亨廷顿舞蹈症(HD)患者是由于编码亨廷顿蛋白的基因(H基因)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复所致。
(1)某HD家系图(图1)及每个个体CAG重复序列扩增后,电泳结果如图2。
①据图1判断HD是一种__________染色体遗传病。
②据图推测,当个体的所有H基因中CAG重复次数__________25次时才可能不患病。与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1并未患病,推测该病会伴随__________呈渐进性发病。
③与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的H基因中CAG重复次数均有增加,这表明患者Ⅰ-1__________过程中异常H基因的重复次数会增加。
(2)由于缺乏合适的动物模型用于药物筛选,HD患者目前尚无有效的治疗方法。我国科学家利用基因编辑技术和体细胞核移植技术成功培育出世界首例含人类突变H基因的模型猪,操作过程如图3。
①从可遗传变异类型来看,模型猪发生的变异是__________。
②筛选含有目的基因的体细胞,将细胞核移植到__________中,构建重组细胞,再将重组细胞发育来的早期胚胎移植到代孕母猪体内,获得子代F0,此过程体现出动物细胞核具有__________。
③将F0与野生型杂交得到F1,F1再与野生型杂交得到F2。在F0、F1、F2中,更适合作为模型猪的是F2个体,理由是__________。
高三生物综合题中等难度题
亨廷顿舞蹈症(HD)患者是由于编码亨廷顿蛋白的基因(H基因)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复所致。
(1)某HD家系图(图1)及每个个体CAG重复序列扩增后,电泳结果如图2。
①据图1判断HD是一种__________染色体遗传病。
②据图推测,当个体的所有H基因中CAG重复次数__________25次时才可能不患病。与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1并未患病,推测该病会伴随__________呈渐进性发病。
③与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的H基因中CAG重复次数均有增加,这表明患者Ⅰ-1__________过程中异常H基因的重复次数会增加。
(2)由于缺乏合适的动物模型用于药物筛选,HD患者目前尚无有效的治疗方法。我国科学家利用基因编辑技术和体细胞核移植技术成功培育出世界首例含人类突变H基因的模型猪,操作过程如图3。
①从可遗传变异类型来看,模型猪发生的变异是__________。
②筛选含有目的基因的体细胞,将细胞核移植到__________中,构建重组细胞,再将重组细胞发育来的早期胚胎移植到代孕母猪体内,获得子代F0,此过程体现出动物细胞核具有__________。
③将F0与野生型杂交得到F1,F1再与野生型杂交得到F2。在F0、F1、F2中,更适合作为模型猪的是F2个体,理由是__________。
高三生物综合题中等难度题查看答案及解析
亨廷顿舞蹈症(HD)患者是由于编码亨廷顿蛋白的基因(H基因)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复所致。
(1)某HD家系图(图1)及每个个体CAG重复序列扩增后,电泳结果如图2。
①据图1判断HD是一种__________染色体遗传病。
②据图推测,当个体的所有H基因中CAG重复次数__________25次时才可能不患病。与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1并未患病,推测该病会伴随__________呈渐进性发病。
③与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的H基因中CAG重复次数均有增加,这表明患者Ⅰ-1__________过程中异常H基因的重复次数会增加。
(2)由于缺乏合适的动物模型用于药物筛选,HD患者目前尚无有效的治疗方法。我国科学家利用基因编辑技术和体细胞核移植技术成功培育出世界首例含人类突变H基因的模型猪,操作过程如图3。
①从可遗传变异类型来看,模型猪发生的变异是__________。
②筛选含有目的基因的体细胞,将细胞核移植到__________中,构建重组细胞,再将重组细胞发育来的早期胚胎移植到代孕母猪体内,获得子代F0,此过程体现出动物细胞核具有__________。
③将F0与野生型杂交得到F1,F1再与野生型杂交得到F2。在F0、F1、F2中,更适合作为模型猪的是F2个体,理由是__________。
