肾上腺皮质营养不良症（ALD）是一种遗传病。如图是该疾病的某家系系谱图。（1）基于图可以判...

肾上腺皮质营养不良症（ALD）是一种遗传病。如图是该疾病的某家系系谱图。

（1）基于图可以判断，该病的遗传方式可能是______（多选）

A．伴X显性遗传

B．伴X隐性遗传

C．常染色体显性遗传

D．常染色体隐性遗传

（2）Ⅱ-6和Ⅲ-10不携带ALD致病基因，则该病的致病基因位于______

A．常染色体

B．X染色体

C．Y染色体

D．常染色体或X染色体

（3）若经过基因检测，Ⅱ-6和Ⅲ-10携带ALD致病基因，Ⅲ-7的母亲为该病患者，据图分析，该病的遗传方式是______；9号和12号基因型相同的概率是______；若9号再次怀孕，为确定胎儿是否患ALD，最有效的措施是______。

A．染色体分析　　　 B．遗传咨询　　 C．基因诊断　　　 D．B超检查

（4）据图分析，Ⅳ-12与Ⅳ-13的婚配______（属于/不属于）近亲结婚。属于Ⅲ-9的旁系血亲有______。

（5）研究表明，父亲与婴儿21三体综合征的关系不大，约95%的21三体综合征都源于母亲卵细胞形成过程中的异常。请问21三体综合征产生的可能机制是______ （多选）

A．初级卵母细胞产生过程中，减数分裂异常导致

B．次级卵母细胞产生过程中，减数分裂时同源染色体未正常分离导致

C．次级卵母细胞产生过程中，有丝分裂时同源染色体分离异常导致

D．卵细胞产生过程中，减数分裂时姐妹染色单体未正常分离

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肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病（用d表示），患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。

（1）首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物酶切后进行电泳（正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图。

由图2可知突变基因新增的酶切位点位于____（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中____是杂合子。

（2）已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是____。

（3）分别提取四名女性的mRNA作为模板，_____出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如表。

综合图与表，推断II-3、II-4发病的原因是来自_____（父方/母方）的X染色体失活概率较高，以___基因表达为主。

（4）如图家系中II-1（不携带d基因）与II-2婚配后，若生男孩，是否患病？____，原因是____。若生女孩，是否患病？_____，原因是______。

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肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病（用d表示），患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。

（1）首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物酶切后进行电泳（正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图。

由图2可知突变基因新增的酶切位点位于____（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中____是杂合子。

（2）已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是____。

（3）分别提取四名女性的mRNA作为模板，_____出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如表。

综合图与表，推断II-3、II-4发病的原因是来自_____（父方/母方）的X染色体失活概率较高，以___基因表达为主。

（4）如图家系中II-1（不携带d基因）与II-2婚配后，若生男孩，是否患病？____，原因是____。若生女孩，是否患病？_____，原因是______。

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肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病（用d表示），患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。

（1）为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。

①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物酶切后进行电泳（正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2。

由图2可知突变基因新增的酶切位点位于____（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中________是杂合子。

②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是_______。

③分别提取四名女性的mRNA作为模板，______出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如表。

综合图2与表1，推断II-3、II-4发病的原因是来自________（父方/母方）的X染色体失活概率较高，以___________基因表达为主。

（2）ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过_________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中II-1（不携带d基因）与II-2婚配后，若生女孩，是否患病？______________，原因是____________________________________。

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肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病（用d表示），患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。

（1）图1为某患者家系图，其中II-2的基因型是___________。

（2）为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。

①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物酶切后进行电泳（正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2。

由图2可知突变基因新增的酶切位点位于___________（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中___________是杂合子。

②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是___________。

③分别提取四名女性的mRNA作为模板，___________出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如表1。

综合图2与表1，推断II-3、II-4发病的原因是来自___________（父方/母方）的X染色体失活概率较高，以___________基因表达为主。

（3）ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过___________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中II-1（不携带d基因）与II-2婚配后，若生男孩，是否患病？___________，原因是___________。若生女孩，是否患病？___________，原因是___________。

