(10分)亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因(用字母H表示)发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集,形成大的分子团。一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年,并最终导致患者死亡。在一次人口普查过程中,偶然发现一特殊罕见男患者,其病情延迟达30年以上。通过家谱发现,该男子的父亲患该病,母亲正常,但其外祖父和外祖母皆因患该病死亡。经基因检测,发现该男患者与其他患者相比,出现一个A基因。
(1)由该家族的情况判断,亨廷顿舞蹈症遗传方式为________。
(2)出现A基因的根本原因是________。从发病机理分析,A基因能够使病情延迟大30年以上,最可能的解释是________________________。
(3)若已知A基因位于常染色体上且与H基因不在同一对染色体上。该男患者已经与一正常女性婚配,生一个正常男孩的几率是______。若他们的第二个孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症,则该小孩出现病情延迟的几率是______。
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亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因(用字母H表示)发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集,形成大的分子团。一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年,并最终导致患者死亡。在一次人口普查过程中,偶然发现一特殊罕见男患者,其病情延迟达30年以上。通过家谱发现,该男子的父亲患该病,母亲正常,但其外祖父和外祖母皆因患该病死亡。经基因检测,发现该男患者与其他患者相比,出现一个A基因。
(1)由该家族的情况判断,亨廷顿舞蹈症遗传方式为 。
(2)出现A基因的根本原因是 。从发病机理分析,A基因能够使病情延迟大30年以上,最可能的解释是 。
(3)若已知A基因位于常染色体上且与H基因不在同一对染色体上。该男患者已经与一正常女性婚配,生一个正常男孩的概率是 。若他们的第二个孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症,则该小孩出现病情延迟的概率是 。
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(10分)亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因(用字母H表示)发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集,形成大的分子团。一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年,并最终导致患者死亡。在一次人口普查过程中,偶然发现一特殊罕见男患者,其病情延迟达30年以上。通过家谱发现,该男子的父亲患该病,母亲正常,但其外祖父和外祖母皆因患该病死亡。经基因检测,发现该男患者与其他患者相比,出现一个A基因。
(1)由该家族的情况判断,亨廷顿舞蹈症遗传方式为________。
(2)出现A基因的根本原因是________。从发病机理分析,A基因能够使病情延迟大30年以上,最可能的解释是________________________。
(3)若已知A基因位于常染色体上且与H基因不在同一对染色体上。该男患者已经与一正常女性婚配,生一个正常男孩的几率是______。若他们的第二个孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症,则该小孩出现病情延迟的几率是______。
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亨廷顿(Huntington)舞蹈症是一种典型的神经退行性疾病,其主要病理特征是 Huntington 蛋白的多聚谷氨酰胺延伸突变引起神经细胞退行性死亡,患者表现为运动、语言、智力方面的障碍。下列有关描述正确的是( )
A. Huntington 蛋白是由谷氨酰胺组成的,功能单一
B. 构成 Huntington 蛋白的谷氨酰胺不属于常见的 20 种生物氨基酸
C. 神经细胞退行性死亡的根本原因是 Huntington 蛋白的多聚谷氨酰胺延伸突变
D. 基因通过控制 Huntington 蛋白的合成来控制生物性状
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抗丁顿氏病(亨廷顿舞蹈病)(HD)是一种基因突变引起的显性遗传病,患者大脑的局部神经元(M)发生退化,正常情况下M对大脑皮层产生掌管身体动作的兴奋性“讯号”具有抑制作用。下列相关叙述正确的是
