脆性X染色体综合征是一种X连锁智力低下疾病，在X染色体长臂末端有一脆性部位（细丝部位），是...

脆性X染色体综合征是一种X连锁智力低下疾病，在X染色体长臂末端有一脆性部位（细丝部位），是由X染色体上F（显性）基因CGG重复过度扩增突变成f基因导致。请回答下列相关问题：

（1）脆性X染色体综合征__________（能、否）通过显微镜检测，为什么？__________。

（2）某同学推测CGG重复过度扩增会导致相应基因编码蛋白氨基酸数量增多，该推测科学吗？__________，原因__________。

（3）不带致病基因人群中大约1/230的女性和1/360的男性携带一个所谓的前突变（仍F 基因），其本身并无症状，但女性传递给子女时，会进一步扩增CGG变成f基因。某健康女性（无致病基因）与一健康但带前突变男性结婚，其子女患该病概率为__________为什么患病的一定不是女儿？__________；若他们女儿又与一健康男性（非前突变携带者）结婚，生出患病子女的概率为__________。

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脆性X染色体综合征是一种X连锁智力低下疾病，在X染色体长臂末端有一脆性部位（细丝部位），是由X染色体上F（显性）基因CGG重复过度扩增突变成f基因导致。请回答下列相关问题：

（1）脆性X染色体综合征__________（能、否）通过显微镜检测，为什么？__________。

（2）某同学推测CGG重复过度扩增会导致相应基因编码蛋白氨基酸数量增多，该推测科学吗？__________，原因__________。

（3）不带致病基因人群中大约1/230的女性和1/360的男性携带一个所谓的前突变（仍F 基因），其本身并无症状，但女性传递给子女时，会进一步扩增CGG变成f基因。某健康女性（无致病基因）与一健康但带前突变男性结婚，其子女患该病概率为__________为什么患病的一定不是女儿？__________。

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脆性X染色体综合征是人类的遗传性疾病，患者常常表现为智力低下。该病是由于患者X染色体上的F基因表达异常，导致减数分裂的过程中染色体形成一个极易断裂的脆性部位。科研人员对该病的致病机理进行了研究。科研人员调査得到脆性X染色体综合征的家系图，如图1所示。

（1）据图判断，该病是________（填“显”或“隐”)性遗传病________（填“符合”或“不符合”）伴X染色体遗传的特点。

（2）研究发现，F基因的某区域存在（CGG）n三核苷酸片段重复，正常基因（F）、前突变基因（F′）和全突变基因（f）的差异如图2所示。据图分析，F基因该区域中发生了_____________，导致F基因成为不能__________的f基因。若以F基因（CGG）n重复序列两端的核苷酸序列进行扩增时，只能成功扩增数小于80次的序列，则PCR方法难以区分的女性个体的基因型是_________________（至少写出一对）。

（3）进一步研究发现，女性个体在卵细胞形成过程中，F′基因的（CGG）n重复次数会显著增加，而男性个体形成精子过程中则不会发生这种情况。据此分析，图1的家系中Ⅲ一3生育时，会有__________%的几率将f基因传给子代，其___________（填“儿子”或“女儿”）患病概率极高。

（4）F基因编码的F蛋白是一种能与RNA结合的蛋白。科研人员给正常小鼠神经细胞中敲入_________序列，获得F基因失活的模型小鼠。检测发现模型小鼠大脑皮层神经元的树突分支减少，树突的总长度降低。据此推测F蛋白的作用是______________________，从而引发智力低下。

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人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关。当基因中n<50（基因正常）时表现正常；当n>200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG／GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50％患病，50％表现正常。

（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是　　　　　　　　　　　　　　 。调查发现，该病的发病率仅次于先天愚型，调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率=　　　　　　　　　　　　　　 。

（2）研究表明，患者体细胞中FMRl基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG／GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的　　　　　　　　　　　　　　　　 。

（3）下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图。请回答：

①甲病的遗传方式是_______________________。I3号和I4号若再生一个孩子，该孩子患甲病的几率是　　　　　　　　 。

②II7与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是　　　　　　 ，患者的性别是　　　　　　　　　　 。

③若I2为FMRl变异基因（n>200）的杂合子，II9的FMRl基因正常，Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为　　　　　　　　　　 。

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（9分）人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关。当基因中n＜50（基因正常）时表现正常；当n＞200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基 因中CGG/GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50%患病，50%表现正常。

（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是　　　　　 。调查发现，该病的发病率仅次于先天愚型，调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率=　　　　 。

（2）研究表明，患者体细胞中FMR1基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG/GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的　　　　　　　　 。

（3）如图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图，请回答：

①甲病的遗传方式是　　　 　　　　 ，Ⅰ3号和Ⅰ4号若再生一个孩子，该孩子为纯合子的几率是　　　　 。

②Ⅱ7与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是　　　 ，患者的性别是　　　　 。

③若Ⅰ2为FMRl变异基因（n＞200）的杂合子，Ⅱ9的FMRl基因正常，Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为　　　　 。

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人类 指甲―髌骨综合症是由常染色体显性基因N引起的，该基因往往与ABO血型系统中的I^A基因连锁。对某一地区调查后发现，夫妇双方的基因型均为I^AiNn，他们的子女中指甲―髌骨综合症A型血：正常O型血： 指甲―髌骨综合症O型血：正常A型血的比例是66%：16%：9%：9%。则I^A-N和i-n之间的交换值为

A．40%   B．20%   C．18%   D．16%

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人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的序列重复而导致的。基因中重复次数与表现型的关系如下表所示。

(1)调査该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:脆性X综合征的发病率= 。

(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是　　 。

(3)女性将其前突变基因传递给下一代时,大多扩展成全突变基因,而男性将其前突变基因传递给女儿时,不会扩展成全突变基因。下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。

请回答:

①甲病的遗传方式是　　　　　　 。Ⅰ3和Ⅰ4若再生一个孩子,该孩子患甲病的概率是　　 。

②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性X综合征的概率是　　 ,患者的性别是　　　　　　 。

③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究()重复次数,不能选取其成熟红细胞,理由是　　　　　 。

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下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　 ）

A.高胆固醇血症的发病率男性远高于女性

B.猫叫综合征是由于5号染色体的长臂片段缺失引起的

C.苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸代谢异常会影响其智力发育

D.性染色体上的基因结构改变引起的疾病为性染色体异常遗传病

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下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 （　　 ）

A.抗维生素 D 佝偻病是由基因突变引起的罕见病

B.苯丙酮尿症患者不能产生苯丙氨酸而引起智力低下

C.21 三体综合征是染色体组数目增加引起的遗传病

D.猫叫综合征是由人的第 5 号染色体缺失引起的遗传病

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人类的指甲髌骨综合征是一种显性遗传病，其致病基因与ABO血型系统中的IA基因连锁，则一个患有指甲髌骨综合征的A型血男性（不考虑基因交换和突变），他的后代

A. 一定是A型血

B. 一定是指甲髌骨综合征患者

C. 若是指甲髌骨综合征患者，则一定是A型血

D. 若是AB型血，则一定是指甲髌骨综合征患者

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