先天性肌强直由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1基因突变引起，依据遗传方式不同分为Bec...

先天性肌强直由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1基因突变引起，依据遗传方式不同分为Becker病（显性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传病）。下图是某一先天性肌强直家系的系谱图，据此分析下列说法不正确的是（　　 ）

A.Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因

B.Becker病和Thomsen病的致病基因都位于常染色体上

C.据图判断，该家族所患遗传病最可能是Becker病

D.Ⅲ-5与一父母表现均正常的患者婚配，后代一定患病

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先天性肌强直由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1基因突变引起，依据遗传方式不同分为Becker病（显性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传病）。下图是某一先天性肌强直家系的系谱图，据此分析下列说法不正确的是（　　 ）

A.Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因

B.Becker病和Thomsen病的致病基因都位于常染色体上

C.据图判断，该家族所患遗传病最可能是Becker病

D.Ⅲ-5与一父母表现均正常的患者婚配，后代一定患病

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先天性肌强直由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1基因突变引起，依据遗传方式不同分为Becker病（常染色体显性）和Thomsen病（常染色体隐性），但前者通常发病更早且累及其他器官。如图是某一先天性肌强直家系的系谱图，据此分析下列说法不正确的是（　　）　　　　　　　　

A.Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因

B.据图判断，该家族所患遗传病最可能是Becker病

C.Ⅲ﹣5与一父母表现均正常的患者婚配，后代可能不患病

D.突触后膜氯离子内流受阻不会影响抑制性电位的产生

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某遗传病是由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的，研究表明这些基因突变有的是显性突变，有的是隐形突变，此遗传病按照遗传方式可分为Ⅰ型和Ⅱ型，其中Ⅰ型为常染色体显性遗传，Ⅱ型为常染色体隐形遗传，下图为其中一种类型的患病家族遗传系谱图，据此分析下列说法中不正确的是

A. 据图判断，该家族所患遗传病最可能是Ⅰ型

B. 此遗传病的Ⅰ型和Ⅱ型致病基因与正常基因互为等位基因

C. 一父母表现均正常的女性患者与Ⅲ-5婚配，后代可能不患病

D. 突触后膜氯离子内流使得其所在的神经元更容易产生动作电位

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先天性夜盲症是由多对等位基因控制的遗传病。X染色体的CACNA1F基因编码视杆细胞 的钙通道蛋白，若该基因突变则导致视杆细胞释放谷氨酸（神经递质）减少引起“静止性夜盲症”； 常染色体上的GRM6基因编码的是谷氨酸受体蛋白，该基因突变则患“进行性夜盲症”。图甲、乙 两个家族分别出现了两种不同类型的夜盲症，且两家族成员之间不含另外一个家族的致病基因。根据 家系图，回答下列问题。

（1）甲家族出现的是_____夜盲症，甲、乙两个家族所患夜盲症均具有_____遗传的特点，除此以外，甲家族的夜盲症还具有_____遗传的特点。

（2）甲家族Ⅲ﹣1与乙家族Ⅲ﹣2结婚，所生孩子患夜盲症的概率是_____。产前诊断是预防遗传病 的有效手段，甲家族Ⅲ﹣2与乙家族Ⅲ﹣4结婚，_____（“需要”或“不需要”）对胎儿是 否携带致病基因进行筛查，其理由是_____。

（3）先天性夜盲症体现了基因对性状控制的关系：_____（写出两点）。

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遗传性Menkes综合征是一种发病概率极低的先天性铜代谢异常的单基因遗传病，患者一般3岁前死亡。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液。如图为某家系关于该病的遗传系谱图，下列叙述正确的是

A. 该病一定为伴X隐性遗传病

B. 该家系中表现正常的女性一定都是杂合子

C. 给孕妇注射含铜离子的药物可以避免或降低生出患儿的风险

D. 给此类病患者注射含铜离子的药物可在一定程度上缓解患者的症状

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遗传性Menkes综合征是一种发病概率极低的先天性铜代谢异常的单基因遗传病，患者一般3岁前死亡。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液。如图为某家系关于该病的遗传系谱图，下列叙述正确的是（　　）

A. 该病一定为伴X隐性遗传病

B. 给此类病患者注射含铜离子的药物可在一定程度上缓解患者的症状

C. 给孕妇注射含铜离子的药物可以避免或降低生出患儿的风险

D. 该家系中表现正常的女性一定都是杂合子

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遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡。该病是由于编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液。下列叙述不正确的是 （ ）

A.该病最可能属于伴X隐性遗传病

B.该家族中表现正常的女性一定为杂合子

C.该病采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状

D.高危家庭中建议对男性胎儿进行基因检测以确定是否患病

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周期性共济失调是一种编码细胞膜上钙离子通道蛋白基因发生突变导致的遗传病，该突变基因转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短，使通道蛋白结构异常而导致遗传病。下列有关叙述，正确的是

A. 翻译的多肽链缩短说明编码基因一定发生了碱基对的缺失

B. 该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状

C. 突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变

D. 患该病的原因可能是基因中碱基对的替换而导致mRNA上终止密码子提前出现

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周期性共济失调是一种编码细胞膜上的钙离子通道蛋白的基因发生突变导致的遗传病，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常而导致的遗传病。下列有关该病的叙述正确的是

A. 翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失

B. 突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变

C. 该病例说明了基因能通过控期酶的合成来控制生物的性状

D. 该病可能是由于碱基对的转接而导致终止密码子提前出现

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