早期有关研究表明，人类的ABL基因所在染色体若发生如图1所示的变异会导致白血病。然而最近一...

早期有关研究表明，人类的ABL基因所在染色体若发生如图1所示的变异会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病（相关基因用D、d表示），其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等。图2表示该遗传病的某家族系谱图。据图回答下列问题：

（1）据图1判断，导致该类白血病的变异类型是____________，该类型变异____________（填“能”或“不能”）通过显微镜检测，原因是________________________。

（2）据图2判断，甲种遗传病的遗传方式是____________。

（3）如果5号和6号再生育一个孩子，为了降低出生患甲种遗传病孩子的概率，可采取的最有效措施是____________（填字母）。

A.遗传咨询　　 　　 B.染色体分析　　 　　　 C.B超检査　　 　　 D.基因检测

（4）为了筛查致病基因，对图2中所有个体的相关基因进行测序，则一定会出现两种不同碱基序列的是____________，理由是____________；8号个体出现一种碱基序列的概率是____________。

（5）据最新报道，ABL基因某条链的序列由TAC（编码酪氨酸）突变为TGC，导致甲种遗传病。推测病变基因在这一位点的氨基酸应该是____________。

[氨基酸和对应的密码子：苏氨酸（ACG）、精氨酸（CGU）、丙氨酸（GCA）、酪氨酸（UAC）、甲硫氨酸（AUG）、组氨酸（CAU）、缬氨酸（GUA）、半胱氨酸（UGC）]

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很早人们便知道，ABL基因所在染色体若发生图1所示的现象会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病（相关基因用D,d表示），其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等，图2表示该遗传病的某家系图。

（1）据图1判断，导致白血病的变异类型是_______________________

（2）据图2判断，甲种遗传病的致病基因是___________（显性/隐性）基因。5号和6号如果再生育一个孩子，为了降低生出患儿的概率，以下措施中最准确的是________。

A. 遗传咨询　　　 B. 染色体分析　　　　 C. B超检查　　　　 D. 基因检测

（3）为了筛查致病基因，对图2中个体进行基因测序，肯定会出现两种碱基序列的是__________,理由是___________________________________________________。

（4）据最新报道，ABL基因模板链的序列由ATG(编码酪氨酸)突变为ACG导致甲种遗传病。根据下列所附的部分氨基酸的密码子，推测病变基因在这一位点的氨基酸应该是__________。

ACG 苏氨酸　　　　 CGU 精氨酸　　 GCA 丙氨酸　　 UAC 酪氨酸　　

AUG 甲硫氨酸　　　 CAU 组氨酸　　 GUA 缬氨酸　　 UGC 半胱氨酸

（5）控制ABO血型的基因也在9号染色体上。下表是基因型以及对应的血型。

已知3号和5号都是A型血，4号和6号都是O型血，若5号和6号再生一胎，该胎儿是O型患者的概率_______（大于/小于/等于） A型患者的概率，7号个体的血型是 _______。

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慢性粒细胞白血病是一种血液系统的恶性肿瘤疾病，是人体9号染色体上的ABL基因片段与22号染色体上的BCR基因片段发生易位后，重新形成了BCR-ABL融合基因所致。已知ABL基因控制合成的abl蛋白能促进基因转录，下列相关分析错误的是

A. abl蛋白可在细胞分裂的间期发挥作用，能促进RNA的合成

B. 慢性粒细胞白血病是基因缺失导致的，该病患者粒细胞表面的糖蛋白减少

C. 该病患者异常的粒细胞中染色体数目不变，第9号和22号染色体均异常

D. 该病患者生殖细胞中的染色体是正常的，表现正常的双亲可能会生出患该病的子女

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下列说法中正确的是                                 （    ）

