家族性高胆固醇血症（FH）可以引起严重的动脉阻塞，患者通常20岁前后死于心脏病发作。（1）...

家族性高胆固醇血症（FH）可以引起严重的动脉阻塞，患者通常20岁前后死于心脏病发作。

（1）胆固醇是合成性激素的前体物质，在人体内还参与血浆中脂质的运输，所以内环境中胆固醇含量的_____________是机体进行正常生命活动的必要条件。

（2）胆固醇合成酶（HMG CoA）的活性直接影响胆固醇的含量。研究脂蛋白（LDL）对HMG　 CoA活性的影响，培养液中分别加入无LDL的血清、含LDL的血清，培养取自健康个体成纤维细胞，结果如图甲。该实验结果表明__________________________________。

（3）进一步研究脂蛋白（LDL）对FH患者体内HMG CoA活性的影响，研究人员将健康人和FH患者的成纤维细胞在血清培养液中培养六天（相当于图乙中的0h）后，转入去除LDL的血清培养液中培养，结果如图乙。

①由图乙可知，LDL对FH患者胆固醇合成酶（HMG CoA）的活性_________________。

②培养液中LDL通过胞吞方式被吸收进入健康者成纤维细胞发挥作用，但不能进入FH患者成纤维细胞，推测可能的原因是：FH患者细胞膜上缺少LDL的____________，导致LDL不能被识别。

③为验证上述推测，研究者进一步研究，实验处理及结果如图丙。你认为该实验结果是否支持上述推测？作出判断的依据是什么？ ____________________________________。

（4）综合上述实验，从细胞代谢角度分析，FH患者胆固醇含量高的原因是__________。

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人类的高胆固醇血症的纯合个体的血液中，胆固醇含量为正常人的5倍，幼时患心脏病，这种患者的概率为百万分之一。而杂合个体血液中胆固醇含量是正常人的2倍，易患动脉粥样硬化，发生动脉阻塞，35岁左右易患心脏病，约500人中有一位杂合个体。可判断其遗传方式为

A．显性遗传　　　　 B．连锁遗传　　　 C．完全显性遗传　　　　 D．不完全显性遗传

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人体既可以从食物中获取胆固醇，也可以依靠自身细胞合成胆固醇。血液中的胆固醇需要与载脂蛋白结合成低密度脂蛋白（简称 LDL），才能被运送至身体各处的细胞。一种名为家族性高胆固醇血症的单基因遗传病患者血液内胆固醇含量是正常人的6倍以上。

（1）胆固醇是人体细胞___________的重要组分。

（2）已知正常情况下，细胞合成胆固醇的速度受到血液中 LDL含量的调控，这是一种负反馈调节机制，能够避免血液中胆固醇含量过高，而家族性高胆固醇血症患者丧失了这种调节能力。研究人员检测体外培养的正常细胞和家族性高胆固醇血症患者细胞摄取LDL的速度，得到如图所示结果。

①由图可知，当LDL浓度超过35μg/ml时，A线斜率明显下降，且随LDL浓度增加，A线与B线的差值不变。据此可推测正常细胞有两种摄取LDL的方式。方式一：LDL与细胞膜上的特异性受体结合后被胞吞，之后受体重新回到膜上；方式二：LDL被随机内吞入细胞（不需要与受体结合）。家族性高胆固醇血症患者细胞摄取胆固醇的方式可能为___________。

②研究人员分别培养正常人及患者的细胞，一段时间后检测细胞放射性强度。若①的假设成立，请将预期实验结果填入表格（“+”表示细胞有放射性，“+”数量越多放射性越强，“－”表示细胞无放射性）。

（3）研究人员将能够破坏细胞膜上各种受体的链霉蛋白酶加入细胞培养液中，发现正常细胞摄取LDL的速度___________，家族性高胆固醇血症患者细胞摄取LDL的速度________，进一步证实了LDL受体的存在。

（4）根据上述研究，解释家族性高胆固醇血症患者血液内胆固醇含量过高的病理机制：______________

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人体既可以从食物中获取胆固醇，也可以依靠自身细胞合成胆固醇。血液中的胆固醇需要与载脂蛋白结合成低密度脂蛋白（简称LDL），才能被运送至身体各处的细胞。一种名为家族性高胆固醇血症的单基因遗传病患者血液内胆固醇含量是正常人的6倍以上。

（1）胆固醇是人体细胞_______的重要组分。

（2）研究人员利用体外培养的细胞对胆固醇合成速度的调节机制进行了研究。

根据上述实验结果可知，正常情况下，细胞合成胆固醇的速度受到血液中________含量的调控这是一种________调节机制，能够避免血液中胆固醇含量过高，而家族性高胆固醇血症患者丧失了这种调节能力。