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肾上腺—脑白质营养不良（ALD）是一种半X染色体的隐性遗传病（用d表示）。患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。

（1）下图为某患者家系图，其中Ⅱ-2的基因型是______________________。

（2）为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员提取四名女性与此基因有关的DNA片段进行PCR（生物体外DNA复制技术），产物酶切后进行电泳（利用带电离子在电场中移动速度不同而达到分离的技术称为电泳技术，如等位基因D和d经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离）。已知正常基因含一个限制酶切位点，结果如下图。由下图 可知四名女性中______________是杂合子。

（3）已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是________________________。

（4）分别提取四名女性的mRNA作为模板，反转录出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如下表。

综合上图与下表，推断Ⅱ-3、Ⅱ-4发病的原因是来自__________（父方/母方）的X染色体 失活概率较高，以__________基因表达为主。

（5）图图家系中Ⅱ-1（不携带d基因）与Ⅱ-2 婚配后，若生女孩，请判断其是否患病并说明判断原因________________________________________。

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（10 分）白内障是常见的眼部疾病，请回答：

（1）上图是某家系遗传性白内障（单基因遗传病）的系谱图： 此家系中最初的致病基因来源于　　　　　　　　　 ，据图分析该 病的可能的遗传方式有　　　　　　　　　 　　　　　　　　　 。

（2）21三体综合征患者常伴有先天性白内障，21三体产生的原因是减数分裂中　　　　　　　　　 　　　　　　　　 。

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遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请判断下列哪项叙述是错误的

A．甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传

B．乙病的遗传方式不可能是伴X显性遗传

C．如果II₄、II₆不携带致病基因．按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式计算双胞胎（IV₁与IV₂）同时患有甲种遗传病的概率是1/1296

D．还按C选项计算双胞胎中男孩（IV₁）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是1/72，女孩（IV₂）同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是零

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图1是某遗传病家系系谱图。医生通过该家系系谱图和基因检测结果推测了Ⅰ-1号和Ⅰ-2号生育后代的正常与患病的概率，如图2。

1.据图1和图2判断该病的遗传方式是　　　　　　　　 。

A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传

C. 伴X染色体显性遗传 D. 伴X染色体隐性遗传

2.Ⅱ-3致病基因来自于Ⅰ代中　　　　　　　　 。

A. 仅Ⅰ-1号 B. 仅Ⅰ-2号 C. Ⅰ-1号和Ⅰ-2号 D. Ⅰ-1号或Ⅰ-2号

3.不考虑基因突变，Ⅰ-2可能不含有致病基因的细胞有　　　　　　　　 。

A. 体细胞 B. 初级卵母细胞

C. 次级卵母细胞 D. 第二极体

E. 卵细胞

图3为该病的正常基因和致病基因中的某一特定序列被某限制酶E切割后，可产生大小不同的片段（bp表示碱基对），以此来进行基因检测。

4.对Ⅰ-1的特定序列基因检测中会出现的片段的情况是　　　　　　　　 。

A. 仅99bp和43bp B. 仅142bp

C. 三种片段都有 D. 三种片段都没有

5.对Ⅱ-4的因检测后发现共三种片段都有，为了避免其与Ⅱ-5的遗传病患儿的出生，是否需要对胎儿进行基因检测?并请说明原因。________________________。

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先天性肾上腺皮质增生症是一种单基因遗传病，下左图为该病的某家系图，这对夫妇为了避免再次妊娠患儿，胚胎植入前进行了遗传学检测(PGD)，检测结果如下表，以下叙述正确的是(　　)

A. 检测时应选择内细胞团的少许细胞进行检测

B. 该过程中可能用到的技术有核移植、胚胎移植等

C. 该技术可能会引发一定的伦理争议

D. EA1～EA5均可以作为植入的胚胎

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