瑞特综合征是由于X染色体上的MECP2基因突变导致的遗传病，患者神经系统异常，运动控制能力...

瑞特综合征是由于X染色体上的MECP2基因突变导致的遗传病，患者神经系统异常，运动控制能力丧失。研究表明，MECP2基因突变的小鼠神经元细胞中与运动有关的基因信息是正常的，但无法正常表达，突变小鼠表现为活动能力极弱。当研究者开启了突变小鼠体内 MECP2基因的表达后，小鼠的活动能力迅速恢复正常。下列与之相关的叙述中，不正确的是

A. MECP2基因的表达产物能够调节其他基因的表达

B. 瑞特综合征患者的基因改变属于可遗传变异

C. MECP2基因突变小鼠的神经发育不良导致其运动能力减弱

D. 瑞特综合征患者的肝脏细胞中也存在MECP2突变基因

高三生物单选题中等难度题查看答案及解析

瑞特综合征是由于X染色体上的MECP2基因突变导致的遗传病患者神经系统异常，运动控制能力丧失。研究表明，MECP2基因突变的小鼠神经元细胞中与运动有关的基因信息是正常的，但无法正常表达，突变小鼠表现为活动能力极弱。当研究者开启了突变小鼠体内MECP2基因的表达后，小鼠的活动能力迅速恢复正常。下列与之相关的叙述中，不正确的是

A. 瑞特综合征患者的肝脏细胞中也存在MECP2突变基因

B. 瑞特综合征患者的基因改变属于可遗传变异

C. MECP2基因的表达产物能够调节其他基因的表达

D. MECP2基因突变小鼠的神经发育不良导致其运动能力减弱

高三生物单选题中等难度题查看答案及解析

研究证实，位于小鼠X染色体上的MECP2基因突变会使小鼠神经系统功能异常，丧失运动控制能力。 进一步实验发现，患病小鼠神经系统中控制躯体运动的基因结构是正常的，但检测不到该基因的表达产物。当科学家给患病小鼠注人MECP2基因的表达产物后，小鼠恢复了正常活动能力。下列相关叙述中正确的是

A.MECP2基因在性染色体上，因此该基因只存在于生殖细胞中

B.雄性小鼠只有一条X染色体，表达MECP2基因的机会更多

C.患病小鼠运动异常是MECP2基因突变使神经系统发育不良

D.通过导入可正常表达的MECP2基因的方法也能治患病小鼠

高三生物单选题困难题查看答案及解析

研究证实，位于小鼠X染色体上的MECP2基因突变会使小鼠神经系统功能异常，丧失运动控制能力。科学家进一步实验发现，患病小鼠神经系统中控制躯体运动的基因结构是正常的，但检测不到该基因的表达产物当科学家给患病小鼠注人MECP2基因的表达产物后，小鼠恢复了正常活动能力。下列相关的叙述中正确的一项是（　　 ）

A.小鼠的MECP2基因在性染色体上，只在生殖器官中表达

B.雄性小鼠只有一条X染色体，表达MECP2基因的机会更多

C.患病小鼠运动异常是MECP2基因突变使神经系统发育不良

D.通过导入能正常表达的MECP2基因的方法也可治疗患病小鼠

高三生物单选题中等难度题查看答案及解析

脆性X染色体综合征是人类的遗传性疾病，患者常常表现为智力低下。该病是由于患者X染色体上的F基因表达异常，导致减数分裂的过程中染色体形成一个极易断裂的脆性部位。科研人员对该病的致病机理进行了研究。科研人员调査得到脆性X染色体综合征的家系图，如图1所示。

（1）据图判断，该病是________（填“显”或“隐”)性遗传病________（填“符合”或“不符合”）伴X染色体遗传的特点。

（2）研究发现，F基因的某区域存在（CGG）n三核苷酸片段重复，正常基因（F）、前突变基因（F′）和全突变基因（f）的差异如图2所示。据图分析，F基因该区域中发生了_____________，导致F基因成为不能__________的f基因。若以F基因（CGG）n重复序列两端的核苷酸序列进行扩增时，只能成功扩增数小于80次的序列，则PCR方法难以区分的女性个体的基因型是_________________（至少写出一对）。

（3）进一步研究发现，女性个体在卵细胞形成过程中，F′基因的（CGG）n重复次数会显著增加，而男性个体形成精子过程中则不会发生这种情况。据此分析，图1的家系中Ⅲ一3生育时，会有__________%的几率将f基因传给子代，其___________（填“儿子”或“女儿”）患病概率极高。

（4）F基因编码的F蛋白是一种能与RNA结合的蛋白。科研人员给正常小鼠神经细胞中敲入_________序列，获得F基因失活的模型小鼠。检测发现模型小鼠大脑皮层神经元的树突分支减少，树突的总长度降低。据此推测F蛋白的作用是______________________，从而引发智力低下。

