大量临床研究表明，控制β淀粉样蛋白代谢的相关基因突变可引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性...

大量临床研究表明，控制β淀粉样蛋白代谢的相关基因突变可引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生；β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，基因上一个位点的突变，可明显减少β淀粉样蛋白产量，并使阿尔海默症发生风险下降；21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析中错误的是（　　 ）

A.阿尔兹海默症的出现说明基因可能是通过调控酶的合成来控制生物性状的

B.基因突变虽然可以导致生物体性状改变，但不一定是通过蛋白质结构变化导致的

C.21三体综合征患者的减数分裂过程虽然会发生联会紊乱，但仍能产生正常生殖细胞

D.21三体综合征患者易患阿尔兹海默症，是因为他们的淀粉样蛋白基因发生了突变

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大量临床研究表明，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔茨海默症的发生；β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔茨海默症症状。下列有关分析错误的是（　　 ）

A.21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔茨海默症

B.阿尔茨海默症产生的根本原因是发生了基因突变

C.21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离

D.调查阿尔茨海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查

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大量临床研究表明，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生；β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析错误的是

A. 21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症

B. 阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变

C. 21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离

D. 调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查

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早期有关研究表明，人类的ABL基因所在染色体若发生如图1所示的变异会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病（相关基因用D、d表示），其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等。图2表示该遗传病的某家族系谱图。据图回答下列问题：

（1）据图1判断，导致该类白血病的变异类型是____________，该类型变异____________（填“能”或“不能”）通过显微镜检测，原因是________________________。

（2）据图2判断，甲种遗传病的遗传方式是____________。

（3）如果5号和6号再生育一个孩子，为了降低出生患甲种遗传病孩子的概率，可采取的最有效措施是____________（填字母）。

A.遗传咨询　　 　　 B.染色体分析　　 　　　 C.B超检査　　 　　 D.基因检测

（4）为了筛查致病基因，对图2中所有个体的相关基因进行测序，则一定会出现两种不同碱基序列的是____________，理由是____________；8号个体出现一种碱基序列的概率是____________。

（5）据最新报道，ABL基因某条链的序列由TAC（编码酪氨酸）突变为TGC，导致甲种遗传病。推测病变基因在这一位点的氨基酸应该是____________。

[氨基酸和对应的密码子：苏氨酸（ACG）、精氨酸（CGU）、丙氨酸（GCA）、酪氨酸（UAC）、甲硫氨酸（AUG）、组氨酸（CAU）、缬氨酸（GUA）、半胱氨酸（UGC）]

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很早人们便知道，ABL基因所在染色体若发生图1所示的现象会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病（相关基因用D,d表示），其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等，图2表示该遗传病的某家系图。

（1）据图1判断，导致白血病的变异类型是_______________________

（2）据图2判断，甲种遗传病的致病基因是___________（显性/隐性）基因。5号和6号如果再生育一个孩子，为了降低生出患儿的概率，以下措施中最准确的是________。

A. 遗传咨询　　　 B. 染色体分析　　　　 C. B超检查　　　　 D. 基因检测

（3）为了筛查致病基因，对图2中个体进行基因测序，肯定会出现两种碱基序列的是__________,理由是___________________________________________________。

（4）据最新报道，ABL基因模板链的序列由ATG(编码酪氨酸)突变为ACG导致甲种遗传病。根据下列所附的部分氨基酸的密码子，推测病变基因在这一位点的氨基酸应该是__________。

ACG 苏氨酸　　　　 CGU 精氨酸　　 GCA 丙氨酸　　 UAC 酪氨酸　　

AUG 甲硫氨酸　　　 CAU 组氨酸　　 GUA 缬氨酸　　 UGC 半胱氨酸

（5）控制ABO血型的基因也在9号染色体上。下表是基因型以及对应的血型。

已知3号和5号都是A型血，4号和6号都是O型血，若5号和6号再生一胎，该胎儿是O型患者的概率_______（大于/小于/等于） A型患者的概率，7号个体的血型是 _______。

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有研究表明，阿尔茨海默病患者体内的β-淀粉样蛋白(Aβ)会引起神经小胶质细胞活化并分泌某些物质，导致病情加重。为探究Aβ和药物X的作用机理，科研人员测定不同处理条件下神经小胶质细胞中IL-1基因的表达情况，结果如图所示。

（1）据图分析，实验的自变量是______________________________，药物X不影响IL-1基因的表达，依据是______________________________。

（2）3组与1组结果比较，说明______________________________，3、4、5、6组的结果说明______________________________。

