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美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的是 ( )
A. 人类基因组计划研究的是23条染色体上DNA中的脱氧核苷酸序列
B. X、Y染色体上等位基因的遗传与性别相关联
C. 次级精母细胞中只可能含有0或1条X染色体
D. 伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点
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回答下列有关遗传的问题
人类的性别是由性染色体组成决定的，而有研究者发现，其实真正决定性别的是位于Y染色体上的SRY基因——雄性的性别决定基因，其编码一个含204个氨基酸的蛋白质。即有该基因的个体即表现为男性，否则表现为女性。
(1)正常女性的第二极体的染色体组成为________________________。
(2)据资料推测，SRY基因的编码区域应有____________碱基对（计算终止密码）。
甲家族中，经过染色体检查发现家族中只有Ⅲ-1个体性征与染色体组成不符合，即Ⅲ-1性征表现为女性，而染色体检查结果发现其体细胞性染色体组成为XY，经过检测，发现其Y染色体上的SRY基因缺失（用YSRY-表示）。另外，甲乙两家族均没有对方家族的致病基因；若受精卵产生YY组合则个体无法存活。
(3)从遗传图可以推测，III-1的Y染色体来源于第I代中的____________。
(4)III-1发生的该种变异属于________________________，III-1性状的形成是由于____________（填个体）体内的____________细胞发生了变异造成的。
女性体细胞中性染色体有一特点：正常女性的两条X染色体中，仅有一条X活性正常，一条X染色体形成巴氏小体，丧失活性（无法表达任何基因），而这种失活的X染色体随机选择。因此在X染色体上的某些隐性性状即使在杂合情况下也可以在某些细胞中体现出来，例如无汗性外胚层发育不良症(乙家族中的乙病致病基因，B/b基因表示)：女性携带者（基因型为杂合子，症状表现如图所示）表现有汗腺和无汗腺皮肤的嵌镶性状（即为患病）。这两种嵌镶的位置在个体之间明显不同，这是由于发育期一条X染色体随机失活所致。
(4)乙家族中II-4基因型为__________，III-2的致病基因来自于第I代中的__________。
(5)若甲乙两个家族中的III-1与III-2个体结婚，则后代中，男：女的性别比为__________，后代中患病概率为__________。
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人类的性别是由性染色体组成决定的，而有研究者发现，其实真正决定性别的是位于Y染色体上的SRY基因——雄性的性别决定基因，其编码一个含204个氨基酸的蛋白质。即有该基因的个体即表现为男性，否则表现为女性。
（1）正常女性的第二极体的染色体组成为________________________。
（2）据资料推测，SRY基因的编码区域应有____________碱基对（计算终止密码）。
图14甲家族中，经过染色体检查发现家族中只有Ⅲ-1个体性征与染色体组成不符合，即Ⅲ-1性征表现为女性，而染色体检查结果发现其体细胞性染色体组成为XY，经过检测，发现其Y染色体上的SRY基因缺失（用YSRY-表示）。另外，甲乙两家族均没有对方家族的致病基因；若受精卵产生YY组合则个体无法存活。
（3）从遗传图可以推测，III-1的Y染色体来源于第I代中的____________。
（4）III-1发生的该种变异属于________________________，III-1性状的形成是由于____________（填个体）体内的____________细胞发生了变异造成的。
女性体细胞中性染色体有一特点：正常女性的两条X染色体中，仅有一条X活性正常，一条X染色体形成巴氏小体，丧失活性（无法表达任何基因），而这种失活的X染色体随机选择。因此在X染色体上的某些隐性性状即使在杂合情况下也可以在某些细胞中体现出来，例如无汗性外胚层发育不良症（图15乙家族中的乙病致病基因，B/b基因表示）：女性携带者（基因型为杂合子，症状表现如右图所示）表现有汗腺和无汗腺皮肤的嵌镶性状（即为患病）。这两种嵌镶的位置在个体之间明显不同，这是由于发育期一条X染色体随机失活所致。
（5）图15乙家族中II-4基因型为__________，III-2的致病基因来自于第I代中的__________。
（6）若甲乙两个家族中的III-1与III-2个体结婚，则后代中，男：女的性别比为__________，后代中患病概率为__________。
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研究发现， 人类多种恶性肿瘤由 17 号染色体上某基因（ N/n） 突变或染色体畸变等原因所致， 该基因编码神经纤维瘤蛋白（ NF-1），后者是人类很多类型的细胞正常发挥功能所必需的。 图是单纯由该基因突变导致的黑色素瘤（一种恶性肿瘤）在某家系中的分布图。
