Fabry 病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α-半乳糖苷酶 A 的基因突变所致。下图是该病...

Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致．下图是该病的某个家系遗传系谱，通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因．下列分析错误的是（　 ）

A．该病属于伴X隐性遗传病

B．Ⅲ2一定不携带该病的致病基因

C．该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断

D．可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病

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Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码-半乳糖苷酶A的基因突变所致。下图是该病的某个家系遗传系谱，通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是

A、该病属于伴X隐性遗传病

B、Ⅲ-2一定不携带该病的致病基因

C、该病可通过测定-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断

D、可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病

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Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α–半乳糖苷酶A的基因突变所致。下图是该病的某个家系的遗传系谱图，通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列相关叙述正确的是

A．该病可通过测定α–半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断

B．该病属于常染色体隐性遗传病

C．系谱图中Ⅱ-3和Ⅲ-3一定是该病致病基因的携带者

D．Ⅲ-3与一正常男性婚配通过遗传咨询不能杜绝该遗传病的发生

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Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α—半乳糖苷酶A的基因突变所致。下图是该病的某个家系遗传系谱，通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是

A. 该病属于伴X隐性遗传病

B. Ⅲ-2一定不携带该病的致病基因

C. 该病可通过测定α-半乳糖背酶A的活性进行初步诊断

D. 可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病

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Fabry 病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α-半乳糖苷酶 A 的基因突变所致。下图是该病的某个家系遗传系谱，已知该家系中表现正常的男性均不携带致病基因。下列有关分析错误的是

A.该病属于伴 X 隐性遗传病

B.Ⅲ-2 一定不携带该病的致病基因

C.可通过测定α-半乳糖苷酶 A 的含量或活性来初步诊断该病

D.通过基因诊断可确定胎儿是否患有此病

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编码a–半乳糖苷酶A的基因突变会导致Fabry病。下图是该病的某家系遗传系谱，检测得知该家系中表现正常的男性不携带该致病基因。下列叙述错误的是

A．该病属于伴X隐性遗传病

B．Ⅲ2携带该致病基因的概率为1／4

C．Ⅲ3需经基因诊断才能确定是否携带该致病基因

D．测定a–半乳糖苷酶A的活性可初步诊断是否患Fabry病

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先天性肌强直由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1基因突变引起，依据遗传方式不同分为Becker病（显性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传病）。下图是某一先天性肌强直家系的系谱图，据此分析下列说法不正确的是（　　 ）

A.Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因

B.Becker病和Thomsen病的致病基因都位于常染色体上

C.据图判断，该家族所患遗传病最可能是Becker病

D.Ⅲ-5与一父母表现均正常的患者婚配，后代一定患病

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先天性肌强直由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1基因突变引起，依据遗传方式不同分为Becker病（显性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传病）。下图是某一先天性肌强直家系的系谱图，据此分析下列说法不正确的是（　　 ）

A.Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因

B.Becker病和Thomsen病的致病基因都位于常染色体上

C.据图判断，该家族所患遗传病最可能是Becker病

D.Ⅲ-5与一父母表现均正常的患者婚配，后代一定患病

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下图是某家系甲、乙两种单基因遗传病的系谱图。已知甲病为伴性遗传病，Ⅱ5不携带致病基因，Ⅲ11是乙病携带者。在不考虑基因突变的情况下，下列叙述正确的是　 (　　　 )

A. 乙病为伴X染色体隐性遗传，甲、乙两病的遗传遵循自由组合定律

B. Ⅲ8、Ⅲ9、Ⅲ10的致病基因均来自Ⅰ2

C. Ⅲ9患两种病的原因最可能是Ⅱ4产生配子时发生了染色体畸变

D. 若Ⅲ11与正常男性结婚，正常情况下所生的子女患一种病的概率为1/4

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（9分）半乳糖血症是一种严重的遗传病，图一表示半乳糖在体内的代谢途径，图二为某家族的遗传系谱图，据图回答问题：

（1）导致半乳糖血症发生的根本原因是编码1-磷酸-半乳糖尿苷酰转移酶的基因发生突变，使该酶合成受阻，导致_________积累，毒害细胞。

（2）半乳糖血症患者喝牛奶会导致病症加重，原因是_____________________________。

（3）根据图二可判断，半乳糖血症的遗传方式是______________，11号基因型是______

____（半乳糖血症和血友病的基因分别用A、a和B、b表示，血友病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传），11号和12号这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率是______。

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