近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善、传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类...

近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善、传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是（    ）

A．苯丙酮尿症是一种染色体异常遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断

B．原发性高血压是一种多基因遗传病，多基因遗传病在群体中的发病率比较高

C．一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病

D．研究遗传病的发病率，一般选择发病率较高的多基因遗传病，通过研究统计计算出发病率

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近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病己成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是

A. 苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上常用DNA探针来诊断

B. 多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还易受环境影响

C. 一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病

D. 一般选择有某个遗传病的家族来研究此病的发病率

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人类遗传性疾病已经成为威胁人类健康的一个重要因素。下列相关叙述正确的是（　　 ）

A.猫叫综合征是5号染色体缺失所致

B.B超检查可反映出胎儿是否有畸形

C.人类的遗传病都表现为先天性疾病

D.不含致病基因的胎儿不会患遗传病

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遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。人类的XY染色体存在同源区段与非同源区段，如图甲所示。Ⅰ、Ⅱ区段是XY染色体的非同源区段，Ⅲ区段是XY染色体的同源区段。图乙是某家族遗传系谱图，阴影表示患病个体。已知此病为伴性遗传，回答下列问题。（相关基因用B、b表示）

（1）这种遗传病致病基因不可能位于图甲的Ⅱ段，理由是：____________________。

（2）若致病基因位于图甲的Ⅰ段，则图乙中Ⅲ9的基因型可能是_________________。

（3）若致病基因位于图甲的Ⅲ段，则图乙中Ⅲ5的基因型可能是__________________。

（4）为确定致病基因位于图甲的Ⅰ段或者是Ⅲ段，我们应当调查父亲性状为_________(填“正常”或“患病”)，母亲性状为__________(填“正常”或“患病”）的多个家庭，如果________，则说明致病基因位于图甲的Ⅰ段；如果多个家庭中，有家庭出现儿子正常或者是女儿患病的情况，则说明致病基因位于图甲的Ⅲ段。

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遗传病是由于遗传物质发生变化而引起的疾病，已成为威胁人类健康的一个重要因素。下列与遗传变异有关的叙述，正确的是                         （    ）

A．《婚姻法》规定禁止近亲结婚，是因为该项措施能降低遗传病的发病率

B．基因重组可以通过产生新的基因，表现出性状的重新组合

C．三倍体西瓜不能形成正常的配子，是因为秋水仙素能抑制纺锤体的形成

D．若DNA中某碱基对改变，则其控制合成的蛋白质分子结构肯定会发生改变

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人类遗传病的发病率有逐年增髙的趋势，已成为威胁人类健康的一个重要因素，请回答下列问题：

（1）为了调查某种单基因遗传病的发病率，调查方法应为　　　　　　　 　　　　 。某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常，根据家族病史，该病的遗传方式是　　　　　　　 　　　 。若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为　　　　　　　　 （假设人群中致病基因频率为1/10,结果用分数表示）。人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时　　　　　　 　　　 自由组合。

（2）设某单基因遗传病的致病基因频率为m，常染色体隐性遗传病在女性中的发病率为　　　　　 ；常染色体显性遗传病在女性中的发病率为　　　　　　　　 ； X染色体显性遗传病在女性中的发病率为　　　　 ；X染色体隐性遗传病在男性中的发病率为　　　　　　　　　　 。

（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与待测基因进行杂交，其依据的原理是　　　　　　　　　　 。若—种探针能直接检测一种基因；对某单基因遗传病进行产前基因诊断时，则需要　　　　　　　　　　 种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为：“…ACU-UAG…”则基因探针序列为　　　　　　　　　　　　 。为制备大量探针，可利用　　　　　　　　　　 技术。

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（16分）遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，请完成下列有关遗传病题：

（1）如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：图中多基因遗传病的显著特点是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。除此之外，多基因遗传病还具有在群体中发病率较　　　　　　　 的特点。

（2）AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如下图所示。请分析回答以下问题：

①研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有　　　　　　　　　　 性。

②UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较　　　　　　　　　 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过　　　　　　　　　　 (细胞器)来完成的。

③动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是　　　　　　　　　　　 (不考虑基因突变，请用分数表示)。为避免生出三体患者，可采用　　　　 手段进行产前诊断。

（3）丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的原因：　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

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癌症是威胁人类健康的一类重要疾病，为攻克癌症，人们对它进行了大量研究，以下有关叙述正确的是(    )

A．同一个体的癌细胞与正常细胞遗传物质相同

B．细胞癌变使人体自身的细胞成为抗原，能使其裂解死亡的免疫细胞是效应B细胞

C．用单克隆抗体制成“生物导弹”来治疗癌症，在临床上已被广泛应用

D．癌细胞的细胞周期变短，线粒体和核糖体的活动增强

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癌症已成为当今社会威胁人类健康的主要疾病之一，下列有关细胞癌变的叙述，错误的是

A. 癌细胞的核质比例增大，自由水含量高，具有“不死性”

B. 正常细胞与癌细胞的遗传物质相同，但表达的基因不完全相同

C. 原癌基因突变产生癌基因，抑癌基因突变后不能阻止细胞不正常的增殖

D. 环境的恶化以及不良的生活习性都有可能提高癌变率，增加患癌风险

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遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。下列甲图为某种单基因遗传病（相关基因用A、a表示）的部分遗传系谱图，其中Ⅲ，个体的一个精原细胞形成精子的过程如乙图所示。请分析回答：

（1）据甲图分析，该遗传病最可能是由位于________染色体上的________性基困控

制的。图中II₆的基因型是________。

（2）乙图中细胞①的名称为________，若细胞②处于减数第二次分裂中期，此时细胞中含________个染色体组。

（3）甲图中Ⅲ，个体色觉正常，他与一表现正常的女性婚配后生下一个患此遗传病且色盲（相关基因用B和b表示）的孩子，孩子的性别为________性。已知孩子是由乙图中的③与卵细胞结合成的受精卵发育而来的，若该卵细胞与乙图中的④结合，则此受精卵发育成的个体基因型是________。若这对夫妇再生一个孩子，表现正常的概率为____。

（4）若上述（3）中的Ⅲ，个体的一个精原细胞在减数第一次分裂过程中性染色体没有分离，减数第二次分裂正常，则此细胞产生的精子的基因组成为________。

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