（16分）人类Ⅰ型糖原贮积症（GSDl a）是由于基因突变造成一种酶缺陷，使细胞中的糖原不...

（16分）人类Ⅰ型糖原贮积症（GSDl a）是由于基因突变造成一种酶缺陷，使细胞中的糖原不能分解而大量蓄积。

（1）正常人细胞中，葡萄糖除了合成糖原之外，其它去向还有　　 和　　 。

（2）GSDl a患者空腹时，胰高血糖素浓度较正常人要　　 。

（3）有的GSDl a患者智力低下，这是由于长期低血糖而使　　 ，影响了脑的发育。

（4）下图是一个遗传病的家族系谱图。甲病的基因以A或a表示，GSDl a基因以B或b表示，两对基因自由组合。Ⅰ3和Ⅰ4 不携带有GSDl a基因。请分析回答

①GSDl a的遗传方式是　　 。

②Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，但生出患有GSDl aⅡ7，这是　　 （在“等位基因分离、非同源染色体上非等位基因自由组合”中选择）的结果。

③Ⅲ13的基因型是　　 。若不考虑基因突变，Ⅲ12和Ⅲ13结婚，生出既患甲病又患GSDl a子女的概率是　　 。

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（16分）人类Ⅰ型糖原贮积症（GSDl a）是由于基因突变造成一种酶缺陷，使细胞中的糖原不能分解而大量蓄积。

（1）正常人细胞中，葡萄糖除了合成糖原之外，其它去向还有　　 和　　 。

（2）GSDl a患者空腹时，胰高血糖素浓度较正常人要　　 。

（3）有的GSDl a患者智力低下，这是由于长期低血糖而使　　 ，影响了脑的发育。

（4）下图是一个遗传病的家族系谱图。甲病的基因以A或a表示，GSDl a基因以B或b表示，两对基因自由组合。Ⅰ3和Ⅰ4 不携带有GSDl a基因。请分析回答

①GSDl a的遗传方式是　　 。

②Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，但生出患有GSDl aⅡ7，这是　　 （在“等位基因分离、非同源染色体上非等位基因自由组合”中选择）的结果。

③Ⅲ13的基因型是　　 。若不考虑基因突变，Ⅲ12和Ⅲ13结婚，生出既患甲病又患GSDl a子女的概率是　　 。

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研究发现“渐冻症”的病因之一是由于运动神经元中D－丝氨酸分解酶基因发生变异，导致D－丝氨酸分解酶功能降低，进而使激活神经的D－丝氨酸增加并蓄积，破坏了运动神经元的正常功能，引起肌肉萎缩，以下设想不能起到治疗作用的是(　　)

A. 植入正常的神经干细胞

B. 将变异的D－丝氨酸分解酶基因替换

C. 注射能够提高D－丝氨酸分解酶活性的药物

D. 注射药物提高肌肉细胞上化学递质受体的灵敏性

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Bruton综合症是一种先天性B细胞免疫缺陷病，在B细胞活化早期，酪氨酸蛋白激酶基因发生突变，导致B细胞不能正常形成。该病为h基因控制的单基因遗传病，该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl Ⅰ酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱图，已知Ⅰ1不携带该病致病基因。请回答：

图1

图2

（1）Bruton综合症的遗传方式为__________________。

（2）h基因特定序列中Bcl Ⅰ酶切位点消失的原因是____________________。

（3）Bruton综合症患者虽然免疫力低下，但对病毒、某些真菌等胞内寄生物仍具有一定的抵抗力，原因是________________________________________________________________________。

（4）对Ⅰ2进行基因诊断，用Bcl Ⅰ完全酶切后，可出现的DNA片段为________。

（5）已知人类白化病（致病基因用b表示）是一种常染色体隐性遗传病，在人群中每10 000人中有1患者。已知该家庭中Ⅱ1患Bruton综合症的同时患白化，而其他人的肤色均正常，则Ⅱ2两对基因的基因型为________；若Ⅱ2和一正常男子婚配，生一个同时患白化病和Bruton综合症孩子的概率为________。

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Bruton综合症是一种先天性B细胞免疫缺陷病，在B细胞活化早期，酪氨酸蛋白激酶基因发生突变，导致B细胞不能正常形成。该病为h基因控制的单基因遗传病，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱图，已知Ⅰ1不携带该病致病基因。请回答：

（1）Bruton综合症的遗传方式为__________________。

（2）h基因特定序列中BclⅠ酶切位点消失的原因是____________________。

（3）Bruton综合症患者虽然免疫力低下，但对病毒、某些真菌等胞内寄生物仍具有一定的抵抗力，原因是________________________________________________________________________。

