鱼鱗病是一种遗传性皮肤病,X染色体上基因A(编码类固醇硫酸酯酶)的缺失或隐性突变、常染色体某基因显性突变都可能导致此病。图1为该病患者家系图(图示不存在近亲婚配),用基因探针方法检测,发现图中三个患者DNA中均含有基因A的某特定片段,下列分析正确的是
A. 该家系患者发病原因为常染色体基因显性突变或基因A的缺失
B. I2、II5能检测到与患者相同的基因A片段,Ⅲ2不能检测到
C. 如果Ⅱ5与Ⅱ6再生一男孩,该孩子患病概率为1/4
D. 若生育,建议Ⅲ2生女儿,Ⅲ4不需考虑子代性别因素
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鱼鳞病是一种遗传性皮肤病,X染色体上基因A(编码类固醇硫酸酯酶)的缺失或隐性突变、常染色体某基因显性突变都可能导致此病。下图为该病患者家系图(图示不存在近亲婚配),用基因探针方法检测,发现图中三个患者DNA中均含有基因A的某特定片段,下列分析正确的是
A. 该家系患者发病原因为常染色体基因显性突变或基因A的缺失
B. Ⅰ2、Ⅱ5能檢测到与患者相同的基因A片段,Ⅲ2不能检测到
C. 如果Ⅱ5与Ⅱ6再生一男孩,该孩子患病概率为1/4
D. 若生育,建议Ⅲ2生女儿,Ⅲ4不需考虑子代性别因素
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鱼鳞病是一种遗传性皮肤病,X染色体上基因A(编码类固醇硫酸酯酶)的缺失或隐性突变、常染色体某基因显性突变都可能导致此病。下图为该病患者家系图(图示不存在近亲婚配),用基因探针方法检测,发现图中三个患者DNA中均含有基因A的某特定片段,下列分析正确的是
A. 该家系患者发病原因为常染色体基因显性突变或基因A的缺失
B. Ⅰ2、Ⅱ5能檢测到与患者相同的基因A片段,Ⅲ2不能检测到
C. 如果Ⅱ5与Ⅱ6再生一男孩,该孩子患病概率为1/4
D. 若生育,建议Ⅲ2生女儿,Ⅲ4不需考虑子代性别因素
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鱼鱗病是一种遗传性皮肤病,X染色体上基因A(编码类固醇硫酸酯酶)的缺失或隐性突变、常染色体某基因显性突变都可能导致此病。图1为该病患者家系图(图示不存在近亲婚配),用基因探针方法检测,发现图中三个患者DNA中均含有基因A的某特定片段,下列分析正确的是
A. 该家系患者发病原因为常染色体基因显性突变或基因A的缺失
B. I2、II5能检测到与患者相同的基因A片段,Ⅲ2不能检测到
C. 如果Ⅱ5与Ⅱ6再生一男孩,该孩子患病概率为1/4
D. 若生育,建议Ⅲ2生女儿,Ⅲ4不需考虑子代性别因素
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人类眼皮肤白化病有两种类型,甲型是常染色体上单基因隐性突变性状,病因是控制黑色素合成的酪氨酸酶缺失;乙型涉及到另一对等位基因,病因是黑色素细胞膜上H+载体异常导致细胞中pH异常。下图是该遗传病的家系图,已知Ⅱ5为甲型患者。下列说法正确的是( )
A.Ⅱ6号为甲型眼皮肤白化病患者
B.该家庭中的正常个体均为杂合子
C.Ⅲ7与相同基因型的个体婚配,后代表现正常的概率为9/16
D.乙型眼皮肤白化病的发生与酪氨酸酶的催化作用无关
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图1为某基因编码蛋白质的氨基酸序列示意图,①②③为该基因三种变异类型。图2为某植株的一条染色体发生缺失突变,获得该缺失染色体的花粉不育,缺失染色体上具有红色显性基因B,正常染色体上具有白色隐性基因b。图3为在某基因型为AA的二倍体水稻根尖中发现的一个细胞(图中Ⅰ、Ⅱ表示该细胞中部分染色体,其他染色体均正常)。请回答以下问题:
(1)若图1中②处碱基对A-T替换为G-C,则编码的蛋白质第100位赖氨酸变为__________。若③处碱基对G-C替换为A-T,则生物的性状未改变,由于密码子编码氨基酸具有________性。若①处插入碱基对G-C,②处缺失碱基对A-T,③处碱基对G-C被替换,其中对生物性状影响最小的是__________处。
(2)若以图2所示植株为父本,测交后代中部分表现为红色性状,应是减数第一次分裂时__________________________导致的。
(3)图3中该细胞一定发生了____________________________________________,一定没有发生__________。
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图1为某基因编码蛋白质的氨基酸序列示意图,①②③为该基因三种变异类型。图2为某植株的一条染色体发生缺失突变,获得该缺失染色体的花粉不育,缺失染色体上具有红色显性基因B,正常染色体上具有白色隐性基因b。图3为在某基因型为AA的二倍体水稻根尖中发现的一个细胞(图中Ⅰ、Ⅱ表示该细胞中部分染色体,其他染色体均正常)。请回答以下问题:
