抗丁顿氏病（亨廷顿舞蹈病）（HD)是一种基因突变引起的显性遗传病，患者大脑的局部神经元(M...

抗丁顿氏病（亨廷顿舞蹈病）（HD)是一种基因突变引起的显性遗传病，患者大脑的局部神经元(M)发生退化，正常情况下M对大脑皮层产生掌管身体动作的兴奋性“讯号”具有抑制作用。下列相关叙述正确的是

A. 大脑发出“讯号”所需的能量，全部来自于线粒体

B. 正常基因发生突变时，其突变方向受环境的影响

C. HD可导致患者大脑皮层的运动中枢过度兴奋，身体产生不自主的动作

D. 神经元M通过主动运输释放抑制性递质

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抗丁顿氏病（HD）是一种基因突变引起的显性遗传病，患者大脑的局部神经元（M）发生退化，正常情况下M对大脑皮层产生掌管身体动作的兴奋性“讯号”具有抑制作用。下列相关叙述不正确的是

A．大脑发出“讯号”所需的能量，主要通过线粒体中[H]与02结合过程释放

B．正常的抗丁顿氏基因发生突变时，其突变方向与环境变化无明确的关系

C．HD可导致患者大脑皮层的运动中枢过度兴奋，身体产生不自主的动作

D．神经元M的抑制作用，可能是通过突触前膜释放抑制性递质来实现的

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HD是一种基因突变引起的显性遗传病，患者大脑的局部神经元（M）发生退化，正常情况下M对大脑皮层产生掌管身体动作的兴奋性“讯号”具有抑制作用。下列叙述不正确的是（　　 ）。

A. 大脑发出“讯号”所需的能量，直接由ATP水解释放

B. 基因发生突变时，其突变方向与环境变化无明确的关系

C. HD可导致患者大脑皮层的运动中枢受到抑制，人体的动作变得慢而无力

D. 神经元M的抑制作用，可能是通过突触前膜释放抑制性递质来实现的

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亨廷顿舞蹈病(HD)是一种神经系统退行性病变，患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。研究发现，HD是一种单基因遗传病，与此相关的IT15基因中CAG重复序列的异常扩增是该病发生的主要原因，且CAG异常扩增越多，发病年龄越早，临床症状越重。

小勇（Ⅲ-13），18岁，因异常步态、行走中易跌倒就诊。医生怀疑他患有HD，用PCR扩增技术检测其IT15基因，结果发现含有2种不同长度的IT15基因，而健康者只有一种长度的IT15基因，从而确诊他为HD患者。通过询问家族史，绘制了小勇家系的系谱图如下。

（1）据以上信息判断，HD的遗传方式是__________________________。

（2）IT15基因中CAG重复序列的异常扩增引起___________。

A．基因突变　　　　　　　　　　 B．基因重组

C．染色体数目变异　　　　　　 D．染色体结构重复

（3）小勇基因检测所取的细胞来自血液。如果选用下列细胞，可能检测结果不同的是________。

A．精原细胞　　　　　　　　　　 B．初级精母细胞

C．次级精母细胞　　　　　　　　 D．精子

（4）小勇表哥（Ⅲ-11）26岁，基因检测判断其为HD患者，但目前尚未有HD症状。Ⅲ-11发病较小勇晚的原因可能是_______________。

A．IT15基因中CAG重复序列多

B．IT15基因中CAG重复序列少

C．Ⅲ-11的父亲正常

D．Ⅲ-11是杂合子

（5）如Ⅲ-10已怀孕，是否需要进行羊水检查，并解释原因？____________________

（6）近年来，HD的治疗研究取得了一些重要进展。下列可作为HD治疗策略的是________。

A．诱导HD致病蛋白在细胞内特异性降解

B．杀死神经系统病变细胞

C．干扰异常IT15基因mRNA的翻译

D．基因治疗改变异常IT15基因

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亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的Humtington基因发生突变引起的人类遗传病，患者一般在中年发病。某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图如下：

回答下列问题：

（1）Humtington基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或______而引发的基因结构改变。

（2）Ⅲ6的基因型是________（填“HH”、“Hh”或“hh”），原因是_________。

（3）Ⅲ7是患者的概率为_______，Ⅲ7在出生前，为确定其是否患亨廷顿舞蹈症，可用_______的手段来进行产前诊断。目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的mRNA，从而阻止基因表达中的_______环节。

（4）若Ⅲ代中某个体基因型为HHh，研究发现其原因为染色体变异，则该变异_____（填“一定”或“不一定”）是染色体数目变异，原因是________。

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亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的Humtington基因发生突变引起的人类遗传病，患者一般在中年发病。某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图如下：

回答下列问题：

（1）Humtington基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或______而引发的基因结构改变。

（2）Ⅲ6的基因型是________（填“HH”、“Hh”或“hh”），原因是_________。

（3）Ⅲ7是患者的概率为_______，Ⅲ7在出生前，为确定其是否患亨廷顿舞蹈症，可用_______的手段来进行产前诊断。目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的mRNA，从而阻止基因表达中的_______环节。