（3） NF蛋白能促进IL-1基因转录。研究表明，大部分NF蛋白与IK蛋白在细胞质中形成稳定复合物，Aβ能使IK蛋白降解，从而释放NF蛋白。请设计实验探究药物X能缓解Aβ作用的机理，简要写明实验思路：

①实验组：用________处理神经小胶质细胞，对照组：用________处理神经小胶质细胞。

②__________________________

③若结果实验组_____对照组（填 < 或 > ），则说明药物X对___________有抑制作用。

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研究表明酒精及其代谢产物——乙醛会对造血干细胞造成显著且不可逆的损伤，进而导致癌症。请回答：

（1）乙醛属于____________致癌因子，它会引起____________基因发生突变。

（2）现利用基因敲除技术获得ALDH（乙醛脱氢酶）基因缺陷的小鼠进行实验研究，具体方法是在ALDH基因两侧分别插入一段名为LOXP的DNA序列，再利用 Cre酶对其进行切割，从而达到敲除该基因片段的目的。据此推测Cre酶属于____________酶，其断开的化学键是____________。

（3）实验室大量培养造血干细胞时，除了需要无菌无毒的环境、适宜的温度和pH外，还需要提供___和________。造血干细胞可由胚胎干细胞诱导分化而来，在体外培养的条件下，胚胎干细胞可在______细胞上大量增殖而不分化，但在培养液中加入____________，如牛磺酸、丁酰环腺苷酸等，可以诱导其向不同类型的组织细胞分化。

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是否具有豌豆淀粉分支酶，会导致豌豆产生圆粒和皱粒这对相对性状，这可以说明

A. 发生基因突变，必然导致蛋白质的结构改变

B. 基因通过控制酶的合成，控制生物体的性状

C. 基因通过控制激素的合成，控制生物体的性状

D. 基因酒过控制蛋白质结构，控制生物体的性状

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某遗传病是由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的，研究表明这些基因突变有的是显性突变，有的是隐形突变，此遗传病按照遗传方式可分为Ⅰ型和Ⅱ型，其中Ⅰ型为常染色体显性遗传，Ⅱ型为常染色体隐形遗传，下图为其中一种类型的患病家族遗传系谱图，据此分析下列说法中不正确的是

A. 据图判断，该家族所患遗传病最可能是Ⅰ型

B. 此遗传病的Ⅰ型和Ⅱ型致病基因与正常基因互为等位基因

C. 一父母表现均正常的女性患者与Ⅲ-5婚配，后代可能不患病

D. 突触后膜氯离子内流使得其所在的神经元更容易产生动作电位

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阿尔茨海默病（AD）是一种神经系统退行性疾病，临床表现为认知功能障碍，记忆力减退等。研究表明自噬异常是导致AD发生发展的重要因素，下图表示神经细胞部分结构及其细胞内自噬囊泡的产生和运输模式图。

（1）神经元的功能是__________________________。

（2）细胞自噬可清除细胞内不需要的大分子物质，脑细胞轴突末端形成的自噬囊泡沿微管运输至胞体并与___________________融合而被降解。AD患者脑神经元的轴突内积累了大量含淀粉样蛋白(Aβ)的自噬囊泡，科研人员推测AD患者脑中自噬囊泡的运输发生了障碍。

（3）Tau蛋白是一种微管结合蛋白，脱磷酸化的Tau蛋白可促进微管的装配，调节驱动蛋白沿微管的移动速度。AD患者脑中磷酸化的Tau蛋白增加了4～8倍。这一事实是否支持上述推测？______理由是_______________________________。

（4）研究发现H2S也可促进细胞自噬，ATG5蛋白与细胞自噬有关。脑中H2S主要在胱硫醚β合成酶（CBS）的催化下产生。为进一步探究H2S的作用，科研人员通过基因工程的方法将CBS基因转移到小鼠体内，一段时间后检测相关指标，结果见1和图2。

①请依据上述结果，完善实验方案并预测小鼠行为的变化（从a～g选项中选择）

___________

a．正常小鼠　　　b．患AD小鼠　　　c．携带CBS基因的载体　　　d．空载体

e．小于60%　　　f．等于60%　　　g．大于60%

②阐述H2S的作用机理_______________。

③大量实验数据发现，当ATG5基因中编码ATG5蛋白的第19位半胱氨酸的位置发生基因突变时，上述实验中实验组与对照组结果无明显差异，请推测AD患者的病因可能是_____________。

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