A. 大脑发出“讯号”所需的能量,全部来自于线粒体
B. 正常基因发生突变时,其突变方向受环境的影响
C. HD可导致患者大脑皮层的运动中枢过度兴奋,身体产生不自主的动作
D. 神经元M通过主动运输释放抑制性递质
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亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。致病基因HTT(用H表示)与正常基因(用h表示)相比,增加了多个CAG序列(见图1)。CAG重复越多,发病年龄越早,病情进展越快。图2为科研人员发现的一个患亨廷顿舞蹈病家族,Ⅱ-7的血亲中无人患亨廷顿舞蹈病。
1.根据图1可推断亨廷顿舞蹈病致病基因形成的原因是______。
A.染色体结构变异之重复 B.基因突变
C.染色体数目变异之非整倍化变异 D.基因重组
2.据图2可以看出从______(父亲/母亲)那里获得致病基因的个体发病年龄会提前,请根据题干信息推测可能的原因______。
3.Ⅱ-4的基因型为______。如果Ⅲ-10与一个完全正常的女性结婚,则生育一个完全正常女儿的概率为______。
正常基因h可表达出正常Htt蛋白,致病基因H可表达出异常Htt蛋白。目前认为,亨廷顿舞蹈病与异常Htt蛋白的积累有关。
4.与正常Htt蛋白相比,异常Htt蛋白中谷氨酰胺的含量增加,由此可知Htt蛋白表达过程中,______(是/不是)以图1所示的基因的一条链为模板转录的。(可能用的密码子:谷氨酰胺——CAA、CAG;缬氨酸——GUU、GUC、GUA、GUG)
5.我国某科研团队利用创新方法筛选到了一种小分子绑定化合物(ATTEC),将细胞自噬关键蛋白LC3和异常Htt蛋白绑定,进而形成自噬小体,与某细胞器融合,最终将异常Htt蛋白降解,起到治疗亨廷顿舞蹈病的效果。据此判断下列相关说法正确的是______。
A.ATTEC可与LC3蛋白特异性结合
B.ATTEC可与正常Htt蛋白特异性结合
C.ATTEC可与异常Htt蛋白特异性结合
D.自噬小体可能是与溶酶体融合的
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亨廷顿舞蹈病(HD)是一种神经系统退行性病变,患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。研究发现,HD是一种单基因遗传病,与此相关的IT15基因中CAG重复序列的异常扩增是该病发生的主要原因,且CAG异常扩增越多,发病年龄越早,临床症状越重。
小勇(Ⅲ-13),18岁,因异常步态、行走中易跌倒就诊。医生怀疑他患有HD,用PCR扩增技术检测其IT15基因,结果发现含有2种不同长度的IT15基因,而健康者只有一种长度的IT15基因,从而确诊他为HD患者。通过询问家族史,绘制了小勇家系的系谱图如下。
(1)据以上信息判断,HD的遗传方式是__________________________。
(2)IT15基因中CAG重复序列的异常扩增引起___________。
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体数目变异 D.染色体结构重复
(3)小勇基因检测所取的细胞来自血液。如果选用下列细胞,可能检测结果不同的是________。
A.精原细胞 B.初级精母细胞
C.次级精母细胞 D.精子
(4)小勇表哥(Ⅲ-11)26岁,基因检测判断其为HD患者,但目前尚未有HD症状。Ⅲ-11发病较小勇晚的原因可能是_______________。
A.IT15基因中CAG重复序列多
B.IT15基因中CAG重复序列少
C.Ⅲ-11的父亲正常
D.Ⅲ-11是杂合子
(5)如Ⅲ-10已怀孕,是否需要进行羊水检查,并解释原因?____________________
(6)近年来,HD的治疗研究取得了一些重要进展。下列可作为HD治疗策略的是________。
A.诱导HD致病蛋白在细胞内特异性降解
B.杀死神经系统病变细胞
C.干扰异常IT15基因mRNA的翻译
D.基因治疗改变异常IT15基因
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亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的Humtington基因发生突变引起的人类遗传病,患者一般在中年发病。某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图如下:
回答下列问题:
(1)Humtington基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或______而引发的基因结构改变。
