视网膜色素变性患者某基因的测序结果显示，与正常人相比，患者模板链的互补链碱基发生改变。据图...

视网膜色素变性患者某基因的测序结果显示，与正常人相比，患者模板链的互补链碱基发生改变。据图可推测患者模板链上发生的碱基改变是（　　）

A.G→C B.U→T C.G→A D.C→T

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视网膜色素变性患者，某基因得测序结果显示，与正常人相比，患者模板链的互补碱基序列发生了改变（如下图），据此可推断患者该基因 mRNA 上发生的碱基改变是

A.U→A B.G→A C.C→U D.C→T

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科学家以正常人及某种病患者的相应mRNA为模板合成了cDNA。已查明该患者相应蛋白质中只有32号氨基酸与正常人不同，cDNA中只有一个位点的碱基发生改变。对比结果见下表。以下有关分析合理的是

A．cDNA所含的碱基数等于96

B．合成cDNA时需要DNA解旋酶

C．患者第94号位点碱基缺失

D．患者相应氨基酸密码子为CAC

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科学家以正常人及某种病患者的相应mRNA为模板合成了cDNA。已查明该患者相应蛋白质中只有32号氨基酸与正常人不同，cDNA中只有一个位点的碱基发生改变。对比结果见下表。以下有关分析合理的是

注：组氨酸的密码子为CAU、CAC

A. cDNA所含的碱基数等于96　　　　　　　　　　　　 B. 合成cDNA时需要DNA解旋酶

C. 患者第94号位点碱基缺失　　　　　　　　　　　　 D．患者相应氨基酸密码子为CAC

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（7分）人体细胞内含有抑制癌症发生的P⁵³基因，生物技术可对此类基因的变化进行检测。

（1）下图表示从正常人和患者体内获取的P⁵³基因的部分区域。与正常人相比，患者在该区域的碱基会发生改变，在下图中用方框圈出发生改变的碱基对，这种变异属于基因突变中的__________。

（2）已知限制酶E识别序列为CCGG，若用限制酶E分别完全切割正常人和患者的P53基因部分区域（见上图），那么正常人的会被切成__________个片段，而患者的则被切割成长度为__________对碱基的两种片段。

（3）如果某人的P53基因部分区域经限制酶E完全切割后，共出现170、220、290和460碱基对的四种片段，那么该人的基因型是__________（以P^＋表示正常基因，P^－表示异常基因），两基因所在的染色体联会发生__________时期，次级性母细胞在分裂后期细胞中携带异常基因的染色体数目为__________个。

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果蝇的染色体上某一基因发生突变后，转录的mRNA长度不变，但肽链缩短（如图）。下列叙述正确的是（　　 ）

A.①和②过程相比，特有的碱基互补配对方式是U-A

B.突变基因和正常基因相比，嘌呤与嘧啶比可能改变

C.图中肽链变短的原因是突变基因中终止密码子提前

D.该果蝇体细胞可能含2个正常基因和2个突变基因

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回答下列有关遗传与变异的问题：右图是科学家对某女性患者一对常染色体上部分基因的测序结果。请据图回答：

（1）与图l相比，图2发生了________▲________。

（2）据图分析，基因C、c和基因D、d两对基因在形成配子时，是否遵循基因的自由组合定律？________▲________；为什么？________▲________。

（3）在果蝇的X染色体上存在控制眼色的基因，红眼对白眼为显性，这种眼色基因可能会因为染色体片段的缺失而丢失（X⁰）

若雌、雄果蝇体内的X染色体上都没有眼色基因，则它们均无法存活，现有一红眼雄果蝇（X^WY）与一只白眼雌果蝇（X^wX^w）杂交，子代中出现了一只白眼雌果蝇。现欲利用一次杂交来判断这只果蝇的出现是由染色体缺失造成的还是基因突变造成的，可以用这只白眼雌果蝇与________▲________（白眼、红眼、两种眼色均可）的雄果蝇交配，如果________▲________，则是基因突变造成的，如果________▲________，

则是染色体缺失造成的。

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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了　　　　　　　 而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为　　　　　 。

（3）苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，供应不足也会导致生长发育迟缓，若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为有效的食疗措施是　　　　　　　　　 。

（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①Ⅲ4的基因型是　　　　　　　　 ；II1和II3基因型相同的概率为　　　　　　 。

②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其　　　　 （填“父亲”或“母亲”）。

③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是　　　　　　　 （填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为　　　　　　 。

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Ⅰ（10分）人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了________________而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为________________。

（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）遗传家系图，其中II4家族中无进行性肌营养不良的致病基因。

①　 Ⅲ4的基因型是　　　　　　　　　　 ；II1和II3基因型相同的概率为_______。

② 若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其____________（填“父亲”或“母亲”）。

Ⅱ（10分）下图是利用现代生物工程技术治疗遗传性糖尿病(基因缺陷导致胰岛B细胞不能正常合成胰岛素)的过程设计图解。请据图回答：

（1）图中②所示的细胞是________。

（2）图中③、④所示的生物工程技术分别是________、________。

（3）过程④的完成需要用到的基因操作工具有____________________。

（4）图示方法与一般的异体移植相比最大的优点是________________。

Ⅲ (8分)经研究发现卡那霉素能引起野生型苎麻植株（2N）黄化，育种专家向野生型苎麻的核基因组中随机插入已知序列的sDNA片段（含卡那霉素抗性基因），通过筛选得到突变体Y，sDNA片段的插入使基因A的功能丧失，从突变体的表现型可以推测野生型基因A的功能。

（1）将突变体自交所结的种子用75%酒精消毒处理30s后，接种在含有卡那霉素的培养基中，实验设置3个重复组，在适宜条件下光照培养。一段时间后若培养基上有　　　　　　 色幼苗，则可确定苎麻植株的DNA中含有sDNA片段。

（2）育种专家进一步设计杂交实验以检测突变体Y产生的　　　　　　　　　　　 ，实验内容及结果见下表：

由实验结果可知， sDNA片段插入引起的变异会导致　　　　　 致死，进而推测基因A的功能与　　　　　　　　 有关。

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（11分）人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酞胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了　　　 而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酞胺的密码子为　　　　

（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B,b)和进行性肌营养不良病（设基因为D, d)的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①II1的基因型是　　　 ；II1和II3基因型相同的概率为　　　 。

②若III5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其　　 （填“父亲”或“母亲”），理由是　　　　　

③若III1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是女孩，在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为　　 。

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