下图为家族性高胆固醇血症病因示意图。对这一图示的叙述错误的是A．该病的直接病因是患者肝细胞...

下图为家族性高胆固醇血症病因示意图。对这一图示的叙述错误的是

A．该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体有缺失

B．患者肝细胞中胆固醇水平很高

C．该病可能会引发血管硬化等心血管疾病

D．该病的根本原因是基因突变导致遗传信息发生了改变

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如图为家族性高胆固醇血症病因示意图,这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对这一图示的叙述错误的是

A. 该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失

B. 患者的消化道无法将脂质吸收到血液中

C. 该病患者细胞内可能有脂质受体基因

D. 该病的根本原因是遗传信息发生了改变

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肝脏可以将脂质吸收并转化。家族性高胆固醇血症病因如下图所示，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。下列相关叙述错误的是

A．该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失

B．患者的消化道无法将脂质吸收到血液中，从而导致血脂浓度高

C．患者细胞内有脂质受体基因，不表达可能是基因突变的结果

D．该病男性患者和女性患者几率相同，遗传特点是代代相传

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下图为家族性高胆固醇血症的病因示意图。下列相关叙述错误的是

A．患者肝细胞中胆固醇含量比正常人高

B．脂质代谢与肝细胞密切相关

C．该病的根本原因可能是遗传物质的改变

D．该病的直接原因是细胞膜上的脂质受体有缺陷

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家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高所致。对某人群进行调查，结果如下表所示。

已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747和第1773核苷酸不同。两种基因编码的氨基酸序列比较如下图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）。请回答下列问题：

DNA单链----------1747--------------------------1773----------

正常LDLR---------M----------------------------E---------------

异常LDLR---------N----------------------------E---------------

（1）FH的遗传方式是______；临床上可通过检测______判断某人是否患病。

（2）据图推测，致病的根本原因是由于第______核苷酸发生了______，最终导致LDLR结构异常。这反映了基因和性状的关系为______。

（3）某男子与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病。在正常情况下该男子细胞中最多有______个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（白化病群体发病率为1/10000），出生患病孩子的概率为______。为确诊胎儿是否患FH症应通过______获得胎儿细胞进行基因诊断。

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家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高所致。对某人群进行调查,结果如表。

已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747位和第1773位的核苷酸…不同。两种基因编码的氨基酸序列比较如下图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）。请回答下列问题：

（1）FH的遗传方式是_______________；临床上通过检测_______________判断某人是否患病。

（2）据图推测，致病的根本原因是由于第_______位的核苷酸发生了_______________，最终导致LDLR结构异常。这反映了基因和性状的控制方式为_______________。

（3）某男子与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病。在正常情况下该男子细胞中最多有__________个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（其母为白化病患者），生出患病孩子的概率为___________。为确诊胎儿是否患FH症应对胎儿细胞进行_______________。

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人类某一类型高胆固醇血症由常染色体上一对等位基因控制，DD为正常，Dd为中度患者，d d为严重患者。如图是对该高胆固醇血症和白化病患者家族的调查。如图是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况，II7与II8生一个同时患这两种病 的孩子的几率是

A.1/2　　 B.1/8　　 C.1/16　　　　 D.1/18

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下图为血脂正常参考值和某单纯性高胆固醇血症患者的血脂检验结果。下列相关分析错误的是

A. 该患者血液中甘油三酯正常

B. 因高密度脂蛋白偏低，外周组织中多余胆固醇不能及时运到肝脏加工排出所致

C. 因低密度脂蛋白偏高，较多胆固醇被携带运往全身组织所致

D. 胆固醇升高，会引起动脉粥样硬化，造成心脏供血不足等

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镰刀型细胞贫血症病因的发现，是现代医学史上重要的事件。对该病的分析错误的是（　　 ）

A.该病是一种遗传病，科学家从分子水平阐明了病因

B.导致该病的根本原因是基因中发生了碱基对的缺失

C.患者的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血

D.该病可能通过减数分裂形成异常生殖细胞而传给子代

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下列有关人类遗传病的叙述， 错误的是

A. 凡是由遗传物质改变引起的疾病均为遗传病

B. 高胆固醇血症属于常染色体显性遗传病

C. 不是所有的遗传病患者均携带致病基因的

D. 各种遗传病在青春期的患病率很低

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