健康人的 HTT 基因含有 6~35 个 CAG 重复序列,而引起亨廷顿氏疾病的 HTT 基因中含有36 个或以上多至 250 个 CAG 重复序列。引发该疾病的变异类型是
A. 碱基对替换 B. 碱基对缺失
C. 碱基对增添 D. 染色体片段重复
高三生物单选题困难题
健康人的 HTT 基因含有 6~35 个 CAG 重复序列,而引起亨廷顿氏疾病的 HTT 基因中含有36 个或以上多至 250 个 CAG 重复序列。引发该疾病的变异类型是
A. 碱基对替换 B. 碱基对缺失
C. 碱基对增添 D. 染色体片段重复
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亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。致病基因HTT(用H表示)与正常基因(用h表示)相比,增加了多个CAG序列(见图1)。CAG重复越多,发病年龄越早,病情进展越快。图2为科研人员发现的一个患亨廷顿舞蹈病家族,Ⅱ-7的血亲中无人患亨廷顿舞蹈病。
1.根据图1可推断亨廷顿舞蹈病致病基因形成的原因是______。
A.染色体结构变异之重复 B.基因突变
C.染色体数目变异之非整倍化变异 D.基因重组
2.据图2可以看出从______(父亲/母亲)那里获得致病基因的个体发病年龄会提前,请根据题干信息推测可能的原因______。
3.Ⅱ-4的基因型为______。如果Ⅲ-10与一个完全正常的女性结婚,则生育一个完全正常女儿的概率为______。
正常基因h可表达出正常Htt蛋白,致病基因H可表达出异常Htt蛋白。目前认为,亨廷顿舞蹈病与异常Htt蛋白的积累有关。
4.与正常Htt蛋白相比,异常Htt蛋白中谷氨酰胺的含量增加,由此可知Htt蛋白表达过程中,______(是/不是)以图1所示的基因的一条链为模板转录的。(可能用的密码子:谷氨酰胺——CAA、CAG;缬氨酸——GUU、GUC、GUA、GUG)
5.我国某科研团队利用创新方法筛选到了一种小分子绑定化合物(ATTEC),将细胞自噬关键蛋白LC3和异常Htt蛋白绑定,进而形成自噬小体,与某细胞器融合,最终将异常Htt蛋白降解,起到治疗亨廷顿舞蹈病的效果。据此判断下列相关说法正确的是______。
A.ATTEC可与LC3蛋白特异性结合
B.ATTEC可与正常Htt蛋白特异性结合
C.ATTEC可与异常Htt蛋白特异性结合
D.自噬小体可能是与溶酶体融合的
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亨廷顿舞蹈症(HD)患者是由于编码亨廷顿蛋白的基因(H基因)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复所致。
(1)某HD家系图(图1)及每个个体CAG重复序列扩增后,电泳结果如图2。
①据图1判断HD是一种__________染色体遗传病。
②据图推测,当个体的所有H基因中CAG重复次数__________25次时才可能不患病。与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1并未患病,推测该病会伴随__________呈渐进性发病。
③与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的H基因中CAG重复次数均有增加,这表明患者Ⅰ-1__________过程中异常H基因的重复次数会增加。
(2)由于缺乏合适的动物模型用于药物筛选,HD患者目前尚无有效的治疗方法。我国科学家利用基因编辑技术和体细胞核移植技术成功培育出世界首例含人类突变H基因的模型猪,操作过程如图3。
①从可遗传变异类型来看,模型猪发生的变异是__________。
②筛选含有目的基因的体细胞,将细胞核移植到__________中,构建重组细胞,再将重组细胞发育来的早期胚胎移植到代孕母猪体内,获得子代F0,此过程体现出动物细胞核具有__________。
③将F0与野生型杂交得到F1,F1再与野生型杂交得到F2。在F0、F1、F2中,更适合作为模型猪的是F2个体,理由是__________。
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亨廷顿舞蹈症(HD)患者是由于编码亨廷顿蛋白的基因(H基因)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复所致。
(1)某HD家系图(图1)及每个个体CAG重复序列扩增后,电泳结果如图2。
①据图1判断HD是一种__________染色体遗传病。
