Ⅰ.《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发性骨性连接综合征(SYNS)的发病基因的研究成果。科学家发现,成纤维细胞生长因子9(FGF9)基因的突变是导致SYNS的元凶,而该突变使FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸突变成了天冬氨酸。FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白。根据上述材料,请回答:
(1)已知丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC,天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC,则FGF9基因中至少有 对碱基发生改变才会导致SYNS。
(2)下图是科学家根据一个SYNS的遗传家系绘制的遗传系谱图:
根据系谱图可判断出SYNS的遗传方式可能是 ,若Ⅲ4与一正常男性婚配,生了个男孩,这个男孩同时患两种遗传病的概率是 。
(3)经调查在自然人群中SYNS病发病率为19%,Ⅲ2与自然人群中仅患SYNS病的女性婚配,则他们后代患SYNS病的几率为 。
(4)若对Ⅲ2进行基因治疗,则导入了 的受体细胞在患者体内应该能够增殖,合成并分泌FGF9。
(5)研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。① ;
② 。
Ⅱ.1917年,摩尔根发现了一只缺刻翅雌果蝇,让它与正常翅雄果蝇交配,后代中雄果蝇均为缺刻翅,雌果蝇均为正常翅。请回答:
(1)摩尔根杂交实验表明,缺刻翅基因位于 染色体上。亲本中,缺刻翅雌蝇和正常翅雄蝇的基因型分别是 (显、隐性基因分别用N、n表示)。
同年,布里奇斯发现了另一只缺刻翅红眼雌果蝇,且该果蝇细胞学检查发现染色体异常(如图所示),研究表明这种染色体异常纯合(雄性果蝇有一条异常的染色体,即视为纯合体)会导致果蝇死亡。深入研究发现,因缺刻翅基因不能正确编码Notch受体而影响翅的发育。已知果蝇红眼(基因B)对白眼(基因b)为显性,眼色和控制翅形的基因都位于图中染色体的Ⅱ区。
(2)从图中看出,布里奇斯发现的缺刻翅红眼雌果蝇可能是图中 (甲/乙)染色体发生缺失所致,该果蝇的基因型为 。
(3)布里奇斯用该红眼缺刻翅雌蝇与白眼正常翅雄蝇杂交,子代中的缺刻翅个体占 ,雌蝇和雄蝇的比例为 。F2中雄果蝇个体占 。
高二生物综合题中等难度题
Ⅰ.《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发性骨性连接综合征(SYNS)的发病基因的研究成果。科学家发现,成纤维细胞生长因子9(FGF9)基因的突变是导致SYNS的元凶,而该突变使FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸突变成了天冬氨酸。FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白。根据上述材料,请回答:
(1)已知丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC,天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC,则FGF9基因中至少有 对碱基发生改变才会导致SYNS。
(2)下图是科学家根据一个SYNS的遗传家系绘制的遗传系谱图:
根据系谱图可判断出SYNS的遗传方式可能是 ,若Ⅲ4与一正常男性婚配,生了个男孩,这个男孩同时患两种遗传病的概率是 。
(3)经调查在自然人群中SYNS病发病率为19%,Ⅲ2与自然人群中仅患SYNS病的女性婚配,则他们后代患SYNS病的几率为 。
(4)若对Ⅲ2进行基因治疗,则导入了 的受体细胞在患者体内应该能够增殖,合成并分泌FGF9。
(5)研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。① ;
② 。
Ⅱ.1917年,摩尔根发现了一只缺刻翅雌果蝇,让它与正常翅雄果蝇交配,后代中雄果蝇均为缺刻翅,雌果蝇均为正常翅。请回答:
(1)摩尔根杂交实验表明,缺刻翅基因位于 染色体上。亲本中,缺刻翅雌蝇和正常翅雄蝇的基因型分别是 (显、隐性基因分别用N、n表示)。
同年,布里奇斯发现了另一只缺刻翅红眼雌果蝇,且该果蝇细胞学检查发现染色体异常(如图所示),研究表明这种染色体异常纯合(雄性果蝇有一条异常的染色体,即视为纯合体)会导致果蝇死亡。深入研究发现,因缺刻翅基因不能正确编码Notch受体而影响翅的发育。已知果蝇红眼(基因B)对白眼(基因b)为显性,眼色和控制翅形的基因都位于图中染色体的Ⅱ区。
(2)从图中看出,布里奇斯发现的缺刻翅红眼雌果蝇可能是图中 (甲/乙)染色体发生缺失所致,该果蝇的基因型为 。
