镰刀型细胞贫血症（SCD）患者红细胞易破裂导致溶血性贫血，严重时会致死。而镰刀型细胞贫血症...

镰刀型细胞贫血症（SCD）患者红细胞易破裂导致溶血性贫血，严重时会致死。而镰刀型细胞贫血症致病基因携带者一般不表现SCD症状，因为其同时含有正常和异常红细胞。疟疾是疟原虫感染引起的，疟原虫可寄生于人体红细胞中。疟疾流行的地区，镰刀型细胞贫血症致病基因携带者感染疟疾的概率比正常人低得多。下列说法不正确的是（　　 ）

A.寄生于人体成熟红细胞中的疟原虫体内有遗传信息的复制、转录和翻译过程发生

B.调查镰刀型细胞贫血症的发病率时需要在人群中随机抽样调查，样本需要足够大

C.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是血红蛋白分子中氨基酸发生变化

D.镰刀型细胞贫血症致病基因携带者感染疟疾的概率很低的原因可能是异常红细胞不利于疟原虫的寄生

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镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状，携带氧能力低且容易破裂，使人溶血性贫血，严重时导致死亡。下图是某镰刀型细胞贫血症家族的系谱图，请回答下列问题：

（1）据图判断该遗传病的遗传方式为　　　　　　　　　　　　 。

（2）若Ⅱ-7不懈怠致病基因，则Ⅱ-6和Ⅱ-7生出患病孩子的概率为　　　　　　　　　　 。

（3）研究发现，镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的2条β肽链上第6为氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。导致β肽链上氨基酸种类发生变化的原因是：控制血红蛋白合成的基因发生了碱基对的　　　　　 （填“增添”“缺失”或“替换”），使转录出的mRNA上的密码子　　　　　　 （填“种类”或“数量”）改变。

（4）若Ⅱ-5能活至成年，并与一正常女性结婚，其镰刀型细胞贫血症基因能否遗传给后代？　　　　 （填“能”或“不能”），依据是　　　　　　　 　　 。

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镰刀型细胞贫血症是一种由基因突变引起的遗传病，患者的红细胞是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。某科学兴趣小组计划从血红蛋白的成分是否变化来开展研究性学习。下列是该小组成员获得纯度很高的血红蛋白的实验过程，不正确的一项是

A. 对红细胞进行洗涤，在加入蒸馏水和甲苯使红细胞破裂释放出血红蛋白后，将混合液静置一段时间后分层获得血红蛋白溶液

B. 将血红蛋白溶液装入透析袋中透析，可达到粗分离的目的

C. 利用凝胶色谱操作对血红蛋白进行纯化

D. 使用SDS－聚丙烯酰胺凝胶电泳法进行纯度鉴定，以获得纯度很高的血红蛋白

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蚕豆病是一种脱氢酶缺乏导致的单基因遗传病，患者食用新鲜蚕豆后会发生急性溶血性贫血。图I是某患者家系图，其中I1不携带致病基因，II5和II6为同卵双生姐妹。下列说法正确的是

A. III9的次级卵母细胞中含有0或2个致病基因

B. 该致病基因是通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状

C. 经调查发现.蚕豆病中的女性携带者也有10%的发病风险，则II6和II7生一个患病孩子的风险为1/40

D. 同卵双胞胎的表现型一定是相同的

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蚕豆病是一种脱氢酶缺乏导致的单基因遗传病，患者食用新鲜蚕豆后会发生急性溶血性贫血． 如图是某患者家系图，其中Ⅰ-1不携带致病基因，Ⅱ-5和Ⅱ-6为同卵双生姐妹。下列说法正确的是

