丙酮酸激酶缺乏症（PKD）是一种单基因遗传病，会引起红细胞破裂，导致溶血性贫血。该基因（用A、a表示）位于15号染色体上，多为隔代遗传。某家庭申小明和父亲表现正常，母亲患病。
1.PKD的遗传方式是_________。
2.小明父亲的基因型是_________，其体内可能不含致病基因的细胞有_________
A．精原细胞 B．初级精母细胞
C．次级精母细胞 D．精子
3.小明的母亲生育二胎时，进行了产前基因诊断，母亲和小明的丙酮酸激酶缺乏症基因分析的电泳带谱结果如图（不同长度的酶切产物在电泳时移动的速率不同，形成不同的电泳条带），据此分析图中电泳条带①表示的基因是_________，胎儿的电泳带谱组成（用编号①②表示）可能是_________。
4.从根本上治疗该遗传病的方法是 。
A.加强锻炼 B.向造血干细胞导入正常基因
C.定期输血 D.每日饮食补充含铁丰富的食物
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丙酮酸激酶缺乏症（PKD）是一种单基因遗传病，会引起红细胞破裂，导致溶血性贫血。该基因（用A、a表示）位于15号染色体上，多为隔代遗传。某家庭申小明和父亲表现正常，母亲患病。
1.PKD的遗传方式是_________。
2.小明父亲的基因型是_________，其体内可能不含致病基因的细胞有_________
A．精原细胞 B．初级精母细胞
C．次级精母细胞 D．精子
3.小明的母亲生育二胎时，进行了产前基因诊断，母亲和小明的丙酮酸激酶缺乏症基因分析的电泳带谱结果如图（不同长度的酶切产物在电泳时移动的速率不同，形成不同的电泳条带），据此分析图中电泳条带①表示的基因是_________，胎儿的电泳带谱组成（用编号①②表示）可能是_________。
4.从根本上治疗该遗传病的方法是 。
A.加强锻炼 B.向造血干细胞导入正常基因
C.定期输血 D.每日饮食补充含铁丰富的食物
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人体未成熟红细胞中的PK基因编码丙酮酸激酶（PK）。 如果PK基因突变会导致PK活性降低， 红细胞中ATP生成减少使Na+累积而成球形，最终破裂导致溶血性贫血。 以下说法正确的是
A．该病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
B．人体正常成熟红细胞排出Na垣所需能量主要由线粒体提供
C．RNA聚合酶读取到突变PK基因上的终止密码时停止转录
D．翻译时，遗传信息借助mRNA表达为蛋白质的氨基酸序列
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人体未成熟红细胞中的PK基因编码丙酮酸激酶（PK)。如果PK基因突变会导致PK活性降低，红细胞中ATP生成减少使Na+累积而成球形，最终破裂导致溶血性贫血。以下说法正确的是
A.该病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
B.人体正常成熟红细胞排出Na+所需能量主要由线粒体提供
C.RNA聚合酶读取到突变PK基因上的终止密码时停止转录
D.翻译时，遗传信息借助mRNA表达为具一定氨基酸序列的蛋白质
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人体未成熟红细胞中的PK基因编码丙酮酸激酶（PK）。如果PK基因突变会导致PK活性降低， 红细胞中ATP生成减少使Na+累积而成球形，最终破裂导致溶血性贫血。以下说法正确的是
A．该病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
B．人体正常成熟红细胞排出Na+所需能量主要由线粒体提供
C．RNA聚合酶读取到突变PK基因上的终止密码时停止转录
D．翻译时，遗传信息借助mRNA表达为蛋白质的氨基酸序列
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人体未成熟红细胞中的PK基因编码丙酮酸激酶（PK）。如果PK基因突变会导致PK活性降低， 红细胞中ATP生成减少使Na+累积而成球形，最终破裂导致溶血性贫血。以下说法正确的是
A．该病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
B．人体正常成熟红细胞排出Na+所需能量主要由线粒体提供
C．RNA聚合酶读取到突变PK基因上的终止密码时停止转录
D．翻译时，遗传信息借助mRNA表达为蛋白质的氨基酸序列
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人体未成熟红细胞中的PK基因编码丙酮酸激酶（PK)。如果PK基因突变会导致PK活性降低，红细胞中ATP生成减少使Na+累积而成球形，最终破裂导致溶血性贫血。以下说法正确的是
A. 该病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
B. 人体正常成熟红细胞排出Na+所需能量主要由线粒体提供
C. RNA聚合酶读取到突变PK基因上的终止密码时停止转录
D. 翻译时，遗传信息借助mRNA表达为具一定氨基酸序列的蛋白质