(3)布里奇斯用该红眼缺刻翅雌蝇与白眼正常翅雄蝇杂交,子代中的缺刻翅个体占 ,雌蝇和雄蝇的比例为 。F2中雄果蝇个体占 。
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下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.调查人类某种遗传病的发病率要在患者家族中进行
B.遗传病患者的父母或祖辈中一定有遗传病患者
C.原发性高血压、哮喘病为多基因遗传病
D.猫叫综合征和镰刀型细胞贫血症均可以通过基因诊断来确定
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造成人类遗传病的原因有多种,下列分析符合实际的是( )
A.单基因遗传病是患者体内有一个基因发生了突变所致
B.多基因遗传病主要受环境因素的影响且在群体中发病率较高
C.原发性高血压、软骨发育不全、猫叫综合征都是染色体异常引起的
D.既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常
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下列有关人类遗传病的说法正确的是( )
A. 禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
B. 单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
C. 21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体
D. 成功改造过造血干细胞,凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型全部正常
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现代医学研究发现人类遗传病的种类多样,发病率呈上升趋势,严重威胁着我们的健康。下列相关叙述正确的是
A.人类遗传病都是由基因突变引起的
B.调查遗传病的发病率应在患者家族中进行
C.遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义
D.人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗没有意义
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某班同学在做“调查人类遗传病”的研究性课题时,正确的做法是( )
A. 调查时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等
B. 在人群中随机抽样调查研究该病的遗传方式
C. 在人群中随机抽样调查并统计发病率
D. 在患者家系调查并计算发病率
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(10分)据英国著名医学杂志《柳叶刀》网站2006年4月4日公布的研究报告说,美国科学家已经在实验室中成功培育出膀胱,并顺利移植到7名患者体内。研究人员将肌肉细胞和膀胱上皮细胞分别置于不同的培养皿中培养,约一周后将这些细胞放在一些海绵形状的可生物降解的由胶原质制成的“支架”上继续培养,再过7周左右,原先的数万个细胞已经繁殖到15亿个左右,布满“支架”,膀胱上皮在内,肌肉在外。医生将“新膀胱”移植到患者膀胱的上面。这样新器官会继续生长并与老器官“重组”取代老器官中丧失功能的部分。培育过程如图。
根据以上资料回答下列问题:
(1)a过程属于细胞工程中的________________,其培养基与植物细胞培养培养基的主要不同点是前者含有________________。
(2)肌肉细胞和膀胱上皮细胞应放到含___________的培养箱中,培养中会出现______________________等现象,贴满瓶壁的细胞重新用____________________处理,分瓶继续进行传代培养,传代50代以上的细胞称为_____________,这些细胞已经突变,朝着等同于癌细胞的方向发展。
(3)新器官与老器官的“重组”是否为基因重组?为什么?___________________ ______ __________。
(4)用接受移植者的体内细胞培育出“新膀胱”不会发生排异现象,请举一与之相似的实例:_____________________________________________________________________。
