(8分)遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂,牙齿磨损迅速,乳牙、恒牙均发病,4~5岁乳牙就可以磨损到牙槽,需全拔装假牙,给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查,发现原正常基因第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码(UAA、UAG、UGA)。请分析回答:
(1)正常基因中发生突变的碱基对是 。
(2)与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量 ,进而使该蛋白质的功能丧失。
(3)现有一乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制乳光牙基因用A、a表示):
①乳光牙是致病基因位于 染色体上的 性遗传病。
②产生乳光牙的根本原因是 ,该家系中③号个体的致病基因是通过
获得的。
③若3号和一正常男性结婚,则生一个正常男孩的可能性是 。
高三生物综合题困难题
(8分)遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂,牙齿磨损迅速,乳牙、恒牙均发病,4~5岁乳牙就可以磨损到牙槽,需全拔装假牙,给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查,发现原正常基因第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码(UAA、UAG、UGA)。请分析回答:
(1)正常基因中发生突变的碱基对是 。
(2)与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量 ,进而使该蛋白质的功能丧失。
(3)现有一乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制乳光牙基因用A、a表示):
①乳光牙是致病基因位于 染色体上的 性遗传病。
②产生乳光牙的根本原因是 ,该家系中③号个体的致病基因是通过
获得的。
③若3号和一正常男性结婚,则生一个正常男孩的可能性是 。
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遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂,牙齿磨损迅速,乳牙、恒牙均发病,4~5岁乳牙就可以磨损到牙槽,需全拔装假牙,给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查,发现原正常基因第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码(UAA、UAG、UGA)。请分析回答:
(1)该过程发生突变的碱基对是由________变成________。
(2)与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________,进而使该蛋白质的功能丧失。
(3)现有一乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制乳光牙基因用A、a表示):
1 2
3 4 5
①乳光牙是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。
②产生乳光牙的根本原因是________。
③若3号和一正常男性结婚,则生一个正常男孩的可能性是________。
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(16分,每空2分)
Ⅰ.遗传性乳光牙患者因牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂,牙齿磨损迅速,乳牙、恒牙均发病,4~5岁乳牙就可以磨损到牙槽,需全拔假装牙,给病人带来终身痛苦。现有一乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制乳光牙基因用A、a表示):
(1)乳光牙的遗传方式是________。产生乳光牙的根本原因是________。
(2)若Ⅱ的乳光牙女子和正常男性结婚,则生一个正常男孩的可能性是________。
Ⅱ.某学生在学校调查了人的拇指能否向背侧弯曲(如右图所示)的遗传情况,他们以年级为单位,对各班级的统计进行汇总和整理,见下表:
亲代类型 子代类型 | 第一组 | 第二组 | 第三组 |
双亲均为拇指能向背侧弯曲 | 双亲中只有一个拇指能向背侧弯曲 | 双亲全为拇指不能向背侧弯曲 | |
拇指能向背侧弯曲 | 480 | 480 | 0 |
拇指不能向背侧弯曲 | 288 | 448 | 全部子代均为拇指不能向背侧弯曲 |
请根据表中数据,回答下列问题:
(1)你根据表中第________组婚姻状况调查,就能判断属于显性性状的是___________________。
(2)设控制显性性状的基因为A,控制隐性性状的基因为a,请写出在实际调查中,上述各组双亲中可能有的婚配组合的基因型:
第一组_______________________________________________。
第二组_______________________________________________。
第三组_______________________________________________。
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(5分)遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂,牙齿磨损迅速,乳牙、恒牙均发病。现有一乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制乳光牙基因用A、a表示):
1 2
3 4 5
(1)乳光牙是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。
(2)Ⅰ2的基因型为________,Ⅱ4为携带者的概率为________。
(3)Ⅱ3和一个正常的男性结婚生一个患病女孩的概率为________。
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下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者,“○”代表牙齿正常)。
请分析回答下列问题:
(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是__________________。
(2)图甲中,染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为_________。
克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY,父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,原因是
