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研究者从一个爱尔兰人的家庭中找到了一种完全色盲患者，绘制了患者的家系图（如图1），并对该患者和正常人进行基因测序，部分测序结果如图2所示。
（1）据图1判断，该病的遗传方式是常染色体隐性，作出判断的依据是：__________________________。该病的遗传特点是____________________________。
（2）据图2分析，该患者DNA序列上的碱基对具体变化是_______________。科研人员发现了另外9个来自印度、法国、德国的完全色盲患者家系，都是同一基因发生了不同的突变，说明基因突变具有________的特点。若对系谱图中患者的哥哥进行测序，结果可能为_________________________。
（3）研究者推测患者的基因突变导致Bip蛋白的表达受影响。从患者的母亲和患者体内获取成纤维细胞，分别在添加（＋）和不添加药物T（－）的条件下进行体外培养，一段时间后，用凝胶电泳方法测定Bip蛋白（帮助蛋白质进行折叠）和β﹣tubulin蛋白含量，结果如图3所示。
①由于细胞中β﹣tubulin蛋白的表达量相对稳定，在实验中可作为参照物质，以排除细胞培养操作、点样量、检测方法等______变量对实验结果的影响。
②实验结果表明，在药物T作用下，正常基因可促进Bip表达，由此推测患者感光细胞功能异常的原因可能是_______________，进而影响了感光细胞中的蛋白质折叠。
（4）调查小组经调查发现某地区表现型正常的人群中，1009个人中有3人含完全色盲基因。现有一名双亲正常其弟弟是完全色盲患者的正常女性与该地区一正常男性婚配，婚后他们生一个男孩正常的几率为_____________。
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研究者从一个爱尔兰人的家庭中找到了一种完全色盲患者，绘制了患者的家系图（如图1），并对该患者和正常人进行基因测序，部分测序结果如图2所示。
（1）据图1判断，该病的遗传方式是常染色体隐性，作出判断的依据是：__________________________。该病的遗传特点是____________________________。
（2）据图2分析，该患者DNA序列上的碱基对具体变化是_______________。科研人员发现了另外9个来自印度、法国、德国的完全色盲患者家系，都是同一基因发生了不同的突变，说明基因突变具有________的特点。若对系谱图中患者的哥哥进行测序，结果可能为_________________________。
（3）研究者推测患者的基因突变导致Bip蛋白的表达受影响。从患者的母亲和患者体内获取成纤维细胞，分别在添加（＋）和不添加药物T（－）的条件下进行体外培养，一段时间后，用凝胶电泳方法测定Bip蛋白（帮助蛋白质进行折叠）和β﹣tubulin蛋白含量，结果如图3所示。
①由于细胞中β﹣tubulin蛋白的表达量相对稳定，在实验中可作为参照物质，以排除细胞培养操作、点样量、检测方法等______变量对实验结果的影响。
②实验结果表明，在药物T作用下，正常基因可促进Bip表达，由此推测患者感光细胞功能异常的原因可能是_______________，进而影响了感光细胞中的蛋白质折叠。
（4）调查小组经调查发现某地区表现型正常的人群中，1009个人中有3人含完全色盲基因。现有一名双亲正常其弟弟是完全色盲患者的正常女性与该地区一正常男性婚配，婚后他们生一个男孩正常的几率为_____________。
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I.研究者从一个爱尔兰人的家庭中找到了一种完全色盲患者，绘制了患者的家系图（如图1），并对该患者和正常人进行基因测序，部分测序结果如图2所示。
（1）据图1判断，该病的遗传方式是___________。
（2）据图2分析，该患者DNA序列上的碱基对具体变化是______________。科研人员发现了另外9个来自印度、法国、德国的完全色盲患者家系，都是同一基因发生了不同的突变，说明基因突变具有______的特点。调查小组查发现某地区表现型正常的人群中，1009个人中有3人含完全色盲基因。现有一名双亲正常其弟弟是完全色盲患者的正常女性与该地区一正常男性婚配，婚后他们生一个男孩正常的几率为_____。
II.玉米为一年生植物．某农场种植的H品种玉米自交后代中，发现了叶片颜色为黄绿色的变异植株．此变异植株因光合作用不足，在开花前死亡．请分析回答：
（1）研究者对上述变异有两种假设：
假设1：与叶绿素合成相关的酶的基因（M基因）发生了基因突变；
假设2：叶片黄绿色是由于“含M基因”的染色体片段丢失所致．
研究者让H品种玉米进行单株自交，其中某株玉米所结种子再种植，子一代中叶片黄绿色有125株，叶片绿色有335株．
①假设2所述的变异属于________变异．
②若假设1成立，则叶片黄绿色变异为_____（显性，隐性）突变．检测该变异是否由单基因突变引起____（能，不能）用测交实验．
③提取_________的DNA，利用PCR技术进行特异性扩增，若能扩增出M（或m）基因片段，则证明假设2不成立．
（2）若绿色玉米种植在缺乏镁元素的土壤，也会出现黄绿色玉米植株，此现象____（填“属于”或者“不属于”）变异．
