亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的Humtington基因发生突变引起的人类遗传病,患者一般在中年发病。某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图如下:
回答下列问题:
(1)Humtington基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或______而引发的基因结构改变。
(2)Ⅲ6的基因型是________(填“HH”、“Hh”或“hh”),原因是_________。
(3)Ⅲ7是患者的概率为_______,Ⅲ7在出生前,为确定其是否患亨廷顿舞蹈症,可用_______的手段来进行产前诊断。目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的mRNA,从而阻止基因表达中的_______环节。
(4)若Ⅲ代中某个体基因型为HHh,研究发现其原因为染色体变异,则该变异_____(填“一定”或“不一定”)是染色体数目变异,原因是________。
高三生物综合题困难题
亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的Humtington基因发生突变引起的人类遗传病,患者一般在中年发病。某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图如下:
回答下列问题:
(1)Humtington基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或______而引发的基因结构改变。
(2)Ⅲ6的基因型是________(填“HH”、“Hh”或“hh”),原因是_________。
(3)Ⅲ7是患者的概率为_______,Ⅲ7在出生前,为确定其是否患亨廷顿舞蹈症,可用_______的手段来进行产前诊断。目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的mRNA,从而阻止基因表达中的_______环节。
(4)若Ⅲ代中某个体基因型为HHh,研究发现其原因为染色体变异,则该变异_____(填“一定”或“不一定”)是染色体数目变异,原因是________。
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亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的Humtington基因发生突变引起的人类遗传病,患者一般在中年发病。某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图如下:
回答下列问题:
(1)Humtington基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或______而引发的基因结构改变。
(2)Ⅲ6的基因型是________(填“HH”、“Hh”或“hh”),原因是_________。
(3)Ⅲ7是患者的概率为_______,Ⅲ7在出生前,为确定其是否患亨廷顿舞蹈症,可用_______的手段来进行产前诊断。目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的mRNA,从而阻止基因表达中的_______环节。
(4)若Ⅲ代中某个体基因型为HHh,研究发现其原因为染色体变异,则该变异_____(填“一定”或“不一定”)是染色体数目变异,原因是________。
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亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因(用字母H表示)发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集,形成大的分子团。一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年,并最终导致患者死亡。在一次人口普查过程中,偶然发现一特殊罕见男患者,其病情延迟达30年以上。通过家谱发现,该男子的父亲患该病,母亲正常,但其外祖父和外祖母皆因患该病死亡。经基因检测,发现该男患者与其他患者相比,出现一个A基因。
(1)由该家族的情况判断,亨廷顿舞蹈症遗传方式为 。
(2)出现A基因的根本原因是 。从发病机理分析,A基因能够使病情延迟大30年以上,最可能的解释是 。
(3)若已知A基因位于常染色体上且与H基因不在同一对染色体上。该男患者已经与一正常女性婚配,生一个正常男孩的概率是 。若他们的第二个孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症,则该小孩出现病情延迟的概率是 。
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亨廷顿舞蹈病(HD)是一种神经系统退行性病变,患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。研究发现,HD是一种单基因遗传病,与此相关的IT15基因中CAG重复序列的异常扩增是该病发生的主要原因,且CAG异常扩增越多,发病年龄越早,临床症状越重。
小勇(Ⅲ-13),18岁,因异常步态、行走中易跌倒就诊。医生怀疑他患有HD,用PCR扩增技术检测其IT15基因,结果发现含有2种不同长度的IT15基因,而健康者只有一种长度的IT15基因,从而确诊他为HD患者。通过询问家族史,绘制了小勇家系的系谱图如下。
(1)据以上信息判断,HD的遗传方式是__________________________。
(2)IT15基因中CAG重复序列的异常扩增引起___________。
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体数目变异 D.染色体结构重复
(3)小勇基因检测所取的细胞来自血液。如果选用下列细胞,可能检测结果不同的是________。
A.精原细胞 B.初级精母细胞
C.次级精母细胞 D.精子
(4)小勇表哥(Ⅲ-11)26岁,基因检测判断其为HD患者,但目前尚未有HD症状。Ⅲ-11发病较小勇晚的原因可能是_______________。
A.IT15基因中CAG重复序列多
B.IT15基因中CAG重复序列少
C.Ⅲ-11的父亲正常
D.Ⅲ-11是杂合子