（1）据左图推测，该遗传病的类型是______ 。
A. 常染色体显性遗传病 B. X 连锁显性遗传病 C. 常染色体隐性遗传病 D. X 连锁隐性遗传病
（2）左图中 III-1 的基因型可表示为____； 如果她与正常人婚配， 其子代的患病概率应为____。
（3）结合左图及右图信息， 判断子代不患黑色素瘤的条件是____。
A. 仅母本的野生型 NF-1 基因表达 B. 两个野生型 NF-1 基因都表达 C. 仅父本的野生型 NF-1 基因表达 D. 两个野生型 NF-1 基因均不表达
（4）据题干和右图 分析，下列过程中可能导致恶性肿瘤发生的是____。 （多选）
A. 在 SOS 基因内部发生 8 对碱基插入
B. 双亲的表皮细胞 NF-1 基因发生突变
C. 第 17 号染色体与第 1 号染色体发生易位
D. Ras 蛋白基因发生突变，其表达产物对 GTP 具有更强的亲和性
（5）染色质由组蛋白和 DNA 构成，通常在组蛋白密集区域内， 基因既不易表达（ 即基因沉默） 也不易发生突变，反之亦然。 III-1 与正常人婚配， 孕育的子代的两个等位基因如果在胚胎早期都被组蛋白密集包裹，则子代患病的概率是____，理由是____________。
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（16分）人类的X染色体上有一个色觉基因（A），能编码两种光受体蛋白：吸收红光的受体蛋白和吸收绿光的受体蛋白；在7号染色体上还有编码蓝光受体蛋白的基因（D），这三种光受体蛋白分别在三种感光细胞中表达。当A基因突变为隐性基因a时，人不能分辨红色和绿色；当D基因突变为隐性基因d时，人不能分辨蓝色；当D基因和A基因都发生突变时，此人即为全色盲。
（1）当一定波长的光线照射到视网膜时，对三种感光细胞来说，不同波长的光作为 _____ __ （1分），能引起其膜 _ （1分）变化，从而产生不同程度的兴奋，然后通过视神经传至____________（1分），即可产生某种色觉。
（2）D，d基因和A，a基因的遗传遵循 ____ 定律（1分），当夫妇双方的基因型为DdXAXa和DdXAY时，他们生一个全色盲孩子的概率是 。
（3）X染色体上还有一个编码凝血因子Ⅸ的基因（H），该基因突变为隐性基因h时，凝血因子Ⅸ失去活性，从而引起血液无法凝固，这是一种血友病，称为血友病B；以下是B.Rath在1938年调查的一个家系的系谱图（2号在调查时已经死亡，且只知道其为血友病B患者，不知其是否为红绿色盲患者）：
分析系谱图可知，II代3号个体在形成生殖细胞时， 染色体一定发生了 _ __ 。若2号只为血友病B患者，则3号的基因型是 _____ ，在这种情况下，若3号再生一个男孩，只患一种病的可能性比两病兼患的可能性要 __ （填“大”或“小”或“一样大”）。
（4）采用_______________（1分）的方法有可能为治疗血友病B带来曙光，将 _________ （1分）与运载体相结合，然后将其导入造血干细胞中，体外培养后输回人体，患者血液中即可检测到凝血因子Ⅸ。
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下图表示果蝇一条染色体上几个基因，相关叙述中不正确的是（ ）
A．观察图示可知，基因在染色体上呈线性排列
B．各基因中只有部分脱氧核苷酸序列能编码蛋白质
C．如果含红宝石眼基因的染色体片段缺失，说明发生了基因突变
D．基因中有一个碱基对的替换，不一定会引起生物性状的改变
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人类的X染色体上的有一个色觉基因（A），能编码两种光受体蛋白：吸收红光的受体蛋白和吸收绿光的受体蛋白；在7号染色体上还有编码蓝光受体蛋白的基因（D），这三种光受体蛋白分别在三种感光细胞中表达，当一定波长的光线照射到视网膜时，这三种感光细胞分别产生不同程度的兴奋，然后通过视神经传至视觉中枢，即可产生某种色觉。当A基因突变为隐性基因a时，人不能分辨红色和绿色；当D基因突变为隐性基因d时，人不能分辨蓝色；当D基因和A基因都发生突变时，此人即为全色盲。
（1）对三种感光细胞来说，不同波长的光作为 ，能引起其膜 变化，导致感光细胞内的一系列生理反应。
（2）D，d基因和A，a基因的遗传遵循 定律，当夫妇双方的基因型为DdXAXa和DdXAY时，他们生一个全色盲孩子的概率是 。
（3）X染色体上还有一个编码凝血因子Ⅸ的基因（H），该基因突变为隐性基因h时，凝血因子Ⅸ失去活性，从而引起血液无法凝固，这是一种血友病，称为血友病B；以下是B.Rath在1938年调查的一个家系的系谱图（2号在调查时已经死亡，且只知道其为血友病B患者，不知其是否为红绿色盲患者）：
分析系谱图可知，II代3号个体在形成生殖细胞时， 染色体一定发生了 。若2号只为血友病B患者，则3号的基因型是 ，在这种情况下，若3号再生一个男孩，只患一种病的可能性比两病兼患的可能性要 （填“大”或“小”或“一样大”）。
