结肠息肉是一种遗传病，发病机制是某号染色体长臂上的APC基因突变所致。图示为某结肠息肉患者...

结肠息肉是一种遗传病，发病机制是某号染色体长臂上的APC基因突变所致。图示为某结肠息肉患者家系的遗传系谱图。已知I号个体不含该遗传病的致病基因。下列叙述正确的是

A.APC基因是位于X染色体上的隐性基因l

B.该遗传系谱图中所有女性患者均为杂合子

C.8号个体与正常男性婚配.子女患结肠息肉的概率为0

D.在自然人群中，该遗传病的男性患者少于女性患者

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家族性腺瘤性息肉是一种单基因遗传性疾病，主要表现为大肠上生长出无数的息肉（腺瘤），这些腺瘤如不治疗，最终100％会发生癌变，成为结肠直肠癌。患病个体的APC基因中发生了一个单碱基突变，从而使其翻译产物中第147位的精氨酸替换为谷氨酰胺。已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为CGC、CGU、　 CGA　 、CAA 、 CAG。请分析回答腺瘤问题：

（1）患病个体APC基因中发生突变的碱基对是_______________．

（2）下图为某单基因遗传病的系谱图。请据图回答：

①该遗传病的遗传方式为______________________________________。

②III9与II4基因型相同的概率为____________________，若III8和III9婚配，后代患病的概率为_________。

③III8色觉正常，他与一个正常女性婚配，生了一个儿子，既患该单基因遗传病有红绿色盲。现又符合生二胎的条件，则他们再生一个正常孩子的概率是______________________。

④调查表明某地区大约每3600个人中有一个该单基因遗传病患者。若III9与当地一个表现型正常的男性婚配，所生女孩发病的概率为_____________________。

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（每空2分共16分）家族性腺瘤性息肉病是一种单基因遗传性疾病，主要表现为大肠上生长出无数的息肉（腺瘤），这些腺瘤如不治疗，最终100%会发生癌变，成为结肠直肠癌。患病个体的APC基因中发生了一个单碱基突变，从而使其翻译的产物中第147位的精氨酸替换为谷氨酰胺。已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为 CGC、CGU、CGA、CGG和 CAA、CAG。请分析回答下列问题：

（1）患病个体APC基因中发生突变的碱基对是　　　　　　　　　　　　　　 。

（2）科学家在对家族性腺瘤性息肉病的致病基因进行检测时，应使用　　　　　　 作为探针，应用　　　　　　　　　　　　　　　　　 技术，来鉴定基因的碱基序列。

（3）如图为某家族性腺瘤性息肉病的遗传系谱图（相关基因用 A、a表示）

①该病的致病基因位于　　　　　　　　 染色体上的　　　　　　　　　　 性遗传病。

②若Ⅱ4个体与患病女性个体婚配，生育一患病男孩的概率是　　　　　　 。

③图中Ⅲ 8和Ⅲ 9都患病的概率是　　　　　　 。

④如果该病在某地区的发病率是1/10000，则该地区该病的致病基因基因频率是　　　　　 。

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如图表示两个家族的遗传系谱图及其相互关系，已知两个家系都存在色盲（由基因A、a控制）患者，家系中除Ⅳ2外其他成员性染色体组成均正常。回答下列问题：

（1）欲调查色盲的发病率，应______________________。

（2）Ⅲ3为纯合子的概率是___________，Ⅳ3为色盲男性的概率是___________。

（3）Ⅳ1的基因型是___________，若其与一位基因型正常的男性结婚，所生女儿中正常的概率为___________。

（4）Ⅳ2是否属于21三体综合征，并说明理由：______________________。Ⅳ2性染色体异常的形成原因可能是______________________。

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人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题：

（1）条带1代表________基因。个体2、4、5的基因型分别为

________  、 ________和。

（2）已知系谱图和图乙的实际结果都是正确的，

根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有

一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其

父母的编号分别是、

和，产生这种结果的原因是基因突变。

（3）仅根据图乙给出的个体基因型的信息，

若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的

白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率

为，其原因是________。

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人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置标示为图乙，图示实验结果都是正确的。根据图示分析错误的是

A. 条带1代表基因A，个体2的基因型是Aa

B. 该家系中个体10的条带与其父母的不符合，可能是基因突变的结果

C. 个体11的基因型是aa，是父母基因重组导致的

D. 调查人群中白化病的发病率不需要画系谱图

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人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置标示为图乙，图示实验结果都是正确的。根据图示分析正确的是（　　 ）

图乙

A.条带1代表a基因显示的条带，个体2的基因型是Aa

B.该家系中个体10的条带与其父母的不符合，可能是基因突变的结果

C.个体11的基因型是aa，是父母基因重组导致的

D.个体9与白化病患者所生儿子患病概率为1/6

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人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题：

（1）条带1代 　　 　 基因。个体2～5的基因型分别为　　　　 、　　　　　 、　　　　　 、　　　　 和　　　　 。

（2）已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母不符，该个体与其父母的编号分别是　 　　　　 、 　　　　 　 和 　　　　 　 ，产生这种结果的原因是　　　　　　　　 。

（3）仅根据图乙的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为　　 　　　 ，其原因是　　 　　　 。

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人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带,白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析,条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果,回答下列问题:

(1)条带1代表_____基因。

(2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的,根据遗传定律分析图甲和图乙,发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符,该个体与其父母的编号分别是____、____和____,产生这种结果的原因是_______。

(3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息,若不考虑突变因素,则个体9与一个家系外的白化病患者结婚,生出一个白化病子女的概率为___,其原因是_____________。

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Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码-半乳糖苷酶A的基因突变所致。下图是该病的某个家系遗传系谱，通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是（　 ）

A．该病属于伴X隐性遗传病

B．III2一定不携带该病的致病基因

C．该病可通过测定-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断

D．可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病

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