Ⅰ．热性惊厥（FC）是指当患儿上呼吸道感染或其他感染性疾病导致体温在 38～40℃时发生的...

热性惊厥（FC）是指当患儿上呼吸道感染或其他感染性疾病导致体温在38～40℃时发生的惊厥。与小儿脑发育不成熟、神经细胞结构简单、兴奋性神经递质和抑制性神经递质不平衡等有关。分析回答问题。

（1）幼儿由于体温调节中枢________发育不成熟，对体温的控制力不强。当机体发热时，神经细胞的代谢增强，中枢神经系统处于过度兴奋状态，使高级神经中枢________产生强烈的放电，患儿全身或局部的骨骼肌不自主收缩，即出现肢体抽搐等现象。

（2）脑中约60%～70%的突触利用谷氨酸作为主要的神经递质，患儿高热时神经细胞会释放大量的谷氨酸，下图为其部分调节过程示意图。

①大量的谷氨酸以________的运输方式从突触前膜释放，与突触后膜上的A受体结合，促进大量进入细胞内，激活________进而产生过量的NO，引起中枢神经系统麻痹或痉挛；同时使神经与肌膜对钠离子通透性增高引发_________，导致惊厥发作。

②正常生理状态下，当细胞内过多时，通过________逆浓度将过多的排出，以避免可能引起的神经细胞衰老或死亡。

（3）长期的反复发生的FC可移行为癫痫（EP），通过对156例FC患儿的脑电图（EEG）进行分析，其结果如下表所示。有关分析正确的有________。

FC的临床与EEG分析

①首次发作体温越低，EEG异常率越高

②FC患儿年龄越大，EEG异常检出率越低

③若二周后EEG检查仍然异常，则需进一步治疗以避免FC可能移行为EP

④减少长期的反复发生的FC对EP的预防有一定的价值

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Ⅰ．热性惊厥（FC）是指当患儿上呼吸道感染或其他感染性疾病导致体温在 38～40℃时发生的惊厥。与小儿脑发育不成熟、神经细胞结构简单、兴奋性神经递质和抑制性神经递质不平衡等有关。分析回答问题。

（1）幼儿由于体温调节中枢________发育不成熟，对体温的控制力不强。当机体发热时，神经细胞的代谢增强，中枢神经系统处于过度兴奋状态，使高级神经中枢________产生强烈的放电（即惊厥放电，脑的异常放电活动本身对能量的需要也明显增加，这也是引起脑损伤的一个重要原因），患儿全身或局部的骨骼肌不自主收缩，即出现肢体抽搐等现象。

（2）脑中约 60%～70%的突触利用谷氨酸作为主要的神经递质，患儿高热时神经细胞会释放大量的谷氨酸，下图为其部分调节过程示意图。

大量的谷氨酸以________的方式从突触前膜释放，与突触后膜上的 A 受体结合，促进大量 Ca 2+ 进入细胞内，激活_________________进而产生过量的 NO，引起中枢神经系统麻痹或痉挛；同时使神经与肌膜对_________离子通透性增高引发动作电位，导致惊厥发作。

（3）长期的反复发生的 FC 可移行为癫痫（EP），通过对 156 例 FC 患儿的脑电图（EEG）进行分析，其结果如下表所示。有关分析不合理的有________。

①FC 患儿体温较低时，EEG 异常率较高

②减少长期的反复发生的 FC 对 EP 的预防有一定的价值

③若二周后 EEG 检查仍然异常，则需进一步治疗以避免 FC 可能移行为 EP

④FC 患儿年龄较大，EEG 异常率较低

Ⅱ．下图为心肌细胞膜上的钠钾泵结构示意图，据图回答：

（1）钠钾泵的化学本质是________，据图可知钠钾泵的生理功能除了与钠、钾离子结合并运输以外还具有催化______________________的功能。

（2）为探究生物制剂 Q 对阿霉素所导致的心肌细胞凋亡是否具有一定程度上的保护作用，研究者设计了如下三组实验：甲组加入培养液+心肌细胞+生理盐水、乙组加入培养液+心肌细胞+阿霉素、丙组加入培养液+心肌细胞+生物制剂 Q+阿霉素。每组设置若干个重复样品，每组所加心肌细胞数量相同。各组样品在相同且适宜的条件下培养。该实验的因变量是_______________________。若实验结果是_________________________________，则说明生物制剂 Q 对阿霉素所导致的心肌细胞凋亡具有一定程度上的保护作用。为检测生物制剂 Q 对心肌细胞的凋亡是否有影响，上述实验还应该增加丁组实验，请按照上述格式书写丁组实验：_______________________。

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热性惊厥（FC）是指当患儿上呼吸道感染或其他感染性疾病导致体温在38～40℃时发生的惊厥。与小儿脑发育不成熟、神经细胞结构简单、兴奋性神经递质和抑制性神经递质不平衡等有关。分析回答问题。

（1）幼儿由于_______（体温调节中枢）发育不成熟，对体温的控制力不强。当机体发热时，神经细胞的代谢增强，中枢神经系统处于过度兴奋状态，使高级神经中枢_______产生强烈的放电，患儿全身或局部的骨骼肌不自主收缩，即出现肢体抽搐等现象。

