蚕豆症是一种单基因遗传病,患者缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,该酶正常时能保护红细胞免受氧化物质的威胁。患者绝大多数平时没有贫血和临床症状,但在一定条件下,如食用蚕豆时,可能发生明显的溶血性贫血。
(1)该病异常基因不会从父亲遗传给儿子,只会从母亲遗传给儿子,由此推断决定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因在________________________染色体上。该酶基因控制性状的方式为____________________。
(2)经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有________个表达。溶血症状的轻重取决于__________的比例,所以女性杂合子的表型多样。
(3)调查该病在某地的基因频率可直接由__________________(男性群体/女性群体/整个人群)中的发病率得出。人体所有细胞只有决定异常酶基因的个体中,男性个体数___________________(多于/少于/等于)女性。
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蚕豆症是一种单基因遗传病,患者缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,该酶正常时能保护红细胞免受氧化物质的威胁。患者绝大多数平时没有贫血和临床症状,但在一定条件下,如食用蚕豆时,可能发生明显的溶血性贫血。
(1)该病异常基因不会从父亲遗传给儿子,只会从母亲遗传给儿子,由此推断决定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因在________________________染色体上。该酶基因控制性状的方式为____________________。
(2)经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有________个表达。溶血症状的轻重取决于__________的比例,所以女性杂合子的表型多样。
(3)调查该病在某地的基因频率可直接由__________________(男性群体/女性群体/整个人群)中的发病率得出。人体所有细胞只有决定异常酶基因的个体中,男性个体数___________________(多于/少于/等于)女性。
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蚕豆病是一种遗传性红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,患者平时不发病,但食用青鲜蚕豆后会引发缺乏G6PD的红细胞破裂而导致的急性溶血症状,男女患病比例约为7∶1。基因g不能控制合成G6PD,基因GF、GS均能单独控制合成功能正常的G6PD。人类胚胎发育早期,体细胞中除一条X染色体外,其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体,其上的基因无法表达,且这个细胞的后代中相应的X染色体均发生同样变化。下列叙述正确的是( )
A.蚕豆病是由常染色体上的隐性基因控制的遗传病
B.致病基因通过控制蛋白质合成直接控制患病症状
C.女性杂合子与正常男性婚配,后代中女儿一定正常
D.含有g基因的男性,可能终生都不会出现溶血症状
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蚕豆病是一种单基因遗传病,其表现为红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏,使红细胞的抗氧化能力下降。回答下列问题:
(1)图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图(阴影代表患者个体),据图1初步判断此病遗传方式为_______________。
(2)随后研究表明,控制合成G-6-PD 的基因位于X染色体上,在人的基因组中存在GA、GB 两种形式;突变基因g 不能控制合成G-6-PD,对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。
①人类基因组中GA、GB、g互为_________基因。带有突变基因的个体平时不发病,但在食用新鲜蚕豆后1-2 天内会出现溶血症状,说明带有突变基因个体的发病是_________共同作用的结果。
②Ⅱ-7个体的基因型为_________,其发病是因为_________基因未正常表达。Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配所生子女有g基因的概率为_________。
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蚕豆病是一种单基因遗传病,其表现为红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏,使红细胞的抗氧化能力下降。
(1)图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图(阴影代表患病个体),据图1初步判断此病遗传方式为________________。
(2)随后研究表明,控制合成G-6-PD的基因位于X染色体上,在人的基因组中存在GA、GB两种形式;突变基因g不能控制合成G-6-PD,对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。
①人类基因组中GA、GB、g互为________基因。带有突变基因的个体平时不发病,但在食用新鲜蚕豆后1~2天内会出现溶血症状,说明带有突变基因个体的发病是________共同作用的结果。
②Ⅱ-7个体的基因型为________,其发病是因为________基因未正常表达。Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配所生子女有g基因的概率为________。
(3)有人推测,Ⅱ-7个体相关基因未正常表达,原因可能是该基因中的G、C碱基被添加甲基(—CH3),影响了RNA聚合酶对该基因的识别进而会影响该基因的________过程。
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蚕豆病是一种单基因遗传病,其表现为红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6FP)缺乏,使红细胞的抗氧化能力下降.
