（五）分析有关遗传病的资料，回答问题。由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一...

（五）分析有关遗传病的资料，回答问题。

由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3及胎儿Ⅲ-1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp酶切，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后结果见图2。

请回答下列问题：

1.Ⅰ-1、Ⅱ-1的基因型分别为______、_______。

2.依据电泳结果,胎儿Ⅲ-1的基因型是_____。Ⅲ-1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为_____。

3.为了调查PKU发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为_____(多选题)。

A. 在人群中随机抽样调查　　 B. 在患者家系中调查

C. 在女性中随机抽样调查　　 D. 对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

4.已知人类红绿色盲症是X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，Ⅱ-2和Ⅱ-3色觉正常，Ⅲ-1是红绿色盲患者，则Ⅲ-1两对基因的基因型是________。

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回答下列遗传相关问题：

由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a 表示）．图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2．请回答下列问题：

（1）Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为　　　　 ．

（2）依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是　　　　 ．Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为　　　 ．

（3）已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用b表示），Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是　　　　 ．

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(7 分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示)。 图1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 Msp玉消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交,结果见图2。 请回答下列问题:

(1)Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为　　 。

(2)依据 cDNA 探针杂交结果,胎儿Ⅲ1 的基因型是　　 。 Ⅲ1 长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为　　 。

(3)若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的　　　 倍。

(4)已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示),Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常,Ⅲ1 是红绿色盲患者,则Ⅲ1 两对基因的基因型是　　　 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为　　 。

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由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示)。 图1 是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 Msp玉消化，产生不同的片段(kb 表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交，结果见图2。 请回答下列问题:

(1)Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为________。

(2)依据 cDNA 探针杂交结果，胎儿Ⅲ1 的基因型是_______。 Ⅲ1 长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为________。

(3)若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_______倍。

(4)已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示)，Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常，Ⅲ1 是红绿色盲患者，则Ⅲ1 两对基因的基因型是________。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为_______。

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由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA经限制酶Msp处理，产生不同的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题:

（1）Ⅰ1、Ⅱ2 的基因型分别为　　　　　 。

（2）Ⅲ1 长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为　　　　　 。

（3）若Ⅱ2 和Ⅱ3生的第2 个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的　　　 倍（保留到小数点后两位）。

（4）已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病（致病基因用 b 表示），Ⅱ2 和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1 是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是　　　　　　 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为　　　　 。

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（6分）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有l人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA经限制酶MspⅠ消化，产生不同的片段（kb表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题：

（1）Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为　　　　　　 。

（2）依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是　　　　　 。Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为　　　　　　 。

（3）若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的　　　　　 倍。

（4）已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用b表示），Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是　　　　　　 。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩．长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为　　　　　　 。

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苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病(显、隐性基因分别用A、a表示),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者。图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经Msp限制酶催化产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后的结果见图2。请回答下列问题:

(1)苯丙酮尿症的致病基因是_____________性基因,位于___________________染色体上。

(2)Ⅱ2的基因型是_______________，胎儿Ⅲ1的基因型是___________。Ⅲ1长大后,若与正常异性婚配,生一个患病男孩的概率为_____________。遗传咨询是否可以建议生女儿以降低孩子患病概率时,你的回答是______(填“可以”或“不可以”),原因是______________________。

(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常,长大后与其姑姑Ⅱ1的正常孩子异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的______倍。可见,婚姻法中规定禁止近亲结婚可以_______________发病率,以提高人口质量。

(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常,Ⅲ1是红绿色盲患者,若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲患者的概率为______________。

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（8分）回答下列有关遗传病的问题

（1）下图表示人体内丙氨酸的代谢途径。

（1）酶缺乏会导致白化病的是酶________（填序号），苯丙酮尿症是因为酶________（填序号）发生了突变，该现象说明基因与营养物质代谢的关系是________。

（2）一对表现型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b是红绿色盲致病基因，a为白化致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)________，若要在分子水平检测表现型正常的夫妇是否携带治病基因，可使用的方法是________。

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囊性纤维病是由编码细胞膜上CFTR蛋白(主动转运氯离子的载体蛋白)的基因发生突变引起，该突变使得CFTR蛋白在第508位缺少了苯丙氨酸，进而导致氯离子运输障碍，使得离子在细胞内积累。下列有关该病的叙述不正确的是

A. 该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状

B. CFTR蛋白缺少了苯丙氨酸说明编码的基因发生了碱基对的缺失

C. 编码CFTR蛋白的基因存在多种突变形式，体现了基因突变的随机性

D. 氯离子在细胞内积累会导致细胞内液渗透压上升致使细胞排出水分子受阻

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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变致使患者体内苯丙氨酸代谢异常，减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状。据此所做分析正确的是（　　 ）

A.该遗传病的发生不受环境因素的影响

B.检测出携带者可有效地预防该病的发生

C.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状

D.在人群中随机抽样调查研究苯丙酮尿症的遗传方式

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