肾上腺—脑白质营养不良（ALD）是一种半X染色体的隐性遗传病（用d表示）。患者发病程度差异...

肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病（用d表示），患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。

（1）首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物酶切后进行电泳（正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图。

由图2可知突变基因新增的酶切位点位于____（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中____是杂合子。

（2）已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是____。

（3）分别提取四名女性的mRNA作为模板，_____出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如表。

综合图与表，推断II-3、II-4发病的原因是来自_____（父方/母方）的X染色体失活概率较高，以___基因表达为主。

（4）如图家系中II-1（不携带d基因）与II-2婚配后，若生男孩，是否患病？____，原因是____。若生女孩，是否患病？_____，原因是______。

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肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病（用d表示），患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。

（1）首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物酶切后进行电泳（正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图。

由图2可知突变基因新增的酶切位点位于____（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中____是杂合子。

（2）已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是____。

（3）分别提取四名女性的mRNA作为模板，_____出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如表。

综合图与表，推断II-3、II-4发病的原因是来自_____（父方/母方）的X染色体失活概率较高，以___基因表达为主。

（4）如图家系中II-1（不携带d基因）与II-2婚配后，若生男孩，是否患病？____，原因是____。若生女孩，是否患病？_____，原因是______。

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肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病（用d表示），患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。

（1）为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。

①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物酶切后进行电泳（正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2。

由图2可知突变基因新增的酶切位点位于____（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中________是杂合子。

②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是_______。

③分别提取四名女性的mRNA作为模板，______出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如表。

综合图2与表1，推断II-3、II-4发病的原因是来自________（父方/母方）的X染色体失活概率较高，以___________基因表达为主。

（2）ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过_________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中II-1（不携带d基因）与II-2婚配后，若生女孩，是否患病？______________，原因是____________________________________。

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肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病（用d表示），患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。

（1）图1为某患者家系图，其中II-2的基因型是___________。

（2）为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。

①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物酶切后进行电泳（正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2。

由图2可知突变基因新增的酶切位点位于___________（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中___________是杂合子。

②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是___________。

③分别提取四名女性的mRNA作为模板，___________出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如表1。

综合图2与表1，推断II-3、II-4发病的原因是来自___________（父方/母方）的X染色体失活概率较高，以___________基因表达为主。

（3）ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过___________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中II-1（不携带d基因）与II-2婚配后，若生男孩，是否患病？___________，原因是___________。若生女孩，是否患病？___________，原因是___________。

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肾上腺—脑白质营养不良（ALD）是一种半X染色体的隐性遗传病（用d表示）。患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。

（1）下图为某患者家系图，其中Ⅱ-2的基因型是______________________。

（2）为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员提取四名女性与此基因有关的DNA片段进行PCR（生物体外DNA复制技术），产物酶切后进行电泳（利用带电离子在电场中移动速度不同而达到分离的技术称为电泳技术，如等位基因D和d经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离）。已知正常基因含一个限制酶切位点，结果如下图。由下图 可知四名女性中______________是杂合子。

（3）已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是________________________。

（4）分别提取四名女性的mRNA作为模板，反转录出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如下表。

综合上图与下表，推断Ⅱ-3、Ⅱ-4发病的原因是来自__________（父方/母方）的X染色体 失活概率较高，以__________基因表达为主。

（5）图图家系中Ⅱ-1（不携带d基因）与Ⅱ-2 婚配后，若生女孩，请判断其是否患病并说明判断原因________________________________________。

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肾上腺皮质营养不良症（ALD）是一种遗传病。如图是该疾病的某家系系谱图。

（1）基于图可以判断，该病的遗传方式可能是______（多选）

A．伴X显性遗传

B．伴X隐性遗传

C．常染色体显性遗传

D．常染色体隐性遗传

（2）Ⅱ-6和Ⅲ-10不携带ALD致病基因，则该病的致病基因位于______

A．常染色体

B．X染色体

C．Y染色体

D．常染色体或X染色体

（3）若经过基因检测，Ⅱ-6和Ⅲ-10携带ALD致病基因，Ⅲ-7的母亲为该病患者，据图分析，该病的遗传方式是______；9号和12号基因型相同的概率是______；若9号再次怀孕，为确定胎儿是否患ALD，最有效的措施是______。

A．染色体分析　　　 B．遗传咨询　　 C．基因诊断　　　 D．B超检查

（4）据图分析，Ⅳ-12与Ⅳ-13的婚配______（属于/不属于）近亲结婚。属于Ⅲ-9的旁系血亲有______。

（5）研究表明，父亲与婴儿21三体综合征的关系不大，约95%的21三体综合征都源于母亲卵细胞形成过程中的异常。请问21三体综合征产生的可能机制是______ （多选）

A．初级卵母细胞产生过程中，减数分裂异常导致

B．次级卵母细胞产生过程中，减数分裂时同源染色体未正常分离导致

C．次级卵母细胞产生过程中，有丝分裂时同源染色体分离异常导致

D．卵细胞产生过程中，减数分裂时姐妹染色单体未正常分离

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资料表明：占我国高血压患者人数90%以上的原发性高血压具有明显的母系遗传特征；进行性肌营养不良的发病率男性比女性高；白化病是常染色体隐性遗传；21三体综合征的发病原因与配子染色体数目有关。下列说法错误的是

A. 原发性高血压可能是由线粒体中一个基因发生突变引起的

B. 进行性肌营养不良的遗传方式最可能是伴X染色体隐性遗传

C. 白化病的直接发病原因是细胞膜上的一个跨膜蛋白结构改变所致

D. 21三体综合征患者的细胞中含有45条常染色体和一对性染色体

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对称性肢端色素异常症（DSH）是一种较为少见的单基因显性遗传病，患者由于黑色素细胞分化异常或黑色体运输异常导致手背、足背及四肢部出现雀斑样黑色素沉积。科研人员对DSH的遗传规律和发病机理进行了研究。请回答问题。

（1）DSH在东亚人群中的发病率高于其他地区，这可能与东亚人群的________和生活环境有关。

（2）上图是该病某个家系的遗传系谱。依据图中________判断，该病的致病基因位于________染色体。

（3）p150蛋白可修饰黑色素相关基因的mRNA，调节基因的表达。研究发现，该病与编码p150蛋白的基因有关。科研人员比较DSH患者与_______的p150基因序列，发现患者p150基因中有两个碱基对缺失，导致合成的肽链缩短，由此推测突变后转录产生的mRNA中_______提前出现。

（4）细胞内的NMD机制可识别并降解异常mRNA，以避免其________后，产生的蛋白对细胞造成毒害。科研人员将突变型p150基因和正常基因分别导入受体细胞，培养24h后提取细胞中的RNA，利用________技术，检测p150基因mRNA的含量。结果显示突变型p150基因的mRNA含量降低。

（5）综合上述研究结果，请从分子水平解释对称性肢端色素异常症的发病机制____________。

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下列有关人类遗传病的说法，正确的是

A. 父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传病

B. 调查某遗传病的发病率需要对多个患者家系进行调查

C. 常染色体上单基因隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D. X染色体上单基因隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

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下列关于遗传病的描述，正确的是

A．遗传病患者体内不一定携带致病基因

B．进行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的儿子不会患病

C．若父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传

D．调查某种遗传病的发病率应在患者家系中进行

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