遗传性痉挛综合征(HSP)表现为腿部痉挛性麻痹,患者通常因反射亢进、下肢痉挛而步履紊乱,其致病基因之一SPG33的表达产物是SPG33蛋白。如图为该疾病的一个德国家系图。
1.据图1分析,遗传性痉挛性综合征(HSP)的遗传病类型可能是________。
2.据图1分析,Ⅱ-4可能的基因型是________。(用H/h表示)
3.Ⅱ-1和Ⅱ-2想再生一个健康的孩子,于是Ⅱ-2做了SPG33基因检测,结果如图2所示。结合图1和图2分析,这对夫妇生出健康男孩的几率是________。
4.根据上述结果,建议对胎儿进行进一步检测,下列措施合理的是________。
A.检测性别 B.检测染色体结构
C.检测基因 D.检测染色体数目
5.据图2所示的测序结果判断,SPG33基因转录出的mRNA在突变位点处发生的变化是由________变为________。
6.研究表明,质膜上SPG33蛋白能将痉挛素吸引至质膜处,使其水解ATP继而被胞吞,从而维持运动神经元的正常功能,但过高浓度的痉挛素会导致痉挛。据此判断该突变导致疾病的致病机理是________。
A.细胞膜上SPG33蛋白表达量上升
B.SPG33蛋白水解ATP的能力上升
C.SPG33蛋白和ATP的结合力上升
D.SPG33蛋白与痉挛素的结合力上升
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遗传性痉挛综合征(HSP)表现为腿部痉挛性麻痹,患者通常因反射亢进、下肢痉挛而步履紊乱,其致病基因之一SPG33的表达产物是SPG33蛋白。如图为该疾病的一个德国家系图。
1.据图1分析,遗传性痉挛性综合征(HSP)的遗传病类型可能是________。
2.据图1分析,Ⅱ-4可能的基因型是________。(用H/h表示)
3.Ⅱ-1和Ⅱ-2想再生一个健康的孩子,于是Ⅱ-2做了SPG33基因检测,结果如图2所示。结合图1和图2分析,这对夫妇生出健康男孩的几率是________。
4.根据上述结果,建议对胎儿进行进一步检测,下列措施合理的是________。
A.检测性别 B.检测染色体结构
C.检测基因 D.检测染色体数目
5.据图2所示的测序结果判断,SPG33基因转录出的mRNA在突变位点处发生的变化是由________变为________。
6.研究表明,质膜上SPG33蛋白能将痉挛素吸引至质膜处,使其水解ATP继而被胞吞,从而维持运动神经元的正常功能,但过高浓度的痉挛素会导致痉挛。据此判断该突变导致疾病的致病机理是________。
A.细胞膜上SPG33蛋白表达量上升
B.SPG33蛋白水解ATP的能力上升
C.SPG33蛋白和ATP的结合力上升
D.SPG33蛋白与痉挛素的结合力上升
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脆性X染色体综合征是人类的遗传性疾病,患者常常表现为智力低下。该病是由于患者X染色体上的F基因表达异常,导致减数分裂的过程中染色体形成一个极易断裂的脆性部位。科研人员对该病的致病机理进行了研究。科研人员调査得到脆性X染色体综合征的家系图,如图1所示。
(1)据图判断,该病是________(填“显”或“隐”)性遗传病________(填“符合”或“不符合”)伴X染色体遗传的特点。
(2)研究发现,F基因的某区域存在(CGG)n三核苷酸片段重复,正常基因(F)、前突变基因(F′)和全突变基因(f)的差异如图2所示。据图分析,F基因该区域中发生了_____________,导致F基因成为不能__________的f基因。若以F基因(CGG)n重复序列两端的核苷酸序列进行扩增时,只能成功扩增数小于80次的序列,则PCR方法难以区分的女性个体的基因型是_________________(至少写出一对)。
(3)进一步研究发现,女性个体在卵细胞形成过程中,F′基因的(CGG)n重复次数会显著增加,而男性个体形成精子过程中则不会发生这种情况。据此分析,图1的家系中Ⅲ一3生育时,会有__________%的几率将f基因传给子代,其___________(填“儿子”或“女儿”)患病概率极高。
(4)F基因编码的F蛋白是一种能与RNA结合的蛋白。科研人员给正常小鼠神经细胞中敲入_________序列,获得F基因失活的模型小鼠。检测发现模型小鼠大脑皮层神经元的树突分支减少,树突的总长度降低。据此推测F蛋白的作用是______________________,从而引发智力低下。
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下列有关遗传病的叙述,错误的是( )
A. 遗传病患者体内至少有一个致病基因
B. 多基因遗传病患者后代发病率低于单基因遗传病
C. 猫叫综合征是染色体结构变异导致的
D. “选择放松”造成有害基因的增多是有限的
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下列有关遗传病的叙述错误的是
A. 遗传病患者体内至少有一个致病基因
B. 多基因遗传病患者后代发病率低于单基因遗传病
C. 猫叫综合征是染色体结构变异导致的
D. “选择放松”造成有害基因的增多是有限的
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下列关于人类遗传病的叙述,正确的是
A. 没有致病基因就不会患遗传病
B. 近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险
C. 21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组
D. 单基因遗传病是指由一个致病基因引起的人类遗传病
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下列关于人类遗传病的叙述,正确的是
A.人类遗传病患者均含有致病基因
B.青少年型糖尿病属于单基因遗传病
C.多基因遗传病在人群中发病率较低
D.21三体综合征患者体细胞内含有47条染色体
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下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.原发性高血压属于单基因遗传病
B.人类遗传病患者均含有致病获因
C.多基因遗传病在人群中发病率比较高
D.21三体综合征患者的生殖细胞内一定含有24条染色体
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下列有关人类遗传病的叙述,正确的是
A. 男性X染色体上的致病基因可以传给儿子
B. 女性X染色体上的致病基因不会传给儿子
C. 多基因遗传病可根据自由组合定律推测其发病率
D. 21三体综合征患者不可能产生正常配子
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(四)人类遗传病
林奇综合征是一种单基因遗传病,此病患者高医生对某患病家族部分成员进行了遗传分析,发现Ⅰ-2不携带致病基因,图是该家族某一家庭调查的结果。
1.林奇综合征患病基因产生的根本原因是______________。
2.据题意分析可知,该病是由____________(显性/隐性)基因控制的,位于___________染色体上,判断理由是________________________。
3.Ⅱ-1个体减数分裂形成配子的过程中,可能不含有患病基因的细胞有 。(多选)
A. 卵原细胞 B. 初级卵母细胞 C. 次级卵母细胞 D. 卵细胞
4.另一家庭夫妻二人均为林奇综合征患者(显、隐性基因分别用A、a表示),他们的女儿健康,儿子是林奇综合征患者,则儿子的基因型是_____________;若儿子与图中的Ⅱ-1个体结婚,则他们的后代患病的概率为___________。Ⅱ-1怀孕后,需要采用的产前诊断的手段是____________。
A.性别鉴定 B.基因检测 C.染色体形态检查 D.染色体数目检查
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人类白化病为常染色体隐性遗传病,某夫妻表现正常,丈夫的父母表现也正常,其弟弟却为患者,妻子的父亲不携带致病基因,母亲为患者,这对夫妻生育的表现正常男孩中携带致病基因的几率以及他们再生育的女孩患病的几率分别是( )
A.4/9 1/6 B.11/18 1/6 C.3/5 1/6 D.11/18 11/12
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