亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。致病基因HTT（用H表示）与正常基因（...

亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。致病基因HTT（用H表示）与正常基因（用h表示）相比，增加了多个CAG序列（见图1）。CAG重复越多，发病年龄越早，病情进展越快。图2为科研人员发现的一个患亨廷顿舞蹈病家族，Ⅱ-7的血亲中无人患亨廷顿舞蹈病。

1.根据图1可推断亨廷顿舞蹈病致病基因形成的原因是______。

A.染色体结构变异之重复 B.基因突变

C.染色体数目变异之非整倍化变异 D.基因重组

2.据图2可以看出从______（父亲/母亲）那里获得致病基因的个体发病年龄会提前，请根据题干信息推测可能的原因______。

3.Ⅱ-4的基因型为______。如果Ⅲ-10与一个完全正常的女性结婚，则生育一个完全正常女儿的概率为______。

正常基因h可表达出正常Htt蛋白，致病基因H可表达出异常Htt蛋白。目前认为，亨廷顿舞蹈病与异常Htt蛋白的积累有关。

4.与正常Htt蛋白相比，异常Htt蛋白中谷氨酰胺的含量增加，由此可知Htt蛋白表达过程中，______（是/不是）以图1所示的基因的一条链为模板转录的。（可能用的密码子：谷氨酰胺——CAA、CAG；缬氨酸——GUU、GUC、GUA、GUG）

5.我国某科研团队利用创新方法筛选到了一种小分子绑定化合物（ATTEC），将细胞自噬关键蛋白LC3和异常Htt蛋白绑定，进而形成自噬小体，与某细胞器融合，最终将异常Htt蛋白降解，起到治疗亨廷顿舞蹈病的效果。据此判断下列相关说法正确的是______。

A.ATTEC可与LC3蛋白特异性结合

B.ATTEC可与正常Htt蛋白特异性结合

C.ATTEC可与异常Htt蛋白特异性结合

D.自噬小体可能是与溶酶体融合的

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亨廷顿舞蹈病是由单基因（HTT）突变导致的神经退行性疾病，中科院利用基因编辑（CRISPR/Cas9）技术首次成功培育出亨廷顿舞蹈病的基因“敲入”猪模型，为制备其它神经退行性疾病大动物模型提供了技术范本和理论依据。具体操作过程如下图：

（1）基因编辑技术所使用的CRISPR/Cas9系统需要对特定的DNA序列识别并切割，其功能类似于基因工程工具中的___________。

（2）过程②所利用的生物技术是___________。过程①~⑥体现的生物学原理是___________。

（3）根据图1中信息，结合已有知识，基因编辑技术与转基因技术所利用的遗传学原理是___________。

（4）图1中成纤维细胞中的目的基因是___________。

（5）在此研究之前，研究人员已建立转基因亨廷顿舞蹈病的猪模型，但出生不久后即死亡。由图可知，与转基因猪模型相比，基因“敲入”猪模型优势在于___________。

A．操作过程更简单　　 B．致病基因可遗传给后代

C．培育的时间较短　　 D．发生突变的概率更高

（6）假如上图中目的基因用J表示，其所在的DNA片段如下图2所示，图3示所用质粒的部分碱基序列。（现有4种限制酶：MspⅠ、BamHⅠ、MboⅠ、EcoRⅠ，能识别的碱基序列和酶切位点分别为：C↓CGG、G↓GATCC、↓GATC、G↓AATTC）

据图2、3分析，构建重组质粒的过程中，能（宜）使用的限制酶是___________。

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回答下列有关现代生物技术的问题

亨廷顿舞蹈病是由单基因（ HTT）突变导致的神经退行性疾病，中科院利用基因编辑（ CRISPR/Cas9）技术首个成功培育出亨廷顿舞蹈病的基因“敲入”猪模型，为制备其它神经退行性疾病大动物模型提供了技术范本和理论依据。具体操作过程如图。