②据图推测,当个体的所有H基因中CAG重复次数__________25次时才可能不患病。与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1并未患病,推测该病会伴随__________呈渐进性发病。
③与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的H基因中CAG重复次数均有增加,这表明患者Ⅰ-1__________过程中异常H基因的重复次数会增加。
(2)由于缺乏合适的动物模型用于药物筛选,HD患者目前尚无有效的治疗方法。我国科学家利用基因编辑技术和体细胞核移植技术成功培育出世界首例含人类突变H基因的模型猪,操作过程如图3。
①从可遗传变异类型来看,模型猪发生的变异是__________。
②筛选含有目的基因的体细胞,将细胞核移植到__________中,构建重组细胞,再将重组细胞发育来的早期胚胎移植到代孕母猪体内,获得子代F0,此过程体现出动物细胞核具有__________。
③将F0与野生型杂交得到F1,F1再与野生型杂交得到F2。在F0、F1、F2中,更适合作为模型猪的是F2个体,理由是__________。
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亨廷顿舞蹈症(HD)患者是由于编码亨廷顿蛋白的基因(H基因)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复所致。
(1)某HD家系图(图1)及每个个体CAG重复序列扩增后,电泳结果如图2。
①据图推测,当个体的所有H基因中CAG重复次数__________25次时才可能不患病。与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1并未患病,推测该病会伴随__________呈渐进性发病。
②与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的H基因中CAG重复次数均有增加,这表明患者Ⅰ-1__________过程中异常H基因的重复次数会增加。
(2)由于缺乏合适的动物模型用于药物筛选,HD患者目前尚无有效的治疗方法。我国科学家利用基因编辑技术和体细胞核移植技术成功培育出世界首例含人类突变H基因的模型猪,操作过程如图3。
①从可遗传变异类型来看,模型猪发生的变异是__________。
②筛选含有目的基因的体细胞,将细胞核移植到去核卵母细胞中,构建重组细胞,再将重组细胞发育来的早期胚胎移植到代孕母猪体内,获得子代F0,此过程体现出动物细胞核具有__________。
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亨廷顿舞蹈病(HD)是一种神经系统退行性病变,患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。研究发现,HD是一种单基因遗传病,与此相关的IT15基因中CAG重复序列的异常扩增是该病发生的主要原因,且CAG异常扩增越多,发病年龄越早,临床症状越重。
小勇(Ⅲ-13),18岁,因异常步态、行走中易跌倒就诊。医生怀疑他患有HD,用PCR扩增技术检测其IT15基因,结果发现含有2种不同长度的IT15基因,而健康者只有一种长度的IT15基因,从而确诊他为HD患者。通过询问家族史,绘制了小勇家系的系谱图如下。
(1)据以上信息判断,HD的遗传方式是__________________________。
(2)IT15基因中CAG重复序列的异常扩增引起___________。
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体数目变异 D.染色体结构重复
(3)小勇基因检测所取的细胞来自血液。如果选用下列细胞,可能检测结果不同的是________。
A.精原细胞 B.初级精母细胞
C.次级精母细胞 D.精子
(4)小勇表哥(Ⅲ-11)26岁,基因检测判断其为HD患者,但目前尚未有HD症状。Ⅲ-11发病较小勇晚的原因可能是_______________。
A.IT15基因中CAG重复序列多
B.IT15基因中CAG重复序列少
C.Ⅲ-11的父亲正常
D.Ⅲ-11是杂合子
(5)如Ⅲ-10已怀孕,是否需要进行羊水检查,并解释原因?____________________
(6)近年来,HD的治疗研究取得了一些重要进展。下列可作为HD治疗策略的是________。
A.诱导HD致病蛋白在细胞内特异性降解
B.杀死神经系统病变细胞
C.干扰异常IT15基因mRNA的翻译
D.基因治疗改变异常IT15基因