(2)Ⅲ6的基因型是________(填“HH”、“Hh”或“hh”),原因是_________。
(3)Ⅲ7是患者的概率为_______,Ⅲ7在出生前,为确定其是否患亨廷顿舞蹈症,可用_______的手段来进行产前诊断。目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的mRNA,从而阻止基因表达中的_______环节。
(4)若Ⅲ代中某个体基因型为HHh,研究发现其原因为染色体变异,则该变异_____(填“一定”或“不一定”)是染色体数目变异,原因是________。
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亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的Humtington基因发生突变引起的人类遗传病,患者一般在中年发病。某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图如下:
回答下列问题:
(1)Humtington基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或______而引发的基因结构改变。
(2)Ⅲ6的基因型是________(填“HH”、“Hh”或“hh”),原因是_________。
(3)Ⅲ7是患者的概率为_______,Ⅲ7在出生前,为确定其是否患亨廷顿舞蹈症,可用_______的手段来进行产前诊断。目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的mRNA,从而阻止基因表达中的_______环节。
(4)若Ⅲ代中某个体基因型为HHh,研究发现其原因为染色体变异,则该变异_____(填“一定”或“不一定”)是染色体数目变异,原因是________。
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亨廷顿舞蹈病是由单基因(HTT)突变导致的神经退行性疾病,中科院利用基因编辑(CRISPR/Cas9)技术首次成功培育出亨廷顿舞蹈病的基因“敲入”猪模型,为制备其它神经退行性疾病大动物模型提供了技术范本和理论依据。具体操作过程如下图:
(1)基因编辑技术所使用的CRISPR/Cas9系统需要对特定的DNA序列识别并切割,其功能类似于基因工程工具中的___________。
(2)过程②所利用的生物技术是___________。过程①~⑥体现的生物学原理是___________。
(3)根据图1中信息,结合已有知识,基因编辑技术与转基因技术所利用的遗传学原理是___________。
(4)图1中成纤维细胞中的目的基因是___________。
(5)在此研究之前,研究人员已建立转基因亨廷顿舞蹈病的猪模型,但出生不久后即死亡。由图可知,与转基因猪模型相比,基因“敲入”猪模型优势在于___________。
A.操作过程更简单 B.致病基因可遗传给后代
C.培育的时间较短 D.发生突变的概率更高
(6)假如上图中目的基因用J表示,其所在的DNA片段如下图2所示,图3示所用质粒的部分碱基序列。(现有4种限制酶:MspⅠ、BamHⅠ、MboⅠ、EcoRⅠ,能识别的碱基序列和酶切位点分别为:C↓CGG、G↓GATCC、↓GATC、G↓AATTC)
据图2、3分析,构建重组质粒的过程中,能(宜)使用的限制酶是___________。
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小头畸形是一种神经系统发育障碍疾病,主要表现为头围减小、智力衰退。小头畸形病因多样,包括单基因突变、染色体畸变等。现发现一例由常染色体隐性基因控制的小头畸形患儿。
1.下列遗传系谱图中,最可能属于该患儿家系的是__________。
A. B.
C. D.
2.该患儿的父母表现正常,则其父母的基因型分别是__________(用基因M和m表示)。若其父母想再生一个孩子,则该孩子表现正常的概率是__________。
另有研究表明,小头畸形与至少25个正常基因(依次编号为MCPH1~25)的突变有关, 这些正常基因在神经干细胞内存在明显的时空特异性表达。建立小鼠模型,测得正常基因MCPH 1~6表达的蛋白质在细胞内的分布情况如图所示。
3.据图分析,正常基因MCPH 1~6发生突变,影响最大的是__________。
A.染色体分离 B.胞吞胞吐 C.细胞呼吸 D.蛋白质加工
4.大脑的大小与神经干细胞的增殖和分化密切有关。对MCPH突变引起的小头畸形的患儿出现头围减小、智力衰退的解释正确的有__________。
A.神经细胞数量减少
B.神经细胞数量增多
C.神经干细胞的增殖和分化速度加快
D.神经干细胞的增殖和分化速度减慢
5.从优生优育的角度考虑,筛查小头畸形胎儿最常用的方法是B超检查胎儿的__________。
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