（4）若Ⅲ代中某个体基因型为HHh，研究发现其原因为染色体变异，则该变异_____（填“一定”或“不一定”）是染色体数目变异，原因是________。

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亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因（用字母H表示）发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。在一次人口普查过程中，偶然发现一特殊罕见男患者，其病情延迟达30年以上。通过家谱发现，该男子的父亲患该病，母亲正常，但其外祖父和外祖母皆因患该病死亡。经基因检测，发现该男患者与其他患者相比，出现一个A基因。

（1）由该家族的情况判断，亨廷顿舞蹈症遗传方式为　　　　　　　　　　 。

（2）出现A基因的根本原因是　　　　　　　　　　　　　 。从发病机理分析，A基因能够使病情延迟大30年以上，最可能的解释是　　　　　　　　　　　　　　　　 。

（3）若已知A基因位于常染色体上且与H基因不在同一对染色体上。该男患者已经与一正常女性婚配，生一个正常男孩的概率是　　　　　　 。若他们的第二个孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症，则该小孩出现病情延迟的概率是　　　　　　 。

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（10分）亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因（用字母H表示）发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。在一次人口普查过程中，偶然发现一特殊罕见男患者，其病情延迟达30年以上。通过家谱发现，该男子的父亲患该病，母亲正常，但其外祖父和外祖母皆因患该病死亡。经基因检测，发现该男患者与其他患者相比，出现一个A基因。

（1）由该家族的情况判断，亨廷顿舞蹈症遗传方式为________。

（2）出现A基因的根本原因是________。从发病机理分析，A基因能够使病情延迟大30年以上，最可能的解释是________________________。

（3）若已知A基因位于常染色体上且与H基因不在同一对染色体上。该男患者已经与一正常女性婚配，生一个正常男孩的几率是______。若他们的第二个孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症，则该小孩出现病情延迟的几率是______。

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亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。致病基因HTT（用H表示）与正常基因（用h表示）相比，增加了多个CAG序列（见图1）。CAG重复越多，发病年龄越早，病情进展越快。图2为科研人员发现的一个患亨廷顿舞蹈病家族，Ⅱ-7的血亲中无人患亨廷顿舞蹈病。

1.根据图1可推断亨廷顿舞蹈病致病基因形成的原因是______。

A.染色体结构变异之重复 B.基因突变

C.染色体数目变异之非整倍化变异 D.基因重组

2.据图2可以看出从______（父亲/母亲）那里获得致病基因的个体发病年龄会提前，请根据题干信息推测可能的原因______。

3.Ⅱ-4的基因型为______。如果Ⅲ-10与一个完全正常的女性结婚，则生育一个完全正常女儿的概率为______。

正常基因h可表达出正常Htt蛋白，致病基因H可表达出异常Htt蛋白。目前认为，亨廷顿舞蹈病与异常Htt蛋白的积累有关。

4.与正常Htt蛋白相比，异常Htt蛋白中谷氨酰胺的含量增加，由此可知Htt蛋白表达过程中，______（是/不是）以图1所示的基因的一条链为模板转录的。（可能用的密码子：谷氨酰胺——CAA、CAG；缬氨酸——GUU、GUC、GUA、GUG）

5.我国某科研团队利用创新方法筛选到了一种小分子绑定化合物（ATTEC），将细胞自噬关键蛋白LC3和异常Htt蛋白绑定，进而形成自噬小体，与某细胞器融合，最终将异常Htt蛋白降解，起到治疗亨廷顿舞蹈病的效果。据此判断下列相关说法正确的是______。

A.ATTEC可与LC3蛋白特异性结合

B.ATTEC可与正常Htt蛋白特异性结合

C.ATTEC可与异常Htt蛋白特异性结合

D.自噬小体可能是与溶酶体融合的

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亨廷顿舞蹈症（HD）患者是由于编码亨廷顿蛋白的基因（H基因）序列中的三个核苷酸（CAG）发生多次重复所致。

（1）某HD家系图（图1）及每个个体CAG重复序列扩增后，电泳结果如图2。

①据图1判断HD是一种__________染色体遗传病。

②据图推测，当个体的所有H基因中CAG重复次数__________25次时才可能不患病。与Ⅰ-1比较，Ⅱ-1并未患病，推测该病会伴随__________呈渐进性发病。

③与Ⅰ-1比较，Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的H基因中CAG重复次数均有增加，这表明患者Ⅰ-1__________过程中异常H基因的重复次数会增加。

（2）由于缺乏合适的动物模型用于药物筛选，HD患者目前尚无有效的治疗方法。我国科学家利用基因编辑技术和体细胞核移植技术成功培育出世界首例含人类突变H基因的模型猪，操作过程如图3。

①从可遗传变异类型来看，模型猪发生的变异是__________。

②筛选含有目的基因的体细胞，将细胞核移植到__________中，构建重组细胞，再将重组细胞发育来的早期胚胎移植到代孕母猪体内，获得子代F0，此过程体现出动物细胞核具有__________。

③将F0与野生型杂交得到F1，F1再与野生型杂交得到F2。在F0、F1、F2中，更适合作为模型猪的是F2个体，理由是__________。

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