没有携带遗传病基因的个体________(填“可能”或“不可能”)患色盲或白化病。
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遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。人类的XY染色体存在同源区段与非同源区段,如图甲所示。Ⅰ、Ⅱ区段是XY染色体的非同源区段,Ⅲ区段是XY染色体的同源区段。图乙是某家族遗传系谱图,阴影表示患病个体。已知此病为伴性遗传,回答下列问题。(相关基因用B、b表示)
(1)这种遗传病致病基因不可能位于图甲的Ⅱ段,理由是:____________________。
(2)若致病基因位于图甲的Ⅰ段,则图乙中Ⅲ9的基因型可能是_________________。
(3)若致病基因位于图甲的Ⅲ段,则图乙中Ⅲ5的基因型可能是__________________。
(4)为确定致病基因位于图甲的Ⅰ段或者是Ⅲ段,我们应当调查父亲性状为_________(填“正常”或“患病”),母亲性状为__________(填“正常”或“患病”)的多个家庭,如果________,则说明致病基因位于图甲的Ⅰ段;如果多个家庭中,有家庭出现儿子正常或者是女儿患病的情况,则说明致病基因位于图甲的Ⅲ段。
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遗传病是由于遗传物质发生变化而引起的疾病,已成为威胁人类健康的一个重要因素。下列与遗传变异有关的叙述,正确的是 ( )
A.《婚姻法》规定禁止近亲结婚,是因为该项措施能降低遗传病的发病率
B.基因重组可以通过产生新的基因,表现出性状的重新组合
C.三倍体西瓜不能形成正常的配子,是因为秋水仙素能抑制纺锤体的形成
D.若DNA中某碱基对改变,则其控制合成的蛋白质分子结构肯定会发生改变
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人类遗传病的发病率有逐年增髙的趋势,已成为威胁人类健康的一个重要因素,请回答下列问题:
(1)为了调查某种单基因遗传病的发病率,调查方法应为 。某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常,根据家族病史,该病的遗传方式是 。若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率为 (假设人群中致病基因频率为1/10,结果用分数表示)。人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。
(2)设某单基因遗传病的致病基因频率为m,常染色体隐性遗传病在女性中的发病率为 ;常染色体显性遗传病在女性中的发病率为 ; X染色体显性遗传病在女性中的发病率为 ;X染色体隐性遗传病在男性中的发病率为 。
(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与待测基因进行杂交,其依据的原理是 。若—种探针能直接检测一种基因;对某单基因遗传病进行产前基因诊断时,则需要 种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为:“…ACU-UAG…”则基因探针序列为 。为制备大量探针,可利用 技术。
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人类遗传性疾病已经成为威胁人类健康的一个重要因素。下列相关叙述正确的是( )
A.猫叫综合征是5号染色体缺失所致
B.B超检查可反映出胎儿是否有畸形
C.人类的遗传病都表现为先天性疾病
D.不含致病基因的胎儿不会患遗传病
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癌症是威胁人类健康的一类重要疾病,为攻克癌症,人们对它进行了大量研究,以下有关叙述正确的是( )
A.同一个体的癌细胞与正常细胞遗传物质相同
B.细胞癌变使人体自身的细胞成为抗原,能使其裂解死亡的免疫细胞是效应B细胞
C.用单克隆抗体制成“生物导弹”来治疗癌症,在临床上已被广泛应用
D.癌细胞的细胞周期变短,线粒体和核糖体的活动增强
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(2015秋•邯郸校级月考)如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列相关说法错误的是( )
A.在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含致病基因
B.在单基因遗传病中,体细胞中含有某致病基因后,个体就会发病
C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的,发病率在出生后明显低于胎儿期
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近年来,随着我国医疗技术及医疗条件的改善、传染性疾病逐渐得到了控制,但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素,下面对遗传病的认识正确的是( )
A.苯丙酮尿症是一种染色体异常遗传病,医学上一般用DNA探针来诊断
B.原发性高血压是一种多基因遗传病,多基因遗传病在群体中的发病率比较高
C.一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病,一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病
D.研究遗传病的发病率,一般选择发病率较高的多基因遗传病,通过研究统计计算出发病率
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遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。下列甲图为某种单基因遗传病(相关基因用A、a表示)的部分遗传系谱图,其中Ⅲ,个体的一个精原细胞形成精子的过程如乙图所示。请分析回答:
(1)据甲图分析,该遗传病最可能是由位于________染色体上的________性基困控
制的。图中II6的基因型是________。
(2)乙图中细胞①的名称为________,若细胞②处于减数第二次分裂中期,此时细胞中含________个染色体组。
(3)甲图中Ⅲ,个体色觉正常,他与一表现正常的女性婚配后生下一个患此遗传病且色盲(相关基因用B和b表示)的孩子,孩子的性别为________性。已知孩子是由乙图中的③与卵细胞结合成的受精卵发育而来的,若该卵细胞与乙图中的④结合,则此受精卵发育成的个体基因型是________。若这对夫妇再生一个孩子,表现正常的概率为____。
(4)若上述(3)中的Ⅲ,个体的一个精原细胞在减数第一次分裂过程中性染色体没有分离,减数第二次分裂正常,则此细胞产生的精子的基因组成为________。
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