（4）采用基因治疗的方法有可能为治疗血友病B带来曙光，将 与运载体相结合，然后将其导入造血干细胞中，体外培养后输回人体，患者血液中即可检测到凝血因子Ⅸ。
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人类的X染色体上的有一个色觉基因（A），能编码两种光受体蛋白：吸收红光的受体蛋白和吸收绿光的受体蛋白；在7号染色体上还有编码蓝光受体蛋白的基因（D），这三种光受体蛋白分别在三种感光细胞中表达，当一定波长的光线照射到视网膜时，这三种感光细胞分别产生不同程度的兴奋，然后通过视神经传至视觉中枢，即可产生某种色觉。当A基因突变为隐性基因a时，人不能分辨红色和绿色；当D基因突变为隐性基因d时，人不能分辨蓝色；当D基因和A基因都发生突变时，此人即为全色盲。
（1）对三种感光细胞来说，不同波长的光作为刺激，能引起其膜 变化，导致感光细胞内的一系列生理反应。
（2）D，d基因和A，a基因的遗传遵循 定律，当夫妇双方的基因型为DdXAXa和DdXAY时，他们生一个全色盲孩子的概率是 。
（3）X染色体上还有一个编码凝血因子Ⅸ的基因（H），该基因突变为隐性基因h时，凝血因子Ⅸ失去活性，从而引起血液无法凝固，这是一种血友病，称为血友病B；以下是B.Rath在1938年调查的一个家系的系谱图（2号在调查时已经死亡，且只知道其为血友病B患者，不知其是否为红绿色盲患者）：
分析系谱图可知，II代3号个体在形成生殖细胞时， 染色体一定发生了 。若2号只为血友病B患者，则3号的基因型是 ，在这种情况下，若3号再生一个男孩，只患一种病的可能性比两病兼患的可能性要 （填“大”或“小”或“一样大”）。
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人类的X染色体上的有一个色觉基因（A），能编码两种光受体蛋白：吸收红光的受体蛋白和吸收绿光的受体蛋白；在7号染色体上还有编码蓝光受体蛋白的基因（D），这三种光受体蛋白分别在三种感光细胞中表达，当一定波长的光线照射到视网膜时，这三种感光细胞分别产生不同程度的兴奋，然后通过视神经传至视觉中枢，即可产生某种色觉。当A基因突变为隐性基因a时，人不能分辨红色和绿色；当D基因突变为隐性基因d时，人不能分辨蓝色；当D基因和A基因都发生突变时，此人即为全色盲。
（1）对三种感光细胞来说，不同波长的光作为 ，能引起其膜 变化，导致感光细胞内的一系列生理反应。
（2）D，d基因和A，a基因的遗传遵循 定律，当夫妇双方的基因型为DdXAXa和DdXAY时，他们生一个全色盲孩子的概率是 。
（3）X染色体上还有一个编码凝血因子Ⅸ的基因（H），该基因突变为隐性基因h时，凝血因子Ⅸ失去活性，从而引起血液无法凝固，这是一种血友病，称为血友病B；以下是B．Rath在1938年调查的一个家系的系谱图（2号在调查时已经死亡，且只知道其为血友病B患者，不知其是否为红绿色盲患者）：
分析系谱图可知，II代3号个体在形成生殖细胞时， 染色体一定发生了 。若2号只为血友病B患者，则3号的基因型是 ，在这种情况下，若3号再生一个男孩，只患一种病的可能性比两病兼患的可能性要 （填“大”或“小”或“一样大”）。
（4）采用基因治疗的方法有可能为治疗血友病B带来曙光，将 与运载体相结合，然后将其导入造血干细胞中，体外培养后输回人体，患者血液中即可检测到凝血因子Ⅸ。
高三生物综合题困难题查看答案及解析
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人类的X染色体上的有一个色觉基因（A），能编码两种光受体蛋白：吸收红光的受体蛋白和吸收绿光的受体蛋白；在7号染色体上还有编码蓝光受体蛋白的基因（D），这三种光受体蛋白分别在三种感光细胞中表达，当一定波长的光线照射到视网膜时，这三种感光细胞分别产生不同程度的兴奋，然后通过视神经传至视觉中枢，即可产生某种色觉。当A基因突变为隐性基因a时，人不能分辨红色和绿色；当D基因突变为隐性基因d时，人不能分辨蓝色；当D基因和A基因都发生突变时，此人即为全色盲。
（1）D，d基因和A，a基因的遗传遵循 定律，当夫妇双方的基因型为DdXAXa和DdXAY时，他们生一个全色盲孩子的概率是 。
（2）X染色体上还有一个编码凝血因子Ⅸ的基因（H），该基因突变为隐性基因h时，凝血因子Ⅸ失去活性，从而引起血液无法凝固，这是一种血友病，称为血友病B；以下是B．Rath在1938年调查的一个家系的系谱图（2号在调查时已经死亡，且只知道其为血友病B患者，不知其是否为红绿色盲患者）：
分析系谱图可知，II代3号个体在形成生殖细胞时， 染色体一定发生了 。若2号只为血友病B患者，则3号的基因型是 ，在这种情况下，若3号再生一个男孩，只患一种病的可能性比两病兼患的可能性要 （填“大”或“小”或“一样大”）。
（3）采用基因治疗的方法有可能为治疗血友病B带来曙光，将 与运载体相结合，然后将其导入造血干细胞中，体外培养后输回人体，患者血液中即可检测到凝血因子Ⅸ。
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