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镰刀型细胞贫血症是一种由基因突变引起的遗传病，患者的红细胞是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。某科学兴趣小组计划从血红蛋白的成分是否变化来开展研究性学习。下列是该小组成员获得纯度很高的血红蛋白的实验过程，不正确的一项是
A. 对红细胞进行洗涤，在加入蒸馏水和甲苯使红细胞破裂释放出血红蛋白后，将混合液静置一段时间后分层获得血红蛋白溶液
B. 将血红蛋白溶液装入透析袋中透析，可达到粗分离的目的
C. 利用凝胶色谱操作对血红蛋白进行纯化
D. 使用SDS－聚丙烯酰胺凝胶电泳法进行纯度鉴定，以获得纯度很高的血红蛋白
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镰刀型细胞贫血症（SCD）患者红细胞易破裂导致溶血性贫血，严重时会致死。而镰刀型细胞贫血症致病基因携带者一般不表现SCD症状，因为其同时含有正常和异常红细胞。疟疾是疟原虫感染引起的，疟原虫可寄生于人体红细胞中。疟疾流行的地区，镰刀型细胞贫血症致病基因携带者感染疟疾的概率比正常人低得多。下列说法不正确的是（ ）
A.寄生于人体成熟红细胞中的疟原虫体内有遗传信息的复制、转录和翻译过程发生
B.调查镰刀型细胞贫血症的发病率时需要在人群中随机抽样调查，样本需要足够大
C.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是血红蛋白分子中氨基酸发生变化
D.镰刀型细胞贫血症致病基因携带者感染疟疾的概率很低的原因可能是异常红细胞不利于疟原虫的寄生
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地中海贫血症是一种在我国长江以南各省高发的单基因遗传病，发病原因是由于珠蛋白合成异常导致红细胞易破裂发生溶血。
（1）某地区的地中海贫血症患者的β珠蛋白基因出现图1所示变化，该突变将导致______，使其无法与α珠蛋白结合，导致α珠蛋白在细胞中相对过剩，沉积在红细胞中造成细胞被破坏，因而出现贫血病症。
（2）地中海贫血症患者除了需要输血缓解症状之外，常见的治疗手段是进行异体骨髓移植，它的局限性主要是_________。目前利用生物工程技术将患者的体细胞转化为多能干细胞，以获得用于自体移植的细胞。
（3）研究者利用慢病毒载体建立相应转化系统，对上述多能干细胞进行基因修复。具体操作过程如图2所示。
①I：表达载体含HIV病毒逆转录形成的cDNA片段，该片段帮助外源基因整合到_______上，使外源基因稳定表达。为达到纠正患者α珠蛋白与β珠蛋白的比例异常的问题，需要构建两种表达载体，分别以_______和α珠蛋白干扰基因作为目的基因。
②II：需要将________（选择下列序号填写）导入包装细胞，一段时间后可以获得能够转化患者多能干细胞的慢病毒颗粒。
a.包装载体 b.表达载体
③III：为了便于筛选出成功转化的多能干细胞，其中________（选择下列序号填写）含有易检测的标记基因。
a.包装载体 b.表达载体
（4）理论上在获得成功转化的多能干细胞后，需要诱导其定向分化为_________，然后植入患者骨髓，检测_________以确认此技术可应用于地中海贫血症的治疗。
（5）本项研究目前仅在动物实验中完成，尚未进行人体临床实验。请分析整个研究过程，你认为进行人体临床试验可能存在的风险有哪些？请写出其中1个风险。_________
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如图1为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图，已知G6PD（葡萄糖﹣6﹣磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，同时女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。家族中Ⅱ﹣3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），请回答下列问题：
（1）FA贫血症的遗传方式是__________染色体上__________（显性，隐性）遗传。
（2）Ⅱ﹣3基因型为__________，Ⅱ﹣4基因型为__________，研究发现Ⅱ﹣4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症。其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体__________。
（3）Ⅲ﹣8的基因型为__________，Ⅲ﹣10的基因型为__________，若Ⅲ﹣8与Ⅲ﹣10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是__________，所生儿子同时患两种病的概率是 。
（4）若每100人中有一人患FA贫血症，那么Ⅱ﹣6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是__________。
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