（1）基因编辑技术所使用的 CRISPR/Cas9 系统需要对特定的 DNA 序列识别并切割，其功能类似于基因工程工具酶中的____。

（2）过程①所利用的生物技术是____。 过程②体现的生物学原理是____。

（3）根据图中信息，结合已有知识，基因编辑技术与转基因技术所利用的遗传学原理均是____。

（4）图中成纤维细胞中的目的基因是____。

A.猪的 HTT 基因　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 B.人的 HTT 基因

C.含人突变 HTT 基因片段的猪的 HTT 基因　　　　 D.猪的突变 HTT 基因

（5）在此研究之前，研究人员已建立转基因亨廷顿舞蹈病的猪模型，但出生不久后即死亡。由图可知，基因“敲入”猪模型相比转基因猪模型优势在于_____。

A.可以表现出亨廷顿舞蹈病的症状 　　 B.致病基因可遗传给后代

C.培育的时间较短 　　　　　　　　　　 D.发生突变的概率更高

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亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因（用字母H表示）发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。在一次人口普查过程中，偶然发现一特殊罕见男患者，其病情延迟达30年以上。通过家谱发现，该男子的父亲患该病，母亲正常，但其外祖父和外祖母皆因患该病死亡。经基因检测，发现该男患者与其他患者相比，出现一个A基因。

（1）由该家族的情况判断，亨廷顿舞蹈症遗传方式为　　　　　　　　　　 。

（2）出现A基因的根本原因是　　　　　　　　　　　　　 。从发病机理分析，A基因能够使病情延迟大30年以上，最可能的解释是　　　　　　　　　　　　　　　　 。

（3）若已知A基因位于常染色体上且与H基因不在同一对染色体上。该男患者已经与一正常女性婚配，生一个正常男孩的概率是　　　　　　 。若他们的第二个孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症，则该小孩出现病情延迟的概率是　　　　　　 。

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（10分）亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因（用字母H表示）发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。在一次人口普查过程中，偶然发现一特殊罕见男患者，其病情延迟达30年以上。通过家谱发现，该男子的父亲患该病，母亲正常，但其外祖父和外祖母皆因患该病死亡。经基因检测，发现该男患者与其他患者相比，出现一个A基因。

（1）由该家族的情况判断，亨廷顿舞蹈症遗传方式为________。

（2）出现A基因的根本原因是________。从发病机理分析，A基因能够使病情延迟大30年以上，最可能的解释是________________________。

（3）若已知A基因位于常染色体上且与H基因不在同一对染色体上。该男患者已经与一正常女性婚配，生一个正常男孩的几率是______。若他们的第二个孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症，则该小孩出现病情延迟的几率是______。

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抗丁顿氏病（亨廷顿舞蹈病）（HD)是一种基因突变引起的显性遗传病，患者大脑的局部神经元(M)发生退化，正常情况下M对大脑皮层产生掌管身体动作的兴奋性“讯号”具有抑制作用。下列相关叙述正确的是

A. 大脑发出“讯号”所需的能量，全部来自于线粒体

B. 正常基因发生突变时，其突变方向受环境的影响

C. HD可导致患者大脑皮层的运动中枢过度兴奋，身体产生不自主的动作

D. 神经元M通过主动运输释放抑制性递质

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亨廷顿病又称慢性进行性舞蹈病，是一种由显性基因（A)控制的遗传病，患者通常在30〜50岁之间才会发病。下图是一个亨廷顿病家族的遗传系谱图（II₅不携带致病基因），请回答相关问题：

(1) 亨廷顿病的致病基因位于__________染色体上，理由是__________。

(2) 从携带致病基因个体的发病时间上看，人体内的基因具有_____的特点。

(3) II₃的基因型是_____。II₄在婚后患病，于是他和妻子决定不生育孩子，因为他们生育患病孩子的概率为__________。

(4) III₁已到结婚年龄，为了规避把致病基因传递给下一代的风险，你给她的建议是：通过_______________,以确诊自己是否携带致病基因。

(5) 目前，已有科学家致力于用基因治疗的方法治疗该病，基因治疗所依据的遗传学原理是_______________

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（2014•龙湖区二模）如图为舞蹈症家系图，下列分析正确的是（　 ）

A.舞蹈症为伴X染色体显性基因控制的遗传

B.若图中7和10婚配，生一个患舞蹈症孩子的概率为正常

C.图中6号可携带该致病基因正常

D.若图中3号与正常男性结婚，建议生女孩

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右图为舞蹈症家系图，下列分析正确的是：

A．舞蹈症为伴X染色体显性基因控制的遗传

B．若图中7和10婚配，生一个患舞蹈症孩子的概率为5/6

C．图中6号可携带该致病基因正常

D．若图中3号与正常男性结婚，建议生女孩

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右图为舞蹈症家族遗传系谱图，下列分析正确的是

A．舞蹈症为伴X染色体显性基因控制的遗传

B．若图中7和10婚配，生一个患舞蹈症孩子的概率为5/6

C．图中6号可携带该致病基因

D．若图中3号与正常男性结婚，建议生女孩

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