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用下边提供的图例绘制)。从遗传方式上看,该病属于________遗传病,致病基因位于________染色体上。
(4)同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG,终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么,该基因突变发生的碱基对变化是________________,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________(增大/减小/不变),进而使该蛋白质的功能丧失。
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迟发性脊椎骨骺发育不良(简称SEDL)是一类软骨发育不良遗传病。因其发病较晚(一般10岁后才出现典型症状)而很难对症状前患者进行诊断。研究者对某SEDL家系进行了调查,结果如图1(省略的家系成员均与此病无关),图中除第V代个体外其余均已成年。
(1)据图1分析,SEDL是由___________性基因控制的遗传病,其致病基因最可能位于___________染色体上。图中第V代个体中,可以确定为杂合子的是_____________________。
(2)为了实现对SEDL的早期诊断和遗传预测,研究者利用遗传标记DXS16对该家系成员进行分析。已知DXS16是一类含有CA双核苷酸重复序列的标记,根据长度不同表示为D1、D2、D3……。该家系部分成员DXS16标记如图2所示。
①由图推测,遗传标记_____________(填“D2”、“D8”或“D10”)可作为SEDL致病基因的标记。
②14、15、22号个体中,需要在孕期对胎儿进行基因诊断的是_____________。
③结合图1、图2,推测家系中未能提供检测样本的13号个体的DXS16标记是_____________。
(3)为了阐明SEDL发病的分子机制,研究人员对SEDL的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。
①根据图3信息,mRNA前体加工过程中,____________序列均被完全剪除,一般认为它们与Sedlin蛋白的氨基酸序列不存在对应关系。
②提取患者、携带者和正常人的mRNA,经逆转录获得cDNA后PCR扩增其正常基因和致病基因,结果如下表所示。
mRNA来源 | 患者 | 携带者 | 正常人 |
扩增产物长度(bp) | 567、425 | 679、567、537、425 | 679、537 |
结合图3和表中数据可知,与正常基因相比,致病基因的成熟mRNA________________。由于mRNA的起始密码子位于E3序列内,可推测SEDL患者发病的原因是_________________。
③基因测序结果表明:与正常基因相比,致病基因仅在Ⅰ2区域发生了A/T→C/G碱基对的替换,这种变异方式______________________(填“属于”或“不属于”)基因突变。
④综合上述研究结果推测,致病基因Ⅰ2区域的碱基变化导致SEDL的原因____________。
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图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者,“○”代表牙齿正常)。
祖父 | 祖母 | 外祖父 | 外祖母 | 父亲 | 母亲 | 姐姐 | 弟弟 | 女性患者 |
○ | √ | √ | ○ | √ | √ | ○ | ○ | √ |
乙
分析回答下列问题:
(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是__________________________________________
_________________________________________________________________ 。
(2)图甲中,染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为 ___________________________________________________________________。
克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY,父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者,原因是________________________
_________________________________________________________________ 。
(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看,该病属于 遗传病,致病基因位于 染色体上。
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下列关于人类遗传病的叙述,正确的是
A. 遗传病患者一定携带致病基因
B. 母亲怀孕期间有抽烟等不良习性一定会导致子女患遗传病
C. 调查遗传病的遗传方式,宜选择发病率高的多基因遗传病进行调查
D. 若致病基因位于性染色体上,则其遗传规律与性别相关联
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下列关于抗维生素D佝偻病的相关描述中错误的是( )
A.抗维生素D佝偻病患者小肠对钙和磷吸收不良
B.在人群中女性的发病率高于男性
C.XDXD、XDXd的个体均为患者,但后者比前者发病轻
D.由于交叉遗传,男性患者的致病基因一定来自其外祖母
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血友病(Hemophilia)是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。某夫妇生育情况如下,请回答下列问题:
(1)上述亲本中,母本为________(纯合子/杂合子)。
(2)请你就上述患者家系,以遗传图解的方式说明该等位基因可能位于X染色体上________。
(3)现确定该病致病基因确实位于X染色体上,则该病的遗传________(是/否)遵循孟德尔遗传定律,若第二代第一个个体与一名表现型正常的男性结婚,则后代患有血友病的几率是________。
(4)为减少遗传病的发病几率,我们可以通过________和________对遗传病进行监测和预防。
(5)研究发现,突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质,推测出现此现象的原因是蛋白质合成________________。
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