家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度...

家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高所致。对某人群进行调查，结果如下表所示。

已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747和第1773核苷酸不同。两种基因编码的氨基酸序列比较如下图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）。请回答下列问题：

DNA单链----------1747--------------------------1773----------

正常LDLR---------M----------------------------E---------------

异常LDLR---------N----------------------------E---------------

（1）FH的遗传方式是______；临床上可通过检测______判断某人是否患病。

（2）据图推测，致病的根本原因是由于第______核苷酸发生了______，最终导致LDLR结构异常。这反映了基因和性状的关系为______。

（3）某男子与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病。在正常情况下该男子细胞中最多有______个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（白化病群体发病率为1/10000），出生患病孩子的概率为______。为确诊胎儿是否患FH症应通过______获得胎儿细胞进行基因诊断。

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家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高所致。对某人群进行调查,结果如表。

已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747位和第1773位的核苷酸…不同。两种基因编码的氨基酸序列比较如下图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）。请回答下列问题：

（1）FH的遗传方式是_______________；临床上通过检测_______________判断某人是否患病。

（2）据图推测，致病的根本原因是由于第_______位的核苷酸发生了_______________，最终导致LDLR结构异常。这反映了基因和性状的控制方式为_______________。

（3）某男子与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病。在正常情况下该男子细胞中最多有__________个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（其母为白化病患者），生出患病孩子的概率为___________。为确诊胎儿是否患FH症应对胎儿细胞进行_______________。

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下图为家族性高胆固醇血症的病因示意图。下列相关叙述错误的是

A．患者肝细胞中胆固醇含量比正常人高

B．脂质代谢与肝细胞密切相关

C．该病的根本原因可能是遗传物质的改变

D．该病的直接原因是细胞膜上的脂质受体有缺陷

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下图为家族性高胆固醇血症病因示意图。对这一图示的叙述错误的是

A．该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体有缺失

B．患者肝细胞中胆固醇水平很高

C．该病可能会引发血管硬化等心血管疾病

D．该病的根本原因是基因突变导致遗传信息发生了改变

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肝脏可以将脂质吸收并转化。家族性高胆固醇血症病因如下图所示，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。下列相关叙述错误的是

A．该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失

B．患者的消化道无法将脂质吸收到血液中，从而导致血脂浓度高

C．患者细胞内有脂质受体基因，不表达可能是基因突变的结果

D．该病男性患者和女性患者几率相同，遗传特点是代代相传

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如图为家族性高胆固醇血症病因示意图,这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对这一图示的叙述错误的是

A. 该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失

B. 患者的消化道无法将脂质吸收到血液中

C. 该病患者细胞内可能有脂质受体基因

D. 该病的根本原因是遗传信息发生了改变

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（12分）下图一是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示）。根据有关知识回答下列问题：

（1）控制低密度脂蛋白（LDL）受体合成的是________基因，基因型为________的人血液中胆固醇含量高于正常人。

（2）图一携带胆固醇的低密度脂蛋白（ LDL）进入细胞的方式，体现了细胞膜具有________

的特点。

（3）下图二是对该高胆醇血症和白化病患者家庭的调查情况，II₇和II₈生一个同时患这两种病的孩子的概率是________，为避免生下患这两种病的孩子，II₈必需进行的产前诊断方法是________。若II₇和II₈生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能的原因是________。

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胆固醇是人体中的一种重要化合物，血浆中胆固醇的含量受LDL（低密度脂蛋白）的影响，分析下图并回答：

（1）由图可知，细胞中胆固醇的两个来源有：________、________。

（2）LDL受体的化学本质是____，LDL可以与细胞膜上的LDL受体结合，通过________

（方式）进入细胞。脂蛋白是蛋白质和脂质的复合体，细胞中既参与蛋白质加工，又是脂质合成的“车间”是____。

（3）①过程形成的产物彻底水解能得到____种不同的物质。

（4）据上图分析可知，当细胞中胆固醇含量较高时，它可以抑制酶的合成和活性，也可以抑制________的合成。当LDL受体出现遗传性缺陷时，会导致血浆中的胆固醇含量________。

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人体内胆固醇含量的相对稳定对健康有重要意义。胆固醇是血浆中脂蛋白复合体的成分，一种胆固醇含量为45%的脂蛋白（LDL）直接影响血浆中胆固醇的含量。LDL可以与细胞膜上的LDL受体结合，通过胞吞作用进入细胞，之后LDL在溶酶体的作用下释放出胆固醇。请结合下图完成相关问题。

（1）胆固醇的化学本质是__________，合成场所是__________。

（2）图甲中①过程为__________，催化该过程的酶是__________。A结构与图乙中的__________结构形成有关。

（3）图乙表示的过程是__________，相当于图甲中的（填序号），tRNA上的三个碱基CUG叫做__________。

（4）若要改造LDL受体蛋白分子，将图中色氨酸变成亮氨酸（密码子为UUA，UUG，CUU，CUC，CUA，CUG），可以通过改变DNA模板链上的一个碱基来实现，即由____________________。

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人体内胆固醇含量的相对稳定对健康有重要意义。胆固醇是血浆中脂蛋白复合体的成分，一种胆固醇含量为45%的脂蛋白（LDL）直接影响血浆中胆固醇的含量。LDL可以与细胞膜上的LDL受体结合，通过胞吞作用进入细胞，之后LDL在溶酶体的作用下释放出胆固醇。请结合下图完成相关问题。

（1）胆固醇的化学本质是___________，合成场所是________________。

（2）图甲中①过程为________，催化该过程的酶是________。A结构与图乙中的________结构形成有关。

（3）图乙表示的过程是____，相当于图甲中的____（填序号）,tRNA上的三个碱基CUG叫做_____。

（4）若要改造LDL受体蛋白分子，将图中色氨酸变成亮氨酸（密码子为UUA，UUG，CUU，CUC，CUA，CUG），可以通过改变DNA模板链上的一个碱基来实现，即由________________。

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