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亨廷顿舞蹈症(HD)患者是由于编码亨廷顿蛋白的基因(H基因)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复所致。
(1)某HD家系图(图1)及每个个体CAG重复序列扩增后,电泳结果如图2。
①据图推测,当个体的所有H基因中CAG重复次数__________25次时才可能不患病。与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1并未患病,推测该病会伴随__________呈渐进性发病。
②与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的H基因中CAG重复次数均有增加,这表明患者Ⅰ-1__________过程中异常H基因的重复次数会增加。
(2)由于缺乏合适的动物模型用于药物筛选,HD患者目前尚无有效的治疗方法。我国科学家利用基因编辑技术和体细胞核移植技术成功培育出世界首例含人类突变H基因的模型猪,操作过程如图3。
①从可遗传变异类型来看,模型猪发生的变异是__________。
②筛选含有目的基因的体细胞,将细胞核移植到去核卵母细胞中,构建重组细胞,再将重组细胞发育来的早期胚胎移植到代孕母猪体内,获得子代F0,此过程体现出动物细胞核具有__________。
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亨廷顿舞蹈病(HD)是一种神经系统退行性病变,患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。研究发现,HD是一种单基因遗传病,与此相关的IT15基因中CAG重复序列的异常扩增是该病发生的主要原因,且CAG异常扩增越多,发病年龄越早,临床症状越重。
小勇(Ⅲ-13),18岁,因异常步态、行走中易跌倒就诊。医生怀疑他患有HD,用PCR扩增技术检测其IT15基因,结果发现含有2种不同长度的IT15基因,而健康者只有一种长度的IT15基因,从而确诊他为HD患者。通过询问家族史,绘制了小勇家系的系谱图如下。
(1)据以上信息判断,HD的遗传方式是__________________________。
(2)IT15基因中CAG重复序列的异常扩增引起___________。
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体数目变异 D.染色体结构重复
(3)小勇基因检测所取的细胞来自血液。如果选用下列细胞,可能检测结果不同的是________。
A.精原细胞 B.初级精母细胞
C.次级精母细胞 D.精子
(4)小勇表哥(Ⅲ-11)26岁,基因检测判断其为HD患者,但目前尚未有HD症状。Ⅲ-11发病较小勇晚的原因可能是_______________。
A.IT15基因中CAG重复序列多
B.IT15基因中CAG重复序列少
C.Ⅲ-11的父亲正常
D.Ⅲ-11是杂合子
(5)如Ⅲ-10已怀孕,是否需要进行羊水检查,并解释原因?____________________
(6)近年来,HD的治疗研究取得了一些重要进展。下列可作为HD治疗策略的是________。
A.诱导HD致病蛋白在细胞内特异性降解
B.杀死神经系统病变细胞
C.干扰异常IT15基因mRNA的翻译
D.基因治疗改变异常IT15基因
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亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。致病基因HTT(用H表示)与正常基因(用h表示)相比,增加了多个CAG序列(见图1)。CAG重复越多,发病年龄越早,病情进展越快。图2为科研人员发现的一个患亨廷顿舞蹈病家族,Ⅱ-7的血亲中无人患亨廷顿舞蹈病。
1.根据图1可推断亨廷顿舞蹈病致病基因形成的原因是______。
A.染色体结构变异之重复 B.基因突变
C.染色体数目变异之非整倍化变异 D.基因重组
2.据图2可以看出从______(父亲/母亲)那里获得致病基因的个体发病年龄会提前,请根据题干信息推测可能的原因______。
3.Ⅱ-4的基因型为______。如果Ⅲ-10与一个完全正常的女性结婚,则生育一个完全正常女儿的概率为______。
正常基因h可表达出正常Htt蛋白,致病基因H可表达出异常Htt蛋白。目前认为,亨廷顿舞蹈病与异常Htt蛋白的积累有关。