(1)若图1中②处碱基对A-T替换为G-C,则编码的蛋白质第100位赖氨酸变为__________。若③处碱基对G-C替换为A-T,则生物的性状未改变,由于密码子编码氨基酸具有________性。若①处插入碱基对G-C,②处缺失碱基对A-T,③处碱基对G-C被替换,其中对生物性状影响最小的是__________处。
(2)若以图2所示植株为父本,测交后代中部分表现为红色性状,应是减数第一次分裂时__________________________导致的。
(3)图3中该细胞一定发生了____________________________________________,一定没有发生__________。
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图1为某基因编码蛋白质的氨基酸序列示意图,①②③为该基因三种变异类型。图2为某植株的一条染色体发生缺失突变,获得该缺失染色体的花粉不育,缺失染色体上具有红色显性基因B,正常染色体上具有白色隐性基因b。图3为在某基因型为AA的二倍体水稻根尖中发现的一个细胞(图中Ⅰ、Ⅱ表示该细胞中部分染色体,其他染色体均正常)。请回答以下问题:
(1)若图1中②处碱基对A-T替换为G-C,则编码的蛋白质第100位赖氨酸变为__________。若③处碱基对G-C替换为A-T,则生物的性状未改变,由于密码子编码氨基酸具有________性。若①处插入碱基对G-C,②处缺失碱基对A-T,③处碱基对G-C被替换,其中对生物性状影响最小的是__________处。
(2)若以图2所示植株为父本,测交后代中部分表现为红色性状,应是减数第一次分裂时__________________________导致的。
(3)图3中该细胞一定发生了____________________________________________,一定没有发生__________。
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关于基因突变和染色体结构变异的叙述,错误的是
A. 通过杂交实验,可以确定某基因突变是显性突变还是隐性突变
B. X射线不仅可以引起基因突变,也会引起染色体变异
C. 染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化
D. 染色体结构变异可在光学显微镜下观察到,而基因突变不能
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脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种单基因常染色体隐性遗传病,致病原因主要是SMN1基因缺失,导致肌肉萎缩和无力。
1.研究发现,SMN1基因能够编码全长为294个氨基酸的SMN蛋白,则SMA患者体内_____。
A.正常合成SMN蛋白 B.合成的SMN蛋白不足294个氨基酸
C.缺乏SMN蛋白 D.合成的SMN蛋白多于294个氨基酸
2.SMN1基因关联传出神经元的正常功能,据此判断,SMA患者可能的症状有_____。
A.相关反射减弱或消失 B.行走困难
C.抗利尿激素合成异常 D.认知障碍
一对夫妇曾育有一个SMA患儿,出生后4个月天折。准备孕育第二个孩子,现取夫妇双方的配子进行检测,拟筛选出正常的配子进行体外受精,再将健康的胚胎植入母体内。
3.对父方的精子进行检测,发现样本中5号染色体和14号染色体存在结构异常(如图)。据图判断,染色体的结构出现了_____。
A.倒位 B.易位 C.重复 D.缺失
4.上述情况下,有无可能筛选到正常精子用于体外受精?_____。
5.经检测,在父方体细胞中发现有上述结构变异的染色体,父方是否会患SMA?____,为什么?________________。
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先天性肌强直由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1基因突变引起,依据遗传方式不同分为Becker病(常染色体显性)和Thomsen病(常染色体隐性),但前者通常发病更早且累及其他器官。如图是某一先天性肌强直家系的系谱图,据此分析下列说法不正确的是( )
A.Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因
B.据图判断,该家族所患遗传病最可能是Becker病
C.Ⅲ﹣5与一父母表现均正常的患者婚配,后代可能不患病
D.突触后膜氯离子内流受阻不会影响抑制性电位的产生
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