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色盲是指缺乏或完全没有辨别色彩的能力，色弱患者对颜色辨别能力较差，只在颜色比较饱和时才能看到颜色。下图为某家系的遗传图谱，已知控制色弱、色盲的基因仅位于X染色体上，且正常基因（B)对色弱基因（B -)、色盲基因（b)为显性，色弱基因（B -)对色盲基因（b)为显性。下列有关分析错误的是
A.据图可推出I 4的基因型为XBXB_，表现为色觉正常
B.若Ⅱ4与Ⅱ5再生一个孩子，则生出色盲男性的概率为1/2
C.图示中Ⅲ2为色弱基因携带者的概率为1/4
D.在人群中，女性的基因型有6种，男性的基因型有3种
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研究小组在某地进行遗传病调查时，发现了一个患有Lesch—Nyhan综合征（简称 LNS）和甲病的患者家系，并绘制遗传系谱如下图（其中甲遗传病用基因B、b表示，LNS遗传病用基因D、d表示）。研究发现在表现正常人群中Bb基因型频率为10-4。请分析并回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式是____________遗传，LNS遗传病的遗传方式可能是____________遗传。
（2）进一步调查发现，Ⅱ3的父亲患甲病，Ⅰ1不携带LNS遗传病致病基因。则：
①Ⅱ3个体的基因型为____________，Ⅱ6个体基因型杂合的概率为____________。
②若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个孩子患病的概率是 ____________。若Ⅲ1与Ⅲ3结婚并生育一个表现型正常的儿子，则该儿子携带b基因的概率为:____________。
③若Ⅱ6与Ⅱ7生了一个男孩，则同时患两种病的概率是 ____________。
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研究小组在某地进行遗传病调查时，发现了一个患有Lesch—Nyhan综合征（简称 LNS）和甲病的患者家系，并绘制遗传系谱如下图（其中甲遗传病用基因B、b表示，LNS遗传病用基因D、d表示）。研究发现在表现正常人群中Bb基因型频率为10-4。请分析并回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式是____________遗传，LNS遗传病的遗传方式可能是____________遗传。
（2）进一步调查发现，Ⅱ3的父亲患甲病，Ⅰ1不携带LNS遗传病致病基因。则：
①Ⅱ3个体的基因型为____________，Ⅱ6个体基因型杂合的概率为____________。
②若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个孩子患病的概率是 ____________。若Ⅲ1与Ⅲ3结婚并生育一个表现型正常的儿子，则该儿子携带b基因的概率为:____________。
③若Ⅱ6与Ⅱ7生了一个男孩，则同时患两种病的概率是 ____________。
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下列有关人类遗传病的叙述，正确的是
A.调查某单基因遗传病的遗传方式，常选原发性高血压等患者家庭进行调查
B.猫叫综合征是人的第5号染色体缺失1条引起的遗传病
C.某正常夫妇生育了一个色盲孩子，则该患者是男孩且色盲基因来自外祖父或外祖母
D.基因治疗可用于对先天性愚型患者的治疗，康复者结婚后其子女表现正常
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在寻找人类缺陷基因时，常常需要得到有患病史的某些近亲结婚家系的系谱进行功能基因定位。科学家在一个海岛的居民中，找到了引起蓝色盲的基因。该岛约有44%的居民为蓝色盲基因的携带者。在世界范围内，则是每10000人中有一名蓝色盲患者。右图为该岛某家族系谱图，请分析回答下列问题：
（1）该缺陷基因是__________性基因，在_________染色体上。
（2）若个体Ⅲ8患蓝色盲的同时又患血友病，当Ⅲ8形成配子时，在相关的基因传递中遵循了_________遗传定律。
（3）若个体Ⅳ14与该岛某表现型正常的男性结婚，预测他们后代患蓝色盲的机率是_______；若个体Ⅳ14与岛外其他地方表现正常的某男性结婚，预测他们生一个患蓝色盲男孩的机率可能是_________。
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下图 是某家庭的遗传系谱图（3与4号个体为双胞胎），下列说法中正确的是
A．3与5细胞中的遗传物质完全相同，3与4细胞中的遗传物质可能不同
B．若4是色盲患者（XbXb），3和5正常，则他们一定是色盲基因携带者
C．若3与4的第三号染色体上有一对基因AA，而5的第三号染色体相对应位置上是Aa，则a基因由突变产生
D．若1和2正常，3患有白化病，4和5正常，则4和5是纯合体的概率为1/3
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原发性高血压是一种多基因遗传病。下列哪项研究工作无助于确认该病的发病原因及遗传方式
A.了解家庭病史，分析患者家系 B.对家庭成员进行基因比对分析
C.调査家庭成员的生活环境及习惯 D.对患者的胎儿进行性别检测