戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致...

戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析下列推断不正确的是

A. 该病为常染色体隐性遗传病

B. 2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是1

C. 1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/16

D. 该病可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断

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戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析下列推断不正确的是

A. 该病为常染色体隐性遗传病

B. 2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是2/3

C. 1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8

D. 该病可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断

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戈谢病（GD）是一种单基因遗传病，患者由于缺乏酶A从而导致细胞内糖代谢障碍引起的疾病。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析下列推断不正确的是

A. 该病为常染色体隐性遗传病

B. 2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是1

C. 1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4

D. 该病可通过测羊水中酶的活性来进行产前诊断

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糖尿病是一种由多种原因引起的代谢紊乱所致的多系统、多脏器功能损害的疾病，有Ⅰ型和Ⅱ型,Ⅰ型糖尿病患者的胰岛B细胞由于自身免疫反应而被破坏，导致患者体内胰岛素缺乏。下列关于这种疾病的说法，不正确的是

A. Ⅰ型糖尿病属于自身免疫病

B. 病人的表现有尿多、过度饥饿和口渴、体重减轻

C. 目前对这种病的治疗是口服胰岛素并控制饮食

D. 给病人移植能产生胰岛素的胰岛细胞也是较有效的治病方法

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糖尿病是由于体内胰岛素缺乏或胰岛素在靶细胞不能发挥正常生理作用而引起的糖、蛋白质及脂肪代谢紊乱的一种综合症。部分糖尿病是由于患者体内相关抗体水平异常引起，其机理如下图所示。

（1）据图可知，人体血糖平衡的调节方式是__________。在血糖调节过程中起重要作用的激素主要有__________，它们相互作用共同维持了血糖含量的稳定。

（2）上图表明，体内相关抗体水平异常会引起糖尿病。依据图中两种抗体的作用判断：______（填抗体种类）会引起胰岛B细胞对葡萄糖浓度上升的敏感度降低，导致胰岛素分泌量减少；______（填抗体种类）会引起靶细胞“胰岛素抵抗”。抗体2的作用原理是______。从免疫学的角度分析，这两种异常抗体引起的糖尿病都属于_______。

（3）研究显示II型糖尿病（糖尿病分为型糖尿病和II型糖尿病）的发生可能与血浆维合生素D3（一种固醇类激素，用VD3表示）有关，为调查血浆VD3含量水平与II型糖尿病发病率的关系，请设计简要的调查方案。____________________。

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苯丙酮尿症（PKU）又称苯丙氨酸羟化酶缺乏症，引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿着正常的途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。分析如图信息，下列相关叙述正确的是（　）　

A. 图中酶2应为苯丙氨酸羟化酶　　 B. 图中酶3的活性降低会导致白化病

C. 图示反映基因可直接控制生物的性状　　 D. 图示反映基因与性状是一一对应关系

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如图所示为下丘脑、垂体、甲状腺之间的关系，若机体由于某种原因产生了某种抗体A，可导致甲状腺弥散性对称性肿大，且患者体内甲状腺激素含量比正常人多。据图分析，下列有关说法错误的是

①细胞Y变成细胞Z的过程中需要淋巴因子的作用

②据图可推测抗体A具有类似于促甲状腺激素的生理功能

③下丘脑和垂体病变会导致甲状腺功能减退，说明甲状腺激素的分泌存在反馈调节

④若物质G可用于治疗该甲状腺弥散性对称性肿大，则其作用机理是产生更多的记忆细胞

A．①③　　　　 B．②④　　　　 C．①②　　　　 D．③④

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尿崩症是指由于抗利尿激素不同程度的缺乏或由于多种病变引起肾脏对抗利尿激素敏感性缺陷，使肾脏对水分的重吸收产生障碍。下列相关叙述正确的是（　　 ）

A.患者的尿液渗透压比正常人高

B.可通过检测血液中抗利尿激素的浓度来初步确定病因

C.抗利尿激素由垂体释放，作用于肾小管和集合管，使其对水的通透性减小

D.尿崩症患者表现出多尿，体内缺水导致下丘脑产生渴觉，进而出现多饮的症状

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Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码-半乳糖苷酶A的基因突变所致。下图是该病的某个家系遗传系谱，通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是（　 ）

A．该病属于伴X隐性遗传病

B．III2一定不携带该病的致病基因

C．该病可通过测定-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断

D．可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病

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Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致．下图是该病的某个家系遗传系谱，通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因．下列分析错误的是（　 ）

A．该病属于伴X隐性遗传病

B．Ⅲ2一定不携带该病的致病基因

C．该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断

D．可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病

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