（3）研究人员检测体外培养的正常细胞和家族性高胆固醇血症患者细胞摄取LDL的速度，得到下图所示结果。

① 由图可知，当LDL浓度超过35μg/ml时，A线斜率明显下降，且随LDL浓度增加，A线与B线的差值________。据此可推测正常细胞有两种摄取LDL的方式。方式一：LDL与细胞膜上的特异性受体结合后被胞吞，之后受体重新回到膜上；方式二：LDL被随机内吞入细胞（不需要与受体结合）。家族性高胆固醇血症患者细胞摄取胆固醇的方式可能为______。

② 研究人员分别培养正常人及患者的细胞，一段时间后检测细胞放射性强度。若①的假设成立，请将预期实验结果填入表格（ “+”表示细胞有放射性，“+”数量越多放射性越强，“-”表示细胞无放射性）。_____

（4）研究人员将能够破坏细胞膜上各种受体的链霉蛋白酶加入细胞培养液中，发现正常细胞摄取LDL的速度______，家族性高胆固醇血症患者细胞摄取LDL的速度______，进一步证实了LDL受体的存在。

（5）根据上述研究，解释家族性高胆固醇血症患者血液内胆固醇含量过高的病理机制_____。

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如图为某家族红绿色盲（A/a）和高胆固醇血症（B/b）的遗传系谱图。高胆固醇血症是常染色体上单基因显性遗传病。杂合个体（携带者）血液胆固醇含量中等，30岁左右易得心脏病。患者血液胆固醇含量高两岁时死亡。人群中每500人中有1个高胆固醇血症的携带者。5号不携带乙病的致病基因。下列相关叙述正确的是（　　 ）

A.11号个体的乙病致病基因来自于第Ⅰ代的2号个体

B.甲病是高胆固醇血症，12号个体不携带高胆固醇血症致病基因的概率是2/3

C.若6号再次怀孕且胎儿为男性，则其成年后其可能的表现型有4种，基因型有4种

D.若14号与没有亲缘关系的正常男性婚配后生出一个非高胆固醇血症患者的色盲携带者的概率为2999/12000

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人类某一类型高胆固醇血症由常染色体上一对等位基因控制，DD为正常，Dd为中度患者，dd为严重患者。如图是对该高胆固醇血症和白化病患者家族的调查。如图是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况，II₇与II₈生一个同时患这两种病的孩子的几率是

A.1/2                    B.1/8                           C.1/16                      D.1/18

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如图为家族性高胆固醇血症病因示意图。下列分析中，错误的是（　　）

①该病患者肝细胞中胆固醇水平很高

②患者的血脂水平不受相关激素水平的影响

③该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体有缺失

④该病的根本原因是基因突变导致遗传信息发生了改变

A. ①② B. ②③ C. ③④ D. ①②④

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家族性高胆固醇血症（等位基因用B、b表示)是一种常染色体遗传病，其发病机制是细胞膜表面携带胆固醇的低密JE9旨蛋白（LDL - c)受体缺如或异常而造成的，患者中纯合子表现为严重患病，杂合子表现为中度患病。根据图示所给信息，回答下列问题：

（1）家族性高胆固醇血症是_______性遗传病，家族性高胆固醇血症患者基因型为_______。患者血液中胆固醇含量比正常人_______。

（2）据图可知携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL-c)进入细胞的方式是_______体现了细胞膜的结构特点是_______。

（3）—对中度患病的夫妇，生育一个正常孩子的概率为_______。导致细胞膜表面携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL 受体缺如或异常的根本原因是_______。

（4）为预防家族性高胆固醇血症患儿的出生，应在遗传咨询的基础上进行_______。

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下图为家族性高胆固醇血症病因示意图。对该示意图的叙述错误的是 (     )

A．患者肝细胞膜上缺少胆固醇受体而无法摄取脂质

B．增加极低密度脂蛋白量有助于肝细胞分解胆固 醇

C．该家族控制胆固醇脂质受体合成的基因发生突变

D．血液中高密度脂蛋白促进了胆固醇向肝脏的运输

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肝脏可以将脂质吸收并转化。家族性高胆固醇血症病因如下图所示，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。下列相关叙述错误的是

A．该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失

B．患者的消化道无法将脂质吸收到血液中，从而导致血脂浓度高

C．患者细胞内有脂质受体基因，不表达可能是基因突变的结果

D．该病男性患者和女性患者几率相同，遗传特点是代代相传

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