（2）脑中约60%～70%的突触利用谷氨酸作为主要的神经递质，患儿高热时神经细胞会释放大量的谷氨酸，图为其部分调节过程示意图。

①大量的谷氨酸以________的运输方式从突触前膜释放，与突触后膜上的A受体结合，促进大量进入细胞内，激活________进而产生过量的NO，引起中枢神经系统麻痹或痉挛；同时使神经与肌膜对钠离子通透性增高引发_________（静息电位/动作电位），导致惊厥发作。

②正常生理状态下，当细胞内过多时，通过________（结构）逆浓度将过多的排出，以避免可能引起的神经细胞衰老或死亡。

（3）长期的反复发生的FC可移行为癫痫（EP），通过对156例FC患儿的脑电图（EEG）进行分析，得到FC的临床与EEG分析如下表所示。有关分析不正确的是_______。

①首次发作体温越低，EEG异常率越高

②FC患儿年龄越大，EEG异常检出率越低

③若二周后EEG检查仍然异常，则需进一步治疗以避免FC可能移行为EP

④减少长期的反复发生的FC对EP的预防有一定的价值

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小儿X连锁无丙种球蛋白血症是由于个体内B细胞成熟过程受阻，无法产生抗体，患儿出生六个月后，来自母体的抗体耗尽而发病，主要症状表现为反复化脓性细菌感染．下列有关说法不正确的是（　 ）

A．该病属于先天性免疫缺陷病

B．该病患者的细胞免疫功能正常

C．该病可以通过注射减毒疫苗的方式进行治疗

D．患病原因可能是B细胞分化受阻

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Angelman综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达（如图所示）。请回答。

（1）UBE3A蛋白是“泛素一蛋白酶体系统”的核心组分之一，该系统可特异性“标记”p53蛋白并使其降解。由此推测，Angelman综合征患儿脑细胞中P53蛋白的积累量比正常者__________（多/少）。检测p53蛋白可采用__________的分子检测方法。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过__________（细胞器）完成的。

（2）如图，UBBE3A基因和SNRPN基因的遗传是否遵循自由组合定律？___________________。

（3）对部分Angelman综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图所示。

据此判断，这些Angelman综合征患儿的致病机理是：来自____________方的UBBE3A基因发生____________，从而引起基因结构的改变，即____________。

（4）现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其中的UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则其发育成Angelman综合征患者的几率是____________。（不考虑基因突变，用分数表示）

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小儿X连锁无丙种球蛋白血症是由于个体内B细胞成熟过程受阻，无法产生抗体，患儿出生六个月后，来自母体的抗体耗尽而发病，主要症状表现为反复化脓性细菌感染。下列有关说法不正确的是

A.该病属于先天性免疫缺陷病

B.该病患者的细胞免疫功能正常

C.该病可以通过注射减毒疫苗的方式进行治疗

D.患病原因可能是B细胞分化受阻

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小儿X连锁无丙种球蛋白血症是由于个体内B细胞成熟过程受阻，无法产生抗体，患儿出生六个月后，来自母体的抗体耗尽而发病，主要症状表现为反复化脓性细菌感染。下列有关说法不正确的是

A．该病属于先天性免疫缺陷病

B．该病患者的细胞免疫功能正常

C．该病可以通过注射减毒疫苗的方式进行治疗

D．患病原因可能是B细胞分化受阻

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天使综合征（又称AS综合征）是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。研究发现，位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成UBE3A蛋白。该基因在正常人脑组织中的表达活性与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的该基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达，其过程如下图，请回答下列问题：

（1）UBE3A蛋白是泛素—蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白　　　　　　 （填“低于”、“等于”或“高于”）正常人。直接影响了神经元的功能。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如下：

正常人：．．．TCAAGCAGCGGAAA．．．

患　 者：．．．TCAAAGCACGGAAA．．．

由此判断，绝大多数AS综合征的致病机理是由于来自　　　　　 方的UBE3A基因发生碱基对的　　　　 而导致翻译过程提前终止。

（2）研究表明，人体内非神经系统组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经系统中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明UBE3A基因的表达具有　　　　　　 性。

（3）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。“三体”的性原细胞在减数分裂过程中，三条同源染色体中任意配对的两条染色体分离时，另一天随机移向细胞任一极。

①现产前诊断出一个15号染色体“三体”受精卵，其余染色体均正常。该“三体”形成的原因是参与受精过程的　　　　　　 （填“雄”、“雌”或“雄或雌”）配子发生异常所致。

②如果该受精卵是由正常卵细胞和异常精子受精形成，并且可随机丢失其中一条染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是　　　　　　 （不考虑基因突变）。

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(9分)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如下图所示)。请分析回答以下问题：

(1)UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。检测P53蛋白的方法是　 　 　　　　　　　　　 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过(细胞器)来完成的。

(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因　 　　　　　 　　　　　　　　　　 　 ，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图所示。

由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自　　　　 方的UBE3A基因发生　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ，从而导致基因突变发生。

(3)研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有　　　　　　　 性。

(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是 　　　　 　　　　　　 (不考虑基因突变，请用分数表示)。

(5)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因：　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

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(16分)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如下图所示)。请分析回答以下问题：

(1)UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较　　　　　 。检测P53蛋白的方法是　 　 　　　　　　　　　 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过　　　　　　　 (细胞器)来完成的。

(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如右图所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自　　　　 方的UBE3A基因发生　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ，从而导致基因突变发生。

(3)研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有　　　　　　　 性。

(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是 　　　　 　　　　　　 (不考虑基因突变，请用分数表示)。

(5)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因：　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

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