人类囊性纤维病是由位于第7号染色体上的CFTR基固(用B表示)突变导致的一种遗传病。请回答下列问题
(1)正常情况下,人体细胞CFTR基因转录出的少量mRNA在短时间内就可以合成出大量的CFTR蛋白,其主要原因是__________________。
(2)研究发现,CFTR致病基因的成熟mRNA片段长度为6129个碱基,该基因控制合成的成熟蛋白质只有1480个氨基酸。请对此现象作出解释:__________________。
(3)某家庭的表现型调查结果显示:父亲正常、母亲正常、女儿患病、儿子患病。
①该病的遗传方式为______。
②某地区正常人群中有1/100的人携带有该致病基因,若该家庭儿子与该地区正常女性婚配生育患病女儿的概率是______。
(4)A与a是一对等位基因,遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行分析,结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb,请分析产生这种现象的原因:____________。
高三生物综合题中等难度题
人类囊性纤维病是由位于第7号染色体上的CFTR基固(用B表示)突变导致的一种遗传病。请回答下列问题
(1)正常情况下,人体细胞CFTR基因转录出的少量mRNA在短时间内就可以合成出大量的CFTR蛋白,其主要原因是__________________。
(2)研究发现,CFTR致病基因的成熟mRNA片段长度为6129个碱基,该基因控制合成的成熟蛋白质只有1480个氨基酸。请对此现象作出解释:__________________。
(3)某家庭的表现型调查结果显示:父亲正常、母亲正常、女儿患病、儿子患病。
①该病的遗传方式为______。
②某地区正常人群中有1/100的人携带有该致病基因,若该家庭儿子与该地区正常女性婚配生育患病女儿的概率是______。
(4)A与a是一对等位基因,遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行分析,结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb,请分析产生这种现象的原因:____________。
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人类囊性纤维病是由第7号染色体上的CFTR基因缺失3个碱基对而导致CFTR蛋白结构异常的一种隐性遗传病。下列相关说法正确的是
A. 基因发生突变后,基因中嘌呤与嘧啶的比值会发生改变
B. 基因发生突变后,基因转录的mRNA上会缺少三个密码子
C. 囊性纤维病在人群中男性患者会远多于女性患者
D. 囊性纤维病不能通过注射CFTR蛋白进行治疗
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请据图分析回答相关问题,人类的囊性纤维病为单基因遗传病,大多数的患者是由CFTR基因缺陷引起的。其病因图解如图甲,图乙为当地遗传病调查获得的一个囊性纤维病家族系谱图。已知某地区正常人群中有1/22携带有囊性纤维病的致病基因,Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲,但父母表现正常。
(1)DNA中碱基的排列顺序是_________,基因是______________________。
(2)如图甲所示,70%的囊性纤维病患者是由于CFTR基因①____3个碱基,由此图病因分析可见基因可以通过___________直接控制生物体的性状。
(3)图乙中Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是______,Ⅱ3和Ⅱ4的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是____________。
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囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上,决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR 蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl-的转运异常,导致消化液分泌受阻,支气管中黏液增多,细菌在肺部大量生长繁殖,患者常常在幼年时期死于感染。下列说法正确的是( )
A. CFTR蛋白的结构改变可能是因为编码该蛋白的基因序列缺少了三个碱基对
B. 囊性纤维病体现了基因通过控制酶的合成来控制CFTR蛋白结构从而控制性状
C. 除7号染色体外,正常人的其他染色体上也存在编码CFTR蛋白的基因
D. 人体只要存在该病致病基因就会表现出消化液分泌受阻等相关性状
高三生物单选题中等难度题查看答案及解析
囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上,决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl—的转运异常,导致消化液分泌受阻,支气管中黏液增多,细菌在肺部大量生长繁殖,患者常常在幼年时期死于感染。
(1)在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中,需要________、_________等物质。
(2)患儿感染致病菌后,最初识别并处理细菌的免疫细胞是____________。
(3)患儿的体重较同龄儿童要轻的主要原因是_________________________。
(4)分析多数囊性纤维病的患者病因,根本上说,是CFTR基因中发生了碱基对的_________________而改变了其序列。
(5)某地区正常人群中有1/22携带有致病基因。
①该地区正常人群中,囊性纤维病基因的频率是_____________。
②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲,但父母表现正常。
Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是____________。Ⅱ3和Ⅱ4的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是___________。若Ⅱ3和Ⅱ4计划再生育一胎,需要做产前诊断,下列中哪项技术肯定与此无关?______________。
A.电泳技术 B.PCR技术 C.分子杂交技术 D.凝胶色谱技术
高三生物综合题困难题查看答案及解析
囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上,决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl—的转运异常,导致消化液分泌受阻,支气管中黏液增多,细菌在肺部大量生长繁殖,患者常常在幼年时期死于感染。
(1)在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中,需要 等物质(至少写两种)。
(2)分析多数囊性纤维病的患者病因,根本上说,是控制CFTR蛋白的基因中发生了碱基对的 而引起了基因结构的改变,这最可能是少了 个碱基对。
(3)患者感染致病菌后,最初识别并处理细菌的免疫细胞是 。
(4)某地区正常人群中有1/22携带有致病基因。①该地区正常人群中,囊性纤维病基因的频率是 。②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲,但父母表现正常。Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是 。若Ⅱ3和Ⅱ4计划再生育一个孩子,同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是 。
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囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上,决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl-的转运异常,导致消化液分泌受阻,支气管中黏液增多,细菌在肺部大量生长繁殖,患者常常在幼年时期死于感染。
(1)在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中,需要 、 等物质。
(2)造成囊性纤维病的根本原因是 。
(3)患者感染致病菌后,最初识别并处理细菌的免疫细胞是 。
(4)某地区正常人群中有1/22的人携带有致病基因。
①该地区正常人群中,囊性纤维病基因的频率是 。
②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲,但父母表现正常;Ⅱ7为囊性纤维病携带者。则:
Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是 。若Ⅱ3和Ⅱ4计划再生育一个孩子,同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是 ,因此,怀孕后建议进行 ,以防生出患儿。
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囊性纤维病是一种严重的遗传性疾病,发病主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变,下图表示CFTR蛋白在氯离子运输过程中的作用。请回答下列问题:
(1)图中所示为细胞膜的____________模型,其中构成细胞膜的基本支架是____________。
(2)在CFTR蛋白的协助下氯离子通过____________方式转运至胞外,随着氯离子浓度升高,胞外溶液的渗透压__________________。
(3)请据图中信息解释囊性纤维病患者呼吸道分泌物黏稠的原因:__________________。
(4)CFTR蛋白只特定转运氯离子,这反映了细胞膜的__________________功能。
高三生物填空题简单题查看答案及解析
(14分)人类I型神经纤维瘤病是一种由于抑癌基因NF1突变导致神经系统结缔组织异常增生而引起的单基因遗传病。下图是一个I型神经纤维瘤病家系图。请回答:
(1)抑癌基因NF1位于 (常/X)染色体。
(2)研究者认为,NF1基因突变最可能为显性突变。理由是从家系图看出,该遗传病呈现 遗传特点。若进一步选择多个患病家系进行调查,发现有双亲 而子代出现 ,则该观点成立。
(3)抑癌基因NF1控制合成一种神经纤维蛋白,研究者测定III,体内该异常神经纤维蛋白的氨基酸顺序,并与正常蛋白比较,结果如下表。研究得知,基因NF1中一对碱基对替换导致突变,结合表中结果推侧,即该基因模板链的 碱基替换为 碱基。该NFI突变直接导致合成的异常神经纤维蛋白出现截短,从而无法阻止细胞 ,最终引起I型神经纤维瘤病。
(注;1.异常神经纤维蛋白的氨基酸序列到天冬酞胺结束,其余未显示出的氨基酸序
列两者相同。2. 谷氨酰胺的密码子为:CAA,CAG;终止密码为:UAA,UGA,UAG。)
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囊性纤维病是一种严重的遗传性疾病,患者汗液中氯离子的浓度升高,支气管被异常黏液堵塞。导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变,下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。
(1)图中所示为细胞膜的_______模型,其中构成细胞膜的基本支架是_______,氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上_____决定的。
(2)在正常细胞内,氯离子在CFTR蛋白的协助下通过_____________方式转运至细胞外,随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高,水分子向膜外扩散的速度____________,使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。
(3)人工合成的仅由磷脂双分子层构成的封闭球状结构称为脂质体,所有带电荷的分子不管它多小,都很难通过脂质体,即使脂质体外离子浓度很高。这是因为磷脂双分子层的内部是疏水的。缬氨霉素是一种十二肽的抗生素,若将它插入到脂质体的脂双层内,可使K+的运输速度提高100000倍,但却不能有效提高Na+的运输速率,由此可以得出:
结论①:________________________________________________;
结论②:________________________________________________。
(4)主动运输所需的载体蛋白实际上是一些酶蛋白复合体。与被动运输不同,该类膜蛋白能水解_____以提供能量;但与普通的酶不同的是,它不对所转运的分子进行催化。
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