脆性X染色体综合征是人类的遗传性疾病,患者常常表现为智力低下。该病是由于患者X染色体上的F基因表达异常,导致减数分裂的过程中染色体形成一个极易断裂的脆性部位。科研人员对该病的致病机理进行了研究。科研人员调査得到脆性X染色体综合征的家系图,如图1所示。
(1)据图判断,该病是________(填“显”或“隐”)性遗传病________(填“符合”或“不符合”)伴X染色体遗传的特点。
(2)研究发现,F基因的某区域存在(CGG)n三核苷酸片段重复,正常基因(F)、前突变基因(F′)和全突变基因(f)的差异如图2所示。据图分析,F基因该区域中发生了_____________,导致F基因成为不能__________的f基因。若以F基因(CGG)n重复序列两端的核苷酸序列进行扩增时,只能成功扩增数小于80次的序列,则PCR方法难以区分的女性个体的基因型是_________________(至少写出一对)。
(3)进一步研究发现,女性个体在卵细胞形成过程中,F′基因的(CGG)n重复次数会显著增加,而男性个体形成精子过程中则不会发生这种情况。据此分析,图1的家系中Ⅲ一3生育时,会有__________%的几率将f基因传给子代,其___________(填“儿子”或“女儿”)患病概率极高。
(4)F基因编码的F蛋白是一种能与RNA结合的蛋白。科研人员给正常小鼠神经细胞中敲入_________序列,获得F基因失活的模型小鼠。检测发现模型小鼠大脑皮层神经元的树突分支减少,树突的总长度降低。据此推测F蛋白的作用是______________________,从而引发智力低下。
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脆性X染色体综合征是人类的遗传性疾病,患者常常表现为智力低下。该病是由于患者X染色体上的F基因表达异常,导致减数分裂的过程中染色体形成一个极易断裂的脆性部位。科研人员对该病的致病机理进行了研究。科研人员调査得到脆性X染色体综合征的家系图,如图1所示。
(1)据图判断,该病是________(填“显”或“隐”)性遗传病________(填“符合”或“不符合”)伴X染色体遗传的特点。
(2)研究发现,F基因的某区域存在(CGG)n三核苷酸片段重复,正常基因(F)、前突变基因(F′)和全突变基因(f)的差异如图2所示。据图分析,F基因该区域中发生了_____________,导致F基因成为不能__________的f基因。若以F基因(CGG)n重复序列两端的核苷酸序列进行扩增时,只能成功扩增数小于80次的序列,则PCR方法难以区分的女性个体的基因型是_________________(至少写出一对)。
(3)进一步研究发现,女性个体在卵细胞形成过程中,F′基因的(CGG)n重复次数会显著增加,而男性个体形成精子过程中则不会发生这种情况。据此分析,图1的家系中Ⅲ一3生育时,会有__________%的几率将f基因传给子代,其___________(填“儿子”或“女儿”)患病概率极高。
(4)F基因编码的F蛋白是一种能与RNA结合的蛋白。科研人员给正常小鼠神经细胞中敲入_________序列,获得F基因失活的模型小鼠。检测发现模型小鼠大脑皮层神经元的树突分支减少,树突的总长度降低。据此推测F蛋白的作用是______________________,从而引发智力低下。
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瑞特综合征是由于X染色体上的MECP2基因突变导致的遗传病,患者神经系统异常,运动控制能力丧失。研究表明,MECP2基因突变的小鼠神经元细胞中与运动有关的基因信息是正常的,但无法正常表达,突变小鼠表现为活动能力极弱。当研究者开启了突变小鼠体内 MECP2基因的表达后,小鼠的活动能力迅速恢复正常。下列与之相关的叙述中,不正确的是
A. MECP2基因的表达产物能够调节其他基因的表达
B. 瑞特综合征患者的基因改变属于可遗传变异
C. MECP2基因突变小鼠的神经发育不良导致其运动能力减弱
D. 瑞特综合征患者的肝脏细胞中也存在MECP2突变基因
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瑞特综合征是由于X染色体上的MECP2基因突变导致的遗传病患者神经系统异常,运动控制能力丧失。研究表明,MECP2基因突变的小鼠神经元细胞中与运动有关的基因信息是正常的,但无法正常表达,突变小鼠表现为活动能力极弱。当研究者开启了突变小鼠体内MECP2基因的表达后,小鼠的活动能力迅速恢复正常。下列与之相关的叙述中,不正确的是
A. 瑞特综合征患者的肝脏细胞中也存在MECP2突变基因
B. 瑞特综合征患者的基因改变属于可遗传变异
C. MECP2基因的表达产物能够调节其他基因的表达
D. MECP2基因突变小鼠的神经发育不良导致其运动能力减弱
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人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病,该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数(n)多少有关。当基因中n<50(基因正常)时表现正常;当n>200时,男性全部患病,女性纯合子也全部患病,但女性杂合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重复次数(n)的不同等原因,约50%患病,50%表现正常。
(1)导致出现脆性X综合征的变异类型是 。调查发现,该病的发病率仅次于先天愚型,调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:脆性X综合征的发病率= 。
(2)研究表明,患者体细胞中FMRl基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏,说明CGG/GCC序列重复次数过多,抑制了该基因的 。
(3)下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性x综合征的遗传家系图。请回答:
①甲病的遗传方式是_______________________。I3号和I4号若再生一个孩子,该孩子患甲病的几率是 。
②II7与一个FMRl基因正常的女性婚配,其后代患脆性x综合征的几率是 ,患者的性别是 。
③若I2为FMRl变异基因(n>200)的杂合子,II9的FMRl基因正常,Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为 。
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(2006•江苏)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( )
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D.单基因病是指受一个基因控制的疾病
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下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( )
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
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下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
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下列关于人类遗传病的叙述不正确的是
A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D.单基因病是受一个基因控制的疾病
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下列关于人类遗传病的叙述不正确的是
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,先天性疾病并不都是遗传病
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C.21-三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条,猫叫综合症患者5号染色体缺失
D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
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脆性X染色体综合征是一种X连锁智力低下疾病,在X染色体长臂末端有一脆性部位(细丝部位),是由X染色体上F(显性)基因CGG重复过度扩增突变成f基因导致。请回答下列相关问题:
(1)脆性X染色体综合征__________(能、否)通过显微镜检测,为什么?__________。
(2)某同学推测CGG重复过度扩增会导致相应基因编码蛋白氨基酸数量增多,该推测科学吗?__________,原因__________。
(3)不带致病基因人群中大约1/230的女性和1/360的男性携带一个所谓的前突变(仍F 基因),其本身并无症状,但女性传递给子女时,会进一步扩增CGG变成f基因。某健康女性(无致病基因)与一健康但带前突变男性结婚,其子女患该病概率为__________为什么患病的一定不是女儿?__________;若他们女儿又与一健康男性(非前突变携带者)结婚,生出患病子女的概率为__________。
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