人类单基因遗传病有多种类型。如白化病为常染色体隐性遗传病，并指为常染色体显性遗传病，血友病为伴X染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病。在不考虑突变情况下，表中描述正确的是（ ）
| 选项 | 遗传病类型 | 遗传特点 | 系谱图分析 |
| A | 白化病 | 人群中男性发病率明显高于女性发病率 | 男性患者和女性患者婚配可能生正常女儿 |
| B | 并指 | 男性中发病率高于此病致病基因频率 | 正常男性与患病女性婚配不可能生育正常孩子 |
| C | 血友病 | 人群中男性发病率明显高于女性发病率 | 女性患者的父亲和女性患者所生的儿子均患此遗传病 |
| D | 抗维生素D 佝偻病 | 女性中发病率低于此病致病基因频率 | 男性患者的父亲和女儿均患此遗传病 |
A.A B.B C.C D.D
高三生物单选题中等难度题
人类单基因遗传病有多种类型。如白化病为常染色体隐性遗传病，并指为常染色体显性遗传病，血友病为伴X染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病。在不考虑突变情况下，表中描述正确的是（ ）
| 选项 | 遗传病类型 | 遗传特点 | 系谱图分析 |
| A | 白化病 | 人群中男性发病率明显高于女性发病率 | 男性患者和女性患者婚配可能生正常女儿 |
| B | 并指 | 男性中发病率高于此病致病基因频率 | 正常男性与患病女性婚配不可能生育正常孩子 |
| C | 血友病 | 人群中男性发病率明显高于女性发病率 | 女性患者的父亲和女性患者所生的儿子均患此遗传病 |
| D | 抗维生素D 佝偻病 | 女性中发病率低于此病致病基因频率 | 男性患者的父亲和女儿均患此遗传病 |
A.A B.B C.C D.D
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基因突变、染色体变异常会导致不同类型的人类遗传病,分析、研究人类遗传病对人类遗传病防治起着重要作用。已知抗维生素 D 佝偻病为伴 X染色体显性遗传病,血友病为伴X染色体隐性遗传病。下列说法正确的是( )
A. 一对患有抗维生素 D 佝偻病的夫妇所生的女儿不一定患病
B. 镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换
C. 某家庭中母亲患血友病,父亲正常,生了一个凝血正常且性染色体为 XXY 的孩子,则其形成原因可能是卵细胞异常
D. 人群中某常染色体显性遗传病的发病率为 19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,则所生子女不患该病的概率是 9/19
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基因突变、染色体变异常会导致不同类型的人类遗传病，分析、研究人类遗传病对于人类遗传病防治起着重要作用。已知抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，血友病（缺乏凝血因子）为伴X隐性遗传病。下列说法中正确的是
A. 一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，所生的女儿不一定患病
B. 镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白中一个氨基酸被替换
C. 某家庭中母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常且性染色体为XXY的孩子，则其形成原因可能是卵细胞异常
D. 人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，则所生子女不患该病的概率为9/19
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人类有多种遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，下列关于这四种病遗传特点的叙述，正确的是
A．红绿色盲女性患者的外婆一定是该病的患者
B．短指在人群中的发病率男性高于女性
C．抗维生素D佝偻病的发病率女性高于男性
D．白化病患者致病基因来自父母双方的概率不一定相等
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人类有多种遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体阵性遗传病抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，下列关于这四种病遗传特点的叙述，正确的是
A. 红绿色盲女性患者的外婆一定是该病的患者
B. 短指在人群中的发病率男性高于女性
C. 抗维生素D佝偻病的发病率女性高于男性
D. 白化病患者致病基因来自父母双方的概率不一定相等
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已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，血友病为伴X染色体隐性遗传病。下列有关人类遗传病的说法正确的是
A.—对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，所生的女儿不一定患病
B.镰刀形细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换
C.某家庭中母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常且性染色体组成为XXY的孩子，则其形成原因最可能是卵细胞异常
D.人群中某常染色体显性遗传病的发的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，则所生子女不患该病的概率是9/19
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遗传病与精准医疗
血友病可依血浆中所缺失凝血因子类型进行分类。 其中血友病甲（缺失因子 FVⅢ）和血管性假血友病（缺失因子VⅢR）分别为伴 X 连锁隐性遗传（H﹣h代表基因） 和常染色体显性遗传（A﹣a代表基因）。
小明父母都患有血友病，医生给他们一家进行了遗传检测及诊断：父亲只患血友病甲，母亲只患血管性假血友病，但是血友病甲基因携带者，小明正常。
据以上信息回答下列问题；
（1）小明母亲的基因型_____。
（2）血友病甲是基因突变导致的可遗传变异。 小明的父亲致病原因可能是_____。
A、祖父的配子发生突变 B、父亲自身配子发生突变
C、祖母的配子发生突变 D、父亲自身心脏或血管突变
（3）小明的父母若再想生个小孩，在下列建议中正确的是_____。（ 多选）
A、生女孩不可能患血友病甲 B、注意饮食，生男生女都不会患病
C、生男孩都有可能患两种疾病 D、不管生男生女都要进行基因检测
（4）小明找了一位跟母亲基因型相同的女子结婚，他的子女中患血管性假血友病的概率是_____。
2016年精准医疗入选我国“十三五”100个重大项目。 精准医疗是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白组、代谢组等相关内环境信息，为患者设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效量最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。
（5）下列治疗属于精准医疗范畴的是_____。（多选）
A、基因测序诊断基因缺陷
B、手术切除和化疗的肿瘤治疗
C、对某种遗传病进行社会调查
D、基因编辑改造病变体细胞内变异基因为正常基因
（6）精准医疗以个人基因组信息为基础，结合蛋白组、代谢组等相关内环境信息进行整合，为患者设计出最佳治疗方案，其中涉及到遗传学理论有_____（多选）。
A、致病基因的表达受到环境的影响
B、致病基因独立地随配子遗传给后代
C、同一种病的不同个体之间存在基因差异
D、近亲婚配中隐性遗传病发病率明显增高
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抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，多指为常染色体显性遗传病，血友病为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是
A．多指的发病率男性高于女性
B．血友病女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
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抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，多指为常染色体显性遗传病，血友病为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是
A. 多指的发病率男性高于女性
B. 血友病女性患者的父亲是该病的患者
C. 抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D. 白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
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人类单基因遗传病有多种，其中白化病和镰刀型细胞贫血症都是常染色体隐性遗传病。据此分析：
（1）通过测定皮肤细胞内的酪氨酸酶含量，发现白化病基因携带者比显性纯合子几乎少一半，但两者的表现型相同。原因是____________。一正常的男子，其父母也正常，妹妹患白化病，则该男子与携带者婚配，后代正常个体为该病致病基因携带者的概率为____________。
（2）镰刀型细胞贫血症基因的携带者无明显的贫血症状，因为该个体他同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。这一实例，反映突变的有利与有害也不是绝对的，往往取决于_________。进—步研究发现，携带者在高原缺氧环境中比显性纯合个体表现出更强的贫血症状。根据这一结果能够得到的初步结论是____________________________________。
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