抗丁顿氏病（HD）是一种基因突变引起的显性遗传病，患者大脑的局部神经元（M）发生退化，正常...

抗丁顿氏病（HD）是一种基因突变引起的显性遗传病，患者大脑的局部神经元（M）发生退化，正常情况下M对大脑皮层产生掌管身体动作的兴奋性“讯号”具有抑制作用。下列相关叙述不正确的是

A．大脑发出“讯号”所需的能量，主要通过线粒体中[H]与02结合过程释放

B．正常的抗丁顿氏基因发生突变时，其突变方向与环境变化无明确的关系

C．HD可导致患者大脑皮层的运动中枢过度兴奋，身体产生不自主的动作

D．神经元M的抑制作用，可能是通过突触前膜释放抑制性递质来实现的

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抗丁顿氏病（亨廷顿舞蹈病）（HD)是一种基因突变引起的显性遗传病，患者大脑的局部神经元(M)发生退化，正常情况下M对大脑皮层产生掌管身体动作的兴奋性“讯号”具有抑制作用。下列相关叙述正确的是

A. 大脑发出“讯号”所需的能量，全部来自于线粒体

B. 正常基因发生突变时，其突变方向受环境的影响

C. HD可导致患者大脑皮层的运动中枢过度兴奋，身体产生不自主的动作

D. 神经元M通过主动运输释放抑制性递质

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HD是一种基因突变引起的显性遗传病，患者大脑的局部神经元（M）发生退化，正常情况下M对大脑皮层产生掌管身体动作的兴奋性“讯号”具有抑制作用。下列叙述不正确的是（　　 ）。

A. 大脑发出“讯号”所需的能量，直接由ATP水解释放

B. 基因发生突变时，其突变方向与环境变化无明确的关系

C. HD可导致患者大脑皮层的运动中枢受到抑制，人体的动作变得慢而无力

D. 神经元M的抑制作用，可能是通过突触前膜释放抑制性递质来实现的

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关于内环境稳态，以下说法正确的是

A. 大脑皮层渗透压感受器能感受细胞外液渗透压升高并产生渴觉

B. 正常情况下生成与回流的组织液中氧气含量相等

C. 血液中CO2增多引起呼吸频率加快，是由体液和神经共同调节的

D. 毛细血管处血浆和组织液之间相互转化的量总是平衡的

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亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因（用字母H表示）发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。在一次人口普查过程中，偶然发现一特殊罕见男患者，其病情延迟达30年以上。通过家谱发现，该男子的父亲患该病，母亲正常，但其外祖父和外祖母皆因患该病死亡。经基因检测，发现该男患者与其他患者相比，出现一个A基因。

（1）由该家族的情况判断，亨廷顿舞蹈症遗传方式为　　　　　　　　　　 。

（2）出现A基因的根本原因是　　　　　　　　　　　　　 。从发病机理分析，A基因能够使病情延迟大30年以上，最可能的解释是　　　　　　　　　　　　　　　　 。

（3）若已知A基因位于常染色体上且与H基因不在同一对染色体上。该男患者已经与一正常女性婚配，生一个正常男孩的概率是　　　　　　 。若他们的第二个孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症，则该小孩出现病情延迟的概率是　　　　　　 。

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（10分）亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因（用字母H表示）发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。在一次人口普查过程中，偶然发现一特殊罕见男患者，其病情延迟达30年以上。通过家谱发现，该男子的父亲患该病，母亲正常，但其外祖父和外祖母皆因患该病死亡。经基因检测，发现该男患者与其他患者相比，出现一个A基因。

（1）由该家族的情况判断，亨廷顿舞蹈症遗传方式为________。

（2）出现A基因的根本原因是________。从发病机理分析，A基因能够使病情延迟大30年以上，最可能的解释是________________________。

（3）若已知A基因位于常染色体上且与H基因不在同一对染色体上。该男患者已经与一正常女性婚配，生一个正常男孩的几率是______。若他们的第二个孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症，则该小孩出现病情延迟的几率是______。

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研究发现，帕金森病患者的神经元分泌的α—突触核蛋白往往异常纤维化成斑块状，该蛋白会引起机体产生免疫反应，刺激T细胞增殖分化攻击分泌该蛋白的神经元，大脑皮层运动神经中枢在神经元受攻击后，分泌的多巴胺减少，造成患者肌细胞张力增加，出现震颤、僵硬等症状。下列相关分析错误的是（　　 ）

A.异常纤维化的α—突触核蛋白作为抗原可引发机体产生免疫反应

B.患者通过体液免疫产生抗体，使产生该蛋白的神经元受到损伤

C.多巴胺能与肌细胞膜上的特异性受体结合，使细胞膜对离子的通透性改变

D.产生该异常蛋白的神经元受到免疫攻击属于自身免疫病

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下列有神经调节的叙述，正确的是

A.突触小泡释放神经递质后，一定会引起突触后膜发生电位变化

B.神经中枢只能通过发出神经冲动的方式调节相关器官的生理活动

C.大脑皮层受损的患者，膝跳反射不能完成

D.某人眼球被意外撞击，产生金星四溅的感觉是非条件反射

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人体生命活动的正常进行主要是在神经系统的调节作用下完成的。下列说法不正确的

A.大脑皮层具有直接控制四肢反射活动的能力

B.兴奋以化学信号的形式从突触前膜传递到突触后膜

C.大脑皮层H区发生障碍的患者不能听懂别人讲话

D.条件反射的建立与脊髓等低级中枢有关

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瑞特综合征是由于X染色体上的MECP2基因突变导致的遗传病，患者神经系统异常，运动控制能力丧失。研究表明，MECP2基因突变的小鼠神经元细胞中与运动有关的基因信息是正常的，但无法正常表达，突变小鼠表现为活动能力极弱。当研究者开启了突变小鼠体内 MECP2基因的表达后，小鼠的活动能力迅速恢复正常。下列与之相关的叙述中，不正确的是

A. MECP2基因的表达产物能够调节其他基因的表达

B. 瑞特综合征患者的基因改变属于可遗传变异

C. MECP2基因突变小鼠的神经发育不良导致其运动能力减弱

D. 瑞特综合征患者的肝脏细胞中也存在MECP2突变基因

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