高三生物非选择题困难题查看答案及解析

造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：

(1) 21三体综合征一般是由于第21号染色体____异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其____的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于____（填“父亲”或“母亲”）。

(3)原发性高血压属于____基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。

(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患____，不可能患____。这两种病的遗传方式都属于单基因____遗传。

高三生物综合题中等难度题查看答案及解析

苯丙酮尿症是由于患者PKU基因突变引起体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸代谢异常转化为苯丙酮酸，从而导致患者神经系统损害。将正常PKU基因定点整合到PKU基因突变的小鼠胚胎干细胞的染色体DNA上来替换突变基因，可用来研究该病的基因治疗过程。定点整合的过程是：从染色体DNA上突变PKU基因两侧各选择一段DNA序列HB1和HB2，根据其碱基序列分别合成HB1和HB2，再将两者分别与基因K1、K2连接，中间插入正常PKU基因和标记基因neor，构建出如图所示的重组载体。重组载体和染色体DNA中的HB1和HB2序列发生交换，导致两者之间区域发生互换，如图所示。回答下列问题：

（1）上图中通过基因定点整合可替换特定基因，该技术可用于单基因遗传病的治疗，该技术的应用原理属于________。该实验用小鼠胚胎干细胞作为PKU基因的受体细胞以培育出转基因小鼠，除了胚胎干细胞能大量增殖外，还因为胚胎干细胞________。

（2）实验中小鼠胚胎发育到囊胚期时，聚集在胚胎一端，个体较大的细胞是______________，可将其取出并分散成单个细胞进行培养，将来可为实验提供所需的胚胎干细胞。培养过程中培养液除了一些无机盐和有机盐外，还需要添加“两酸、两素”以及动物血清，其中的“两酸”是指________，培养过程中大部分细胞会贴附在培养瓶的表面生长，当贴壁细胞分裂生长到表面相互接触时，细胞就会停止分裂增殖，这种现象称为________。

（3）用图中重组载体转化胚胎干细胞时，会出现PKU基因错误整合。错误整合时，载体的两个K基因中至少会有一个与neor一起整合到染色体DNA上。已知含有neor的细胞具有G418的抗性。 K1、K2的产物都能把DHPG转化成有毒物质而使细胞死亡。转化后的胚胎干细胞依次在含有G418及同时含有G418和DHPG的培养液中进行培养，在双重选择下存活下来的是________的胚胎干细胞，理由是____________________________。

（4） 将筛选得到的胚胎干细胞培育成小鼠，从个体生物学水平检测，若小鼠尿液中________，说明PKU基因成功表达。

高三生物综合题中等难度题查看答案及解析

大量临床研究表明，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔茨海默症的发生；β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔茨海默症症状。下列有关分析错误的是（　　 ）

A.21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔茨海默症

B.阿尔茨海默症产生的根本原因是发生了基因突变

C.21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离

D.调查阿尔茨海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查

高三生物单选题中等难度题查看答案及解析

大量临床研究表明，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生；β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析错误的是

A. 21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症

B. 阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变

C. 21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离

D. 调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查

高三生物单选题中等难度题查看答案及解析

很早人们便知道，ABL基因所在染色体若发生图1所示的现象会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病（相关基因用D,d表示），其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等，图2表示该遗传病的某家系图。

（1）据图1判断，导致白血病的变异类型是_______________________

（2）据图2判断，甲种遗传病的致病基因是___________（显性/隐性）基因。5号和6号如果再生育一个孩子，为了降低生出患儿的概率，以下措施中最准确的是________。

A. 遗传咨询　　　 B. 染色体分析　　　　 C. B超检查　　　　 D. 基因检测

（3）为了筛查致病基因，对图2中个体进行基因测序，肯定会出现两种碱基序列的是__________,理由是___________________________________________________。

（4）据最新报道，ABL基因模板链的序列由ATG(编码酪氨酸)突变为ACG导致甲种遗传病。根据下列所附的部分氨基酸的密码子，推测病变基因在这一位点的氨基酸应该是__________。

ACG 苏氨酸　　　　 CGU 精氨酸　　 GCA 丙氨酸　　 UAC 酪氨酸　　

AUG 甲硫氨酸　　　 CAU 组氨酸　　 GUA 缬氨酸　　 UGC 半胱氨酸

（5）控制ABO血型的基因也在9号染色体上。下表是基因型以及对应的血型。

已知3号和5号都是A型血，4号和6号都是O型血，若5号和6号再生一胎，该胎儿是O型患者的概率_______（大于/小于/等于） A型患者的概率，7号个体的血型是 _______。

高三生物综合题困难题查看答案及解析