A.同卵双胞胎的表现型一定是相同的

B.该致病基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状

C.Ⅲ-9的次级卵母细胞中含有0或2个致病基因

D.经调查发现，蚕豆病中的女性携带者也有10%的发病风险，则Ⅱ-6和Ⅱ-7生一个患病孩子的风险为1/40

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蚕豆病是一种脱氢酶缺乏导致的单基因遗传病，患者食用新鲜蚕豆后会发生急性溶血性贫血． 如图是某患者家系图，其中Ⅰ-1不携带致病基因，Ⅱ-5和Ⅱ-6为同卵双生姐妹。下列说法正确的是

A.同卵双胞胎的表现型一定是相同的

B.该致病基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状

C.Ⅲ-9的次级卵母细胞中含有0或2个致病基因

D.经调查发现，蚕豆病中的女性携带者也有10%的发病风险，则Ⅱ-6和Ⅱ-7生一个患病孩子的风险为1/40

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镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病（致病基因为HbS ，其等位基因为HbA），下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题：

（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有　　　 条异常肽链。

（2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的　　　　 基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为　　　　　 的个体比例上升。

（3）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为_____(填序号)。

①在人群中随机抽样调查　　 ②在患者家系中调查

③在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

（4）若一对夫妇中男性来自Hbs基因频率为1%~5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%~20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为______。

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一对夫妇，妻子是镰刀型细胞贫血症携带者，丈夫不带其致病基因，孩子出生后

表现正常，但长到18岁时，患了镰刀型细胞贫血症。请分析这个孩子得病最可能的原因

A．孩子的造血干细胞发生了基因突变

B．孩子的致病基因一定来自母亲，属于交叉遗传

C．孩子体内的核糖体发生了变异合成了异常的蛋白质

D．孩子的mRNA发生变异造成的

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一对夫妇，妻子是镰刀型细胞贫血症携带者，丈夫不带该致病基因，孩子出生后表现正常，但长到18岁时，患了镰刀型细胞贫血症。这个孩子得病最可能的原因是(　　 )

A．孩子的造血干细胞发生了基因突变

B．孩子的致病基因一定来自母亲，属于交叉遗传

C．孩子体内的核糖体发生了变异合成了异常的蛋白质

D．孩子的mRNA发生变异造成的

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地中海贫血症是一种在我国长江以南各省高发的单基因遗传病，发病原因是由于珠蛋白合成异常导致红细胞易破裂发生溶血。

（1）某地区的地中海贫血症患者的β珠蛋白基因出现图1所示变化，该突变将导致______，使其无法与α珠蛋白结合，导致α珠蛋白在细胞中相对过剩，沉积在红细胞中造成细胞被破坏，因而出现贫血病症。

（2）地中海贫血症患者除了需要输血缓解症状之外，常见的治疗手段是进行异体骨髓移植，它的局限性主要是_________。目前利用生物工程技术将患者的体细胞转化为多能干细胞，以获得用于自体移植的细胞。

（3）研究者利用慢病毒载体建立相应转化系统，对上述多能干细胞进行基因修复。具体操作过程如图2所示。

①I：表达载体含HIV病毒逆转录形成的cDNA片段，该片段帮助外源基因整合到_______上，使外源基因稳定表达。为达到纠正患者α珠蛋白与β珠蛋白的比例异常的问题，需要构建两种表达载体，分别以_______和α珠蛋白干扰基因作为目的基因。

②II：需要将________（选择下列序号填写）导入包装细胞，一段时间后可以获得能够转化患者多能干细胞的慢病毒颗粒。

a.包装载体　　　 b.表达载体

③III：为了便于筛选出成功转化的多能干细胞，其中________（选择下列序号填写）含有易检测的标记基因。

a.包装载体　　　 b.表达载体

（4）理论上在获得成功转化的多能干细胞后，需要诱导其定向分化为_________，然后植入患者骨髓，检测_________以确认此技术可应用于地中海贫血症的治疗。

（5）本项研究目前仅在动物实验中完成，尚未进行人体临床实验。请分析整个研究过程，你认为进行人体临床试验可能存在的风险有哪些？请写出其中1个风险。_________

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