4.与正常Htt蛋白相比,异常Htt蛋白中谷氨酰胺的含量增加,由此可知Htt蛋白表达过程中,______(是/不是)以图1所示的基因的一条链为模板转录的。(可能用的密码子:谷氨酰胺——CAA、CAG;缬氨酸——GUU、GUC、GUA、GUG)
5.我国某科研团队利用创新方法筛选到了一种小分子绑定化合物(ATTEC),将细胞自噬关键蛋白LC3和异常Htt蛋白绑定,进而形成自噬小体,与某细胞器融合,最终将异常Htt蛋白降解,起到治疗亨廷顿舞蹈病的效果。据此判断下列相关说法正确的是______。
A.ATTEC可与LC3蛋白特异性结合
B.ATTEC可与正常Htt蛋白特异性结合
C.ATTEC可与异常Htt蛋白特异性结合
D.自噬小体可能是与溶酶体融合的
高三生物综合题困难题查看答案及解析
真核生物基因编码区包含外显子和内含子,编码蛋白质的序列称为外显子,不编码蛋白质的序列称为内含子。研究表明肌张力障碍与相关基因内含子中CTG核苷酸序列多次重复有关。下图是肌张力障碍形成的一种假说模型,前体RNA中被剪切下来的重复RNA异常聚集(也称RNA团簇),使剪接因子失去功能而引起疾病。请回答:
(1)过程①属于____(变异类型)。
(2)过程②所需的原料是____,过程③先断裂再形成的化学键是____。
(3)与图中RNA团簇相比,基因中特有的碱基对是____。RNA团簇使剪接因子失去功能,会导致细胞中____(过程)的模板缺失。
(4)若基因内含子中CCT多次重复,能否引起RNA团簇,简要说明理由。_____________
(5)依据该模型推测,可通过阻断____治疗肌张力障碍。
高三生物非选择题困难题查看答案及解析
真核生物基因编码区包含外显子和内含子,编码蛋白质的序列称为外显子,不编码蛋白质的序列称为内含子。研究表明肌张力障碍与相关基因内含子中CTG核苷酸序列多次重复有关。下图是肌张力障碍形成的一种假说模型,前体RNA中被剪切下来的重复RNA异常聚集(也称RNA团簇),使剪接因子失去功能而引起疾病。请回答:
(1)过程①属于__________(变异类型)。
(2)过程②所需的原料是__________,过程③先断裂再形成的化学键是_________。
(3)与图中RNA团簇相比,基因中特有的碱基对是_____________。RNA团簇使剪接因子失去功能,会导致细胞中__________(过程)的模板缺失。
(4)过程④中成熟的mRNA会同时与多个核糖体结合,其意义是____________________。
(5)若基因内含子中CCT多次重复,能否引起RNA团簇,简要说明理由:__,__________。
(6)依据该模型推测,可通过阻断___________治疗肌张力障碍。
高三生物综合题困难题查看答案及解析
健康人的 HTT 基因含有 6~35 个 CAG 重复序列,而引起亨廷顿氏疾病的 HTT 基因中含有36 个或以上多至 250 个 CAG 重复序列。引发该疾病的变异类型是
A. 碱基对替换 B. 碱基对缺失
C. 碱基对增添 D. 染色体片段重复
高三生物单选题困难题查看答案及解析
WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是
甘氨酸:GGG
赖氨酸:AAA AAG
谷氨酰胺:CAG CAA
谷氨酸:GAA GAG
丝氨酸:AGC
丙氨酸:GCA
天冬氨酸:AAU
A.①处插入碱基对G-C B.②处碱基对A-T替换为G-C
C.③处缺失碱基对A-T D.④处碱基对G-C替换为A-T
高三生物选择题中等难度题查看答案及解析
亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的Humtington基因发生突变引起的人类遗传病,患者一般在中年发病。某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图如下:
回答下列问题:
(1)Humtington基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或______而引发的基因结构改变。
(2)Ⅲ6的基因型是________(填“HH”、“Hh”或“hh”),原因是_________。
(3)Ⅲ7是患者的概率为_______,Ⅲ7在出生前,为确定其是否患亨廷顿舞蹈症,可用_______的手段来进行产前诊断。目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的mRNA,从而阻止基因表达中的_______环节。
(4)若Ⅲ代中某个体基因型为HHh,研究发现其原因为染色体变异,则该变异_____(填“一定”或“不一定”)是染色体数目变异,原因是________。
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