A．加热杀死的S型肺炎双球菌和活的R型肺炎双球菌的混合物不会使健康小鼠得败血病

B．人类基因组计划的目的是测定人类基因组中有关遗传病发生部分的DNA序列

C．染色体结构的变异会使染色体上基因的数目或排列顺序发生改变

D．一个精原细胞产生两个相同精子的概率最大为1／2²³

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下列说法中正确的是（  ）

A．加热杀死的S型肺炎双球菌和活的R型肺炎双球菌的混合物不会使健康小鼠得败血病

B．人类基因组计划的目的是测定人类基因组中有关遗传病发生部分的DNA序列

C．染色体结构的变异会使染色体上基因的数目或排列顺序发生改变

D．DNA中的G与C之和占全部碱基数的比例与其在一条链中所占比例不相等

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慢粒白血病简称“慢粒”，由于患者产生了如下图所示的变异，导致其机体产生了一种活性加强的酪氨酸激酶一BCR-ABL蛋白，造成造血干细胞增殖和凋亡的紊乱。临床上酪氨酸激酶抑制剂(TKI)可竞争性结合BCR-ABL蛋白上的ATP结合位点，而成为治疗“慢粒”的主要药物。以下分析正确的是

A.“慢粒”的根本原因是BCR和ABL发生基因重组

B.“慢粒”致病机理体现了基因对性状的直接控制①.

C.上图②过程涉及到的核酸具体有DNA和mRNA、tRNA和rRNA等

D.TKI对部分慢粒患者治疗效果减弱，可能是基因突变导致了耐药性

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下列有关遗传和变异的叙述，正确的是（　　 ）

A. 导致人类遗传病发生的根本原因是基因突变

B. 环境引起的变异属于不可遗传的变异，无法传给后代

C. 21三体综合征可能由精子或卵细胞染色体异常引起

D. 圆粒豌豆自交后代出现皱粒豌豆是基因重组的结果

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遗传物质的改变可能导致人类遗传病的发生，但也可用于培育生物新品种。下列有关遗传和变异的叙述不正确的是

A. 猫叫综合征是由人的第5号染色体缺失引起的遗传病

B. 花药离体培养过程中，基因突变、染色体变异均有可能发生

C. 青霉素高产菌株的获得所依据的原理与杂交育种的原理不相同

D. 父亲色觉正常,母亲患红绿色盲,生了一个色觉正常的克莱费尔特症(XXY)患者,这是由于父方减数第一次分裂异常所致

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电影《我不是药神》引起人们对慢性粒细胞白血病（CML）的关注，CML患者的造血干细胞中22号染色体上的bcr基因与来自9号染色体上的基因abl形成bcr/abl融合基因，该融合基因的表达产物能促进骨髓细胞内mTOR蛋白过度表达从而引起白血病。抗mTOR单克隆抗体可抑制mTOR蛋白的作用而治疗CML。回答下列问题：

（1）科学家用__________________对小鼠进行注射，一段时间后从小鼠脾脏提取出B淋巴细胞；他们通过动物细胞培养技术培养小鼠骨髓瘤细胞，培养过程中需要定期更换培养液，原因是___________。

（2）使用_____________（生物的方法）将骨髓瘤细胞和B淋巴细胞诱导融合后，置于选择培养基中筛选出杂交瘤细胞，并经过_________培养和抗体检测，多次筛选后获得的细胞具有的特点是___________________________________，将这些细胞注入小鼠腹腔内培养，在___________中提取得到。

（3）抗mTOR单克隆抗体在治疗CML上，具有的特点是_______________________。

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电影《我不是药神》引起人们对慢性粒细胞白血病（CML）的关注，CML患者的造血干细胞中22号染色体上的bcr基因与来自9号染色体上的基因abl形成bcr/abl融合基因，该融合基因的表达产物能促进骨髓细胞内mTOR蛋白过度表达从而引起白血病。抗mTOR单克隆抗体可抑制mTOR蛋白的作用而治疗CML。回答下列问题：

（1）科学家用___________对小鼠进行注射，一段时间后从小鼠脾脏提取出B淋巴细胞；他们通过动物细胞培养技术培养小鼠骨髓瘤细胞，培养过程中需要定期更换培养液，原因是___________。

（2）使用___________（生物的方法）将骨髓瘤细胞和B淋巴细胞诱导融合后，置于选择培养基中筛选出杂交瘤细胞，并经过___________培养和抗体检测，多次筛选后获得的细胞具有的特点是 ___________，将这些细胞注入小鼠腹腔内培养，在___________中可提取得到抗mTOR单克隆抗体。

（3）抗mTOR单克隆抗体在治疗CML上，具有的特点是_______________________。

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