(5)如Ⅲ-10已怀孕,是否需要进行羊水检查,并解释原因?____________________
(6)近年来,HD的治疗研究取得了一些重要进展。下列可作为HD治疗策略的是________。
A.诱导HD致病蛋白在细胞内特异性降解
B.杀死神经系统病变细胞
C.干扰异常IT15基因mRNA的翻译
D.基因治疗改变异常IT15基因
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抗丁顿氏病(亨廷顿舞蹈病)(HD)是一种基因突变引起的显性遗传病,患者大脑的局部神经元(M)发生退化,正常情况下M对大脑皮层产生掌管身体动作的兴奋性“讯号”具有抑制作用。下列相关叙述正确的是
A. 大脑发出“讯号”所需的能量,全部来自于线粒体
B. 正常基因发生突变时,其突变方向受环境的影响
C. HD可导致患者大脑皮层的运动中枢过度兴奋,身体产生不自主的动作
D. 神经元M通过主动运输释放抑制性递质
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(10分)亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因(用字母H表示)发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集,形成大的分子团。一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年,并最终导致患者死亡。在一次人口普查过程中,偶然发现一特殊罕见男患者,其病情延迟达30年以上。通过家谱发现,该男子的父亲患该病,母亲正常,但其外祖父和外祖母皆因患该病死亡。经基因检测,发现该男患者与其他患者相比,出现一个A基因。
(1)由该家族的情况判断,亨廷顿舞蹈症遗传方式为________。
(2)出现A基因的根本原因是________。从发病机理分析,A基因能够使病情延迟大30年以上,最可能的解释是________________________。
(3)若已知A基因位于常染色体上且与H基因不在同一对染色体上。该男患者已经与一正常女性婚配,生一个正常男孩的几率是______。若他们的第二个孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症,则该小孩出现病情延迟的几率是______。
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亨廷顿病又称慢性进行性舞蹈病,是一种由显性基因(A)控制的遗传病,患者通常在30〜50岁之间才会发病。下图是一个亨廷顿病家族的遗传系谱图(II5不携带致病基因),请回答相关问题:
(1) 亨廷顿病的致病基因位于__________染色体上,理由是__________。
(2) 从携带致病基因个体的发病时间上看,人体内的基因具有_____的特点。
(3) II3的基因型是_____。II4在婚后患病,于是他和妻子决定不生育孩子,因为他们生育患病孩子的概率为__________。
(4) III1已到结婚年龄,为了规避把致病基因传递给下一代的风险,你给她的建议是:通过_______________,以确诊自己是否携带致病基因。
(5) 目前,已有科学家致力于用基因治疗的方法治疗该病,基因治疗所依据的遗传学原理是_______________
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张某从30岁开始患亨廷顿舞蹈症,他的儿子、父亲、祖母、大姑以及大姑的一儿一女都患该病,但发病年龄和病情轻重不同。下图是张某家族的遗传系谱图,箭头所指为张某本人,每个患者旁圆圈中的数字表示该患者的发病年龄。Ⅱ1不含该病的致病基因,下列说法错误的是
A. 据图可知,该病为常染色体显性遗传病,具有连续遗传的特点
B. 致病基因来自父亲的孩子可能比来自母亲的孩子发病年龄早
C. 据图可知,Ⅲ4是纯合子,Ⅲ3的致病基因来自I2个体,I2为杂合子
D. Ⅳ2与不含亨廷顿舞蹈症基因的女性结婚,所生女儿患病概率为1/4
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亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。致病基因HTT(用H表示)与正常基因(用h表示)相比,增加了多个CAG序列(见图1)。CAG重复越多,发病年龄越早,病情进展越快。图2为科研人员发现的一个患亨廷顿舞蹈病家族,Ⅱ-7的血亲中无人患亨廷顿舞蹈病。
1.根据图1可推断亨廷顿舞蹈病致病基因形成的原因是______。
A.染色体结构变异之重复 B.基因突变
C.染色体数目变异之非整倍化变异 D.基因重组
2.据图2可以看出从______(父亲/母亲)那里获得致病基因的个体发病年龄会提前,请根据题干信息推测可能的原因______。
3.Ⅱ-4的基因型为______。如果Ⅲ-10与一个完全正常的女性结婚,则生育一个完全正常女儿的概率为______。
正常基因h可表达出正常Htt蛋白,致病基因H可表达出异常Htt蛋白。目前认为,亨廷顿舞蹈病与异常Htt蛋白的积累有关。
4.与正常Htt蛋白相比,异常Htt蛋白中谷氨酰胺的含量增加,由此可知Htt蛋白表达过程中,______(是/不是)以图1所示的基因的一条链为模板转录的。(可能用的密码子:谷氨酰胺——CAA、CAG;缬氨酸——GUU、GUC、GUA、GUG)
5.我国某科研团队利用创新方法筛选到了一种小分子绑定化合物(ATTEC),将细胞自噬关键蛋白LC3和异常Htt蛋白绑定,进而形成自噬小体,与某细胞器融合,最终将异常Htt蛋白降解,起到治疗亨廷顿舞蹈病的效果。据此判断下列相关说法正确的是______。
A.ATTEC可与LC3蛋白特异性结合
B.ATTEC可与正常Htt蛋白特异性结合
C.ATTEC可与异常Htt蛋白特异性结合
D.自噬小体可能是与溶酶体融合的
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下列关于人类遗传病及其实例的分析中,正确的是
A.单基因遗传病就是患者体内有一个基因发生了突变
B.先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C.多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高
D.既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常
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