视网膜色素变性患者，某基因得测序结果显示，与正常人相比，患者模板链的互补碱基序列发生了改变...

视网膜色素变性患者，某基因得测序结果显示，与正常人相比，患者模板链的互补碱基序列发生了改变（如下图），据此可推断患者该基因 mRNA 上发生的碱基改变是

A.U→A B.G→A C.C→U D.C→T

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视网膜色素变性患者某基因的测序结果显示，与正常人相比，患者模板链的互补链碱基发生改变。据图可推测患者模板链上发生的碱基改变是（　　）

A.G→C B.U→T C.G→A D.C→T

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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了　　　　　　　 而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为　　　　　 。

（3）苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，供应不足也会导致生长发育迟缓，若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为有效的食疗措施是　　　　　　　　　 。

（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①Ⅲ4的基因型是　　　　　　　　 ；II1和II3基因型相同的概率为　　　　　　 。

②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其　　　　 （填“父亲”或“母亲”）。

③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是　　　　　　　 （填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为　　　　　　 。

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Ⅰ（10分）人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了________________而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为________________。

（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）遗传家系图，其中II4家族中无进行性肌营养不良的致病基因。

①　 Ⅲ4的基因型是　　　　　　　　　　 ；II1和II3基因型相同的概率为_______。

② 若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其____________（填“父亲”或“母亲”）。

Ⅱ（10分）下图是利用现代生物工程技术治疗遗传性糖尿病(基因缺陷导致胰岛B细胞不能正常合成胰岛素)的过程设计图解。请据图回答：

（1）图中②所示的细胞是________。

（2）图中③、④所示的生物工程技术分别是________、________。

（3）过程④的完成需要用到的基因操作工具有____________________。

（4）图示方法与一般的异体移植相比最大的优点是________________。

Ⅲ (8分)经研究发现卡那霉素能引起野生型苎麻植株（2N）黄化，育种专家向野生型苎麻的核基因组中随机插入已知序列的sDNA片段（含卡那霉素抗性基因），通过筛选得到突变体Y，sDNA片段的插入使基因A的功能丧失，从突变体的表现型可以推测野生型基因A的功能。

（1）将突变体自交所结的种子用75%酒精消毒处理30s后，接种在含有卡那霉素的培养基中，实验设置3个重复组，在适宜条件下光照培养。一段时间后若培养基上有　　　　　　 色幼苗，则可确定苎麻植株的DNA中含有sDNA片段。

（2）育种专家进一步设计杂交实验以检测突变体Y产生的　　　　　　　　　　　 ，实验内容及结果见下表：

由实验结果可知， sDNA片段插入引起的变异会导致　　　　　 致死，进而推测基因A的功能与　　　　　　　　 有关。

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（11分）人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酞胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了　　　 而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酞胺的密码子为　　　　

（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B,b)和进行性肌营养不良病（设基因为D, d)的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①II1的基因型是　　　 ；II1和II3基因型相同的概率为　　　 。

②若III5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其　　 （填“父亲”或“母亲”），理由是　　　　　

③若III1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是女孩，在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为　　 。

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下列有关基因表达的叙述,正确的是(　　 )

A. 一条DNA上所有基因的转录是同时发生的

B. 转录形成的mRNA的碱基序列与非模板链全部互补

C. 翻译时多肽链随着mRNA分子在核糖体上的移动而延长

D. 在翻译过程中已经形成的多肽链序列连接到新的氨基酸上

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果蝇的染色体上某一基因发生突变后，转录的mRNA长度不变，但肽链缩短（如图）。下列叙述正确的是（　　 ）

A.①和②过程相比，特有的碱基互补配对方式是U-A

B.突变基因和正常基因相比，嘌呤与嘧啶比可能改变

C.图中肽链变短的原因是突变基因中终止密码子提前

D.该果蝇体细胞可能含2个正常基因和2个突变基因

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图1为某家族患原发低钾性周期性麻痹的遗传系谱，研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链（非模板链）碱基序列，如图2所示．图3表示某果蝇2号染色体（常染色体）上的两对等位基因（分别用A、a和B、b表示）

（1）据图1，要了解Ⅳ1与Ⅳ2的后代是否携带致病基因，需到医院进行遗传咨询，并对其做

（2）图2中四种不同形状曲线代表四种碱基，且一个峰对应一个碱基，请补充正常人基因编码链中峰的顺序所表示的碱基序列为　　　　　　　　　　　　 ，如该家族正常人的基因编码链的碱基序列CGCTCCTTCCGTCT，患者的基因在“↓”所指位置处碱基对发生了改变，导致由其合成的肽链上原来对应的　　　　　　　　 变为

（丙氨酸GCA、精氨酸CGU、丝氨酸AGU、半胱氨酸UGU、组氨酸CAU）。

（3）果蝇卷翅基因A是2号染色体（常染色体）上的一个显性突变基因，其等位基因a控制野生型翅型．卷翅基因A纯合时致死，推测在随机交配的果蝇群体中，卷翅基因的频率会逐代　　　　　　　　 。

（4）研究者还发现2号染色体上的另一纯合致死基因B，从而得到“平衡致死系”果蝇，其基因与染色体关系如图3．该品系的雌雄果蝇互交（不考虑交叉互换和基因突变），其子代中杂合子的概率是　　　　　　 ；子代与亲代相比，子代A基因的频率　　　　　　 （上升/下降/不变）．

（5）欲利用“平衡致死系”果蝇来检测野生型果蝇的一条2号染色体上是否出现决定新性状的隐性突变基因，可做下列杂交实验（不考虑杂交过程中的交叉互换及新的基因突变）：

①若F2代的表现型及比例为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ，说明待检野生型果蝇的2号染色体上没有决定新性状的隐性突变基因．

②若F2代的表现型及比例为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ，说明待检野生型果蝇的2号染色体上有决定新性状的隐性突变基因．

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下图表示基因指导蛋白质合成的过程，下列叙述正确的是

A．①的碱基序列与基因的编码链互补

B．mRNA的碱基序列与基因的模板链互补

C．合成①时需要RNA聚合酶与基因中的起始密码子结合

D．当②到达终止密码子时，从mRNA上脱落后可进入下一个循环

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下图表示基因指导蛋白质合成的过程，下列叙述正确的是

A．①的碱基序列与基因的编码链互补

B．mRNA的碱基序列与基因的模板链互补

C．合成①时需要RNA聚合酶与基因中的起始密码子结合

D．当②到达终止密码子时，从mRNA上脱落后可进入下一个循环

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