(1)图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图,据图1初步判断此病遗传方式_________。
(2)随后研究表明,控制合成G6PD的基因位于X染色体上,在人的基因组中存在GA、GB两种形式;突变基因g不能控制合成G6PD,对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。
①人类基因组中GA、GB、g互为等位基因,带有突变基因的个体平时不发病,但在食用新鲜蚕豆后1-2天内会出现溶血症状,说明带有突变基因个体的发病是__________共同作用的结果。
②Ⅱ-7个体的基因型为__________,其发病是因为__________基因未正常表达。Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配所生子女有g基因的概率为__________。
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参考资料1:蚕豆病是一种伴X单基因遗传病,表现为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏病。g基因不能控制合成G6PD,GF、GS基因均能控制合成功能正常的G6PD,分别记为G6PD-F、G6PD-S。
参考资料2:在人类胚胎发育早期,雌性体细胞的两个X染色体中会有一个随机失活(其上的基因无法表达),且这个细胞的后代相应的X染色体均发生同样变化。
下面图1是蚕豆病的遗传系谱图,图2为该家系几个成员的基因电泳图,根据参考资料、结合所学知识回答下列问题(以下均不考虑新的基因突变与交叉互换)。
(1)蚕豆病患者平时不发病,当食用新鲜蚕豆等才发病 。说明患者发病是 共同作用的结果。
(2)Ⅱ-8的基因型为 。
(3)Ⅱ-7患蚕豆病的原因是:在胚胎发育早期,多数胚胎细胞中含 基因的X染色体失活。
(4)Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配,①取这对夫妇所生女儿的组织,进行单克隆培养,分离其G6PD基因片段进行电泳,若电泳结果出现G6PD-F带,则可以判断其女儿的基因型为 ;②取该夫妇所生男孩的多种组织,进行与①的相同处理,若结果出现G6PD-F带和G6PD-S带,可以推测产生的原因是 (父亲或母亲)形成配子时,在减数第 次分裂过程中 不分离所致。
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Ⅰ.人类的甲型血友病为伴X隐性遗传疾病,致病基因用字母h表示;粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆黄)均为单基因遗传病,其中粘多糖病基因与正常基因可用字母A或a表示,蚕豆黄病基因与正常基因可用字母E或e表示。
下列为甲、乙家族通婚的遗传系谱图(图1),通婚前,甲家族不具有粘多糖致病基因,乙家族不具有蚕豆黄致病基因。请据图回答。
⑴Ⅰ-2不具蚕豆黄致病基因,可推知由常染色体上基因控制的疾病是________。
⑵在人群中,平均每2500人中有1位粘多糖病患者,Ⅱ-6产生具粘多糖致病基因配子的几率是________ ,Ⅱ代的5号与6号再生一个患两种病孩子的机率是________。
⑶选择人群中与Ⅰ-1与Ⅰ-2的基因型一致的婚配家庭进行统计调查,结果发现他们所生子女中,儿子的表现型及其比例是血友病兼蚕豆黄病:仅血友病:仅蚕豆黄病:正常为9:1:1:9,Ⅰ-1的基因型是________,理论上Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个与Ⅱ-4基因型相同的孩子的几率是。
⑷Ⅳ-3号在孕期进行胚胎细胞染色体检验,发现第7号、第9号染色体因为彼此交叉互换而与正常人不同,(见下图2)。已知7号染色体的片段重复会出现胚胎流产,9号染色体的部分片段减少会出现先天痴呆。Ⅳ-3号细胞中的基因组成是否有变化?________;上述2条染色体变异类型分别为________;Ⅳ-3号将会出现________现象。
Ⅱ.正常基因可以控制合成凝血因子F8,甲型血友病的产生是因为控制合成凝血因子F8的基因的中间部分碱基缺失,不能合成凝血因子F8。为了探明Ⅳ-2的病因,医院对上述遗传系谱图中的Ⅲ、Ⅳ代成员的该等位基因片段进行了PCR扩增,然后对扩增产物进行凝胶电泳,电泳的结果如下图3:
⑴从DNA分子上将上述相关基因片段取出,需要________酶。
⑵Ⅲ-3的基因型是(只考虑血友病及其相对性状)________。
⑶根据电泳结果与遗传系谱图,推论Ⅳ2的无血友病XXY症的形成原因________。
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人类的甲型血友病为伴X隐性遗传疾病,致病基因用字母h表示;粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆黄)均为单基因遗传病,其中粘多糖病基因与正常基因可用字母A或a表示,蚕豆黄病基因与正常基因可用字母E或e表示。如图为甲、乙家族通婚的遗传系谱图,通婚前,甲家族没有粘多糖致病基因,乙家族没有蚕豆黄致病基因。请据图回答。
(1)I—1没有蚕豆黄病致病基因,则甲家族中的两种遗传病的遗传是否遵循基因的自由组合定律?_____________为什么?_______________________________________。
(2)在人群中,平均每2500人中有1位粘多糖病患者,Ⅱ—6产生含粘多糖致病基因配子的概率是________,Ⅱ代的5号与6号再生一个患两种病孩子的几率是________。
(3)写出个体II—5的基因型:________________。
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人类的甲型血友病为伴X隐性遗传疾病,致病基因用字母h表示;粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆黄)均为单基因遗传病,其中粘多糖病基因与正常基因可用字母A或a表示,蚕豆黄病基因与正常基因可用字母E或e表示。
下列为甲、乙家族通婚的遗传系谱图,通婚前,甲家族不具有粘多糖致病基因,乙家族不具有蚕豆黄致病基因。请据图回答。(已知Ⅰ-2不具蚕豆黄致病基因)
1)由上图可推知由常染色体上基因控制的疾病是________
2)在人群中,平均每2500人中有1位粘多糖病患者,Ⅱ-6产生具粘多糖致病基因配子的几率是________ ,Ⅱ代的5号与6号再生一个患两种病孩子的机率是________。
3)选择人群中与Ⅰ-1与Ⅰ-2的基因型一致的婚配家庭进行统计调查,结果发现他们所生子女中,儿子的表现型及其比例是:血友病兼蚕豆黄病:仅血友病:仅蚕豆黄病:正常为9:1:1:9,Ⅰ-1的基因型是,理论上Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个与Ⅱ-4基因型相同的孩子的几率是________。
4)Ⅳ-3号在孕期进行胚胎细胞染色体检验,发现第7号、第9号染色体因为彼此交叉互换而与正常人不同,(见下图)。已知7号染色体的片段重复会出现胚胎流产,9号染色体的部分片段减少会出现先天痴呆。
Ⅳ-3号细胞中的基因组成是否有变化?________;上述2条染色体变异类型分别为________;Ⅳ-3号将会出现________现象。
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遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症俗称蚕豆病,致病基因及其等位基因仅位于X染色体上,一些杂合子女性的此酶活性有不同程度的降低,甚至患病。某表现型正常的夫妇,育有一个既患蚕豆病又患色盲的男孩甲,下列相关叙述正确的是
A.蚕豆病患者男性多于女性,若男性发病率为q,则女性患病率为q2
B.男孩甲的蚕豆病基因若来自外祖父,则色盲基因也一定来自外祖父
C.若这对夫妻再生一女孩,则可能患蚕豆病,但一般不患色盲
D.若对男孩甲进行基因治疗,则正常基因的受体细胞应为受精卵
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