人类遗传病的发病率有逐年增髙的趋势，已成为威胁人类健康的一个重要因素，请回答下列问题：（1...

人类遗传病的发病率有逐年增髙的趋势，已成为威胁人类健康的一个重要因素，请回答下列问题：

（1）为了调查某种单基因遗传病的发病率，调查方法应为　　　　　　　 　　　　 。某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常，根据家族病史，该病的遗传方式是　　　　　　　 　　　 。若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为　　　　　　　　 （假设人群中致病基因频率为1/10,结果用分数表示）。人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时　　　　　　 　　　 自由组合。

（2）设某单基因遗传病的致病基因频率为m，常染色体隐性遗传病在女性中的发病率为　　　　　 ；常染色体显性遗传病在女性中的发病率为　　　　　　　　 ； X染色体显性遗传病在女性中的发病率为　　　　 ；X染色体隐性遗传病在男性中的发病率为　　　　　　　　　　 。

（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与待测基因进行杂交，其依据的原理是　　　　　　　　　　 。若—种探针能直接检测一种基因；对某单基因遗传病进行产前基因诊断时，则需要　　　　　　　　　　 种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为：“…ACU-UAG…”则基因探针序列为　　　　　　　　　　　　 。为制备大量探针，可利用　　　　　　　　　　 技术。

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（16分）遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，请完成下列有关遗传病题：

（1）如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：图中多基因遗传病的显著特点是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。除此之外，多基因遗传病还具有在群体中发病率较　　　　　　　 的特点。

（2）AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如下图所示。请分析回答以下问题：

①研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有　　　　　　　　　　 性。

②UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较　　　　　　　　　 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过　　　　　　　　　　 (细胞器)来完成的。

③动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是　　　　　　　　　　　 (不考虑基因突变，请用分数表示)。为避免生出三体患者，可采用　　　　 手段进行产前诊断。

（3）丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的原因：　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

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遗传病是由于遗传物质发生变化而引起的疾病，已成为威胁人类健康的一个重要因素。下列与遗传变异有关的叙述，正确的是                         （    ）

A．《婚姻法》规定禁止近亲结婚，是因为该项措施能降低遗传病的发病率

B．基因重组可以通过产生新的基因，表现出性状的重新组合

C．三倍体西瓜不能形成正常的配子，是因为秋水仙素能抑制纺锤体的形成

D．若DNA中某碱基对改变，则其控制合成的蛋白质分子结构肯定会发生改变

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遗传病是威胁人类健康的重要因素，图A表示各类遗传病在人体发育不同时期的发病情况，图B表示某家系中两种遗传病的发病规律。请回答下列问题：

(1)图A中发病率的调查不同于图B中遗传方式的调查的特点是______________。由图A可知多基因遗传病的显著特点之一是____________________。

(2)遗传病的监测和预防可以在一定程度上有效预防遗传病的产生，图A中有关遗传病不能利用普通光学显微镜进行产前诊断的是________________________遗传病。

(3)图B中4号个体和5号个体的基因型_____________(填“相同”或“不相同”)，7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是__________________。

(4)图A中没有携带遗传病基因的个体________(填“可能”或“不可能”)患遗传病，图B中没有携带遗传病基因的个体________(填“可能”或“不可能”)患色盲或白化病。

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遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

（1）遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如上表：

①．根据上表绘制遗传系谱图。

②．该病的遗传方式是________________，该女性患者的基因型是________（用A和a表示这对等位基因），若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是________。

③．同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该病基因发生突变的情况是____________________。

（2）为有效预防遗传病的发生，可采取的主要措施是___________________________________。（写两种）

（3）调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”，请你利用所学知识从反面对此作出评价：_____________________________________。

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遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

⑴遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后，记录如下：

（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）

根据上表绘制遗传系谱图。

⑵从遗传方式上看，该病属于______性遗传病，致病基因位于______染色体上。若题干中的女性患者与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是______。

⑶同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变发生的碱基对变化是______，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______（增加／减少／不变），进而使该蛋白质的功能丧失。

⑷调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”。 然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是______异常或______因素影响造成的。

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遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后，记录如下：

(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)

根据表绘制遗传系谱图。

(2)从遗传方式上看，该病属于______性遗传病，致病基因位于______染色体上．若题干中的女性患者与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是______。

(3)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么该基因突变发生的碱基对变化是______，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______(增加/减少/不变)，进而使该蛋白质的功能丧失。

(4)调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”。 然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是________________异常或____________因素影响造成的。

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遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

（1）遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后，记录如下：

（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）

根据上表绘制遗传系谱图。

（2）从遗传方式上看，该病属于______（填显或隐）性遗传病，致病基因位于______染色体上。若题干中的女性患者与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是______。

（3）调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”。 然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是_____________________影响造成的。

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遗传病是威胁人类健康的一个重要因素．某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

（1）遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后，记录如下：

（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）

根据表绘制遗传系谱图．

（2）从遗传方式上看，该病属于　　　　 性遗传病，致病基因位于　　　　 染色体上．若题干中的女性患者与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是　　　 ．

（3）同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变发生的碱基对变化是　　　　 ，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量　　　　 （增加/减少/不变），进而使该蛋白质的功能丧失．

（4）调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”． 然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是　　　　 异常或　　　　 因素影响造成的．

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人类遗传性疾病已经成为威胁人类健康的一个重要因素。下列相关叙述正确的是（　　 ）

A.猫叫综合征是5号染色体缺失所致

B.B超检查可反映出胎儿是否有畸形

C.人类的遗传病都表现为先天性疾病

D.不含致病基因的胎儿不会患遗传病

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