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据英国著名医学杂志《柳叶刀》网站2006年4月4日公布的研究报告说,美国科学家已经在实验室中成功培育出膀胱,并顺利移植到7名患者体内。研究人员将肌肉细胞和膀胱上皮细胞分别置于不同的培养皿中培养,约一周后将这些细胞放在一些海绵形状的可生物降解的由胶原质制成的“支架”上继续培养,再过7周左右,原先的数万个细胞已经繁殖到15亿个左右,布满“支架”,膀胱上皮在内,肌肉在外。医生将“新膀胱”移植到患者膀胱的上面。这样新器官会继续生长并与老器官“重组”取代老器官中丧失功能的部分。培育过程如图。
根据以上资料回答下列问题:
(1)a过程属于细胞工程中的___________细胞培养,其培养基与植物细胞培养培养基的主要不同点是前者含有________________。
(2)肌肉细胞和膀胱上皮细胞应放到含_______气体环境的培养箱中,培养中会出现______________________等现象,贴满瓶壁的细胞重新用____________________处理,分瓶继续进行传代培养,传代50代以上的细胞称为_____________,这些细胞已经突变,朝着等同于癌细胞的方向发展。
(3)新器官与老器官的“重组”是否为基因重组?为什么?______________________ ;__________。
(4)用接受移植者的体内细胞培育出“新膀胱”不会发生排异现象,请举一与之相似的实例:_______________________________________________________。
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(8分)据英国著名医学杂志《柳叶刀》网站2006年4月4日公布的研究报告说,美国科学家已经在实验室中成功培育出膀胱,并顺利移植到7名患者体内。由于用于移植的膀胱是由接受移植者的体内细胞培育产生,所以移植后的膀胱不会在患者体内发生排异现象。这是世界上第一次将实验室培育出的完整器官成功移植到患者体内,这次重大突破将为今后其他器官的培育研究增添希望,也将为成千上万苦苦等待器官移植的患者带来福音。
上述膀胱的培育过程是:从患者的膀胱上取下普通邮票一半大小的活细胞样本,膀胱从外到内是由三层构成,即肌肉、胶原质和膀胱上皮。研究人员将活细胞样本中胶原质剥下,将肌肉细胞和膀胱上皮细胞分别置于不同的培养基中培养,约一周后将这些细胞放在一些海绵形状的可生物降解的由胶原质制成的“支架”上继续培养,再过7周左右,原先的数万个细胞已经繁殖到15亿个左右,布满“支架”,膀胱上皮在内,肌肉在外。医生将“新膀胱”移植到患者膀胱的上面。这样新器官会继续生长并与老器官“重组”取代老器官中丧失功能的部分。培育过程如下图所示:
根据以上资料回答下列问题:
(1)该过程中的培养基与植物组织培养的培养液相比主要不同点是前者含有_____。a过程的培养相当于_____培养(原代、传代),当细胞数量增加到一定程度后,将其分离稀释后转入新的培养基中继续培养,称为_____培养(原代、传代)。
(2)b过程由数万个细胞繁殖到15亿个细胞是_____的结果,由这些细胞再分别形成肌肉和膀胱上皮的过程要经过_____。
(3)新器官与老器官的“重组”是否为基因重组?_____;为什么?_____。
(4)“新膀胱”移植后,会成为抗原吗?_____。
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据英国著名医学杂志《柳叶刀》网站2006年4月4日公布的研究报告说,美国科学家已经在实验室中成功培育出膀胱,并顺利移植到7名患者体内。由于用于移植的膀胱是由接受移植者的体内细胞培育产生,所以移植后的膀胱不会在患者体内发生排异现象。这是世界上第一次将实验室培育出的完整器官成功移植到患者体内,这次重大突破将为今后其他器官的培育研究增添希望,也将为成千上万苦苦等待器官移植的患者带来福音。
该培育过程是:从患者的膀胱上取下普通邮票一半大小的活细胞样本,膀胱从外到内是由三层构成,即肌肉、胶原质和膀胱上皮。研究人员将活细胞样本中胶原质剥下,将肌肉细胞和膀胱上皮细胞分别置于不同的培养皿中培养,约一周后将这些细胞放在一些海绵形状的可生物降解的由胶原质制成的“支架”上继续培养,再过7周左右,原先的数万个细胞已经繁殖到15亿个左右,布满“支架”,膀胱上皮在内,肌肉在外。医生将“新膀胱”移植到患者膀胱的上面。这样新器官会继续生长并与老器官“重组”取代老器官中丧失功能的部分。培育过程如下图所示:
根据以上资料回答下列同题:
(1)a过程属于细胞工程中的____________技术,其培养基与植物组织培养的培养液的主要不同点是前者含有________等。在a过程之中对膀胱上皮剥离后处理方法是____________,使其分散成________。在此培养基中的培养相当于___代培养。
(2)新器官与老器官的“重组”是否为基因重组? ____为什么? ____________________________________________。
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