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正常神经细胞内的CBP蛋白能够促进DNA形成RNA。而H病是由神经细胞内的一个变异型基因引起的,该基因内CAG序列异常扩张重复(重复次数与发病程度、发病早晚呈正相关),导致HT蛋白的形状发生改变,形成异常HT蛋白,后者通过“绑架”CBP蛋白来阻断神经细胞内信号的传导,从而导致特有的协调力丧失和智能障碍。请回答下列问题。
(1)H病为______(填“显性”或“隐性”)遗传病。
(2)异常HT蛋白通过“绑架”CBP蛋白影响了_____过程,进而阻断神经细胞生存细胞的传导,该过程需要____酶催化。在氨基酸序列上,异常HT蛋白相对于正常蛋白的最大特点是___________。
(3)蛋白质可通过相似的氨基酸序列相互识别。研究发现CBP也包含一段较短的多聚氨基酸序列,由此推测异常HT蛋白“绑架”CBP蛋白机理是________。
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亨廷顿舞蹈病是由单基因(HTT)突变导致的神经退行性疾病,中科院利用基因编辑(CRISPR/Cas9)技术首次成功培育出亨廷顿舞蹈病的基因“敲入”猪模型,为制备其它神经退行性疾病大动物模型提供了技术范本和理论依据。具体操作过程如下图:
(1)基因编辑技术所使用的CRISPR/Cas9系统需要对特定的DNA序列识别并切割,其功能类似于基因工程工具中的___________。
(2)过程②所利用的生物技术是___________。过程①~⑥体现的生物学原理是___________。
(3)根据图1中信息,结合已有知识,基因编辑技术与转基因技术所利用的遗传学原理是___________。
(4)图1中成纤维细胞中的目的基因是___________。
(5)在此研究之前,研究人员已建立转基因亨廷顿舞蹈病的猪模型,但出生不久后即死亡。由图可知,与转基因猪模型相比,基因“敲入”猪模型优势在于___________。
A.操作过程更简单 B.致病基因可遗传给后代
C.培育的时间较短 D.发生突变的概率更高
(6)假如上图中目的基因用J表示,其所在的DNA片段如下图2所示,图3示所用质粒的部分碱基序列。(现有4种限制酶:MspⅠ、BamHⅠ、MboⅠ、EcoRⅠ,能识别的碱基序列和酶切位点分别为:C↓CGG、G↓GATCC、↓GATC、G↓AATTC)
据图2、3分析,构建重组质粒的过程中,能(宜)使用的限制酶是___________。
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回答下列有关现代生物技术的问题
亨廷顿舞蹈病是由单基因( HTT)突变导致的神经退行性疾病,中科院利用基因编辑( CRISPR/Cas9)技术首个成功培育出亨廷顿舞蹈病的基因“敲入”猪模型,为制备其它神经退行性疾病大动物模型提供了技术范本和理论依据。具体操作过程如图。
(1)基因编辑技术所使用的 CRISPR/Cas9 系统需要对特定的 DNA 序列识别并切割,其功能类似于基因工程工具酶中的____。
(2)过程①所利用的生物技术是____。 过程②体现的生物学原理是____。
(3)根据图中信息,结合已有知识,基因编辑技术与转基因技术所利用的遗传学原理均是____。
(4)图中成纤维细胞中的目的基因是____。
A.猪的 HTT 基因 B.人的 HTT 基因
C.含人突变 HTT 基因片段的猪的 HTT 基因 D.猪的突变 HTT 基因
(5)在此研究之前,研究人员已建立转基因亨廷顿舞蹈病的猪模型,但出生不久后即死亡。由图可知,基因“敲入”猪模型相比转基因猪模型优势在于_____。
A.可以表现出亨廷顿舞蹈病的症状 B.致病基因可遗传给后代
C.培育的时间较短 D.发生突变的概率更高
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某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT,下列叙述正确的是( )
A.CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B.CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C.若CTCTT重复6次,则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D.CTCTT重复次数越多,该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
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