（4）对Ⅰ2进行基因诊断，用BclⅠ完全酶切后，可出现的DNA片段为________。

（5）已知人类白化病（致病基因用b表示）是一种常染色体隐性遗传病，在人群中每10 000人中有1个患者。已知该家庭中Ⅱ1患Bruton综合症的同时患白化，而其他人的肤色均正常，则Ⅱ2两对基因的基因型为________；若Ⅱ2和一正常男子婚配，生一个同时患白化病和Bruton综合症孩子的概率为________。

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营养缺陷型菌株就是在人工诱变或自发突变后，微生物细胞代谢调节机制中的某些酶被破坏，使代谢过程中的某些合成反应不能进行的菌株。这种菌株能积累正常菌株不能积累的某些代谢中间产物，为工业生产提供大量的原料产物。以下是实验人员利用影印法初检氨基酸缺陷型菌株的过程。请回答下列问题：

（1）过程①的接种方法为___________，与基本培养基（只含碳源、无机盐、水）相比，待测培养皿中的特有的成分有___________。

（2）进行②过程培养时，应先将丝绒布转印至基本培养基上，原因是___________。从___________培养基上获得相应的营养缺陷型菌株。釆用影印法培养的优点是___________。

（3）为了进一步完成对初检的营养缺陷型菌株的鉴定，实验人员进行了如下操作：

①用接种针挑取___________（选填“菌落A”或“菌落B”）接种于盛有完全培养液的离心管中，28℃振荡培养1〜2天后，离心，取沉淀物用___________洗涤3次，并制成菌悬液。

②吸取lmL菌悬液加入无菌培养皿中，倾注15mL融化并冷却至____________℃的基本培养基，待其冷凝后用记号笔在皿底划分五个区域，标记为A、B、C、D、E。

③在划分的五个区域上放入少量分组的氨基酸粉末（如下表所示），经培养后，观察生长圈出现的区域，从而确定属于何种氨基酸缺陷型。　　

在上述鉴定实验中，发现在培养基A、D区域出现生长圈，说明该营养缺陷型菌株属于____________。

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复合型免疫缺陷症（SCID）是一种遗传疾病。患者由于腺苷酸脱氨酶基因缺失，造成体内缺乏腺苷酸脱氨酶；而腺苷酸脱氨酶是人体免疫系统发挥正常功能所必需的，因此，患者不能抵抗病原微生物的威胁。1990年研究人员将腺苷酸脱氨酶基因转入取自患者的淋巴细胞中，使淋巴细胞能够产生腺苷酸脱氨酶，然后，再将这种淋巴细胞转入患者体内（如图所示），使患者产生抗体的能力显著改善。

（1）该种治疗方法属于_____________，该方法的遗传学原理是_____________。

（2）携带人正常ada基因的受体菌与含有人不同基因的受体菌群体称为_____________。将人正常ada基因整合到某种病毒核酸上，用到的主要工具有_____________和_____________。

（3）用病毒感染病人X的T淋巴细胞，筛选出携带人正常ada基因的T淋巴细胞，进行扩大培养后，再注入病人X体内，病毒在整个过程中所起的作用是_____________，病人X不会发生免疫排异反应原因是_____________。

（4）经过治疗后，康复后的女病人产生的卵细胞中是否存在正常的ada基因？_____________。（填“是”或“否”）

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（16分）人血中提取的血清白蛋白在临床上需求量很大，由于人类免疫缺陷病毒（HIV）等病原体造成的威胁与日俱增，使人们对血液制品顾虑重重。通过一定的生物工程技术，将人的血清白蛋白基因转入奶牛细胞中，利用牛的乳腺细胞生产血清白蛋白就成为可能。大致过程如下：

a．采集良种供体奶牛的卵母细胞和精液，通过体外受精形成受精卵，进行体外培养形成胚胎，然后再选出雌性奶牛胫胎供进一步使用。

b．将人体血清白蛋白基因导入雌性奶牛胚胎细胞，形成细胞①；

c．取出细胞①的细胞核，注入去核奶牛卵细胞中，形成细胞②；

d．电脉冲刺激细胞②促使其形成早期胚胎；

e．将早期胚胎移植到母牛的子宫内，最终发育成转基因小牛。

请回答下列问题：

（1）一般情况下，良种奶牛所产生的能用于体外受精的卵母细胞数量很少，往往给雌牛注射

___ 激素，使其超数排卵。

（2）采集的精子必须经过________处理，才能进行受精作用。

（3）细胞①和②中（①、②）实现了基因重组。

（4）在实验过程a中要选择“雌性奶牛胚胎”的原因是________。

（5）运用细胞培养技术可以从哺乳动物的早期胚胎中获得胚胎干细胞（ES细胞），培养过程如下：早期胚胎→内细胞团→胚胎干细胞。在培养过程中，必须用________处理内细胞团，使之分散成单个细胞。胚胎干细胞在形态上的特点是________。若想获取更多的基因型相同的小牛，应采取________技术。在培养动物细胞时，培养液中加抗生素的目的是________。

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人血中提取的血清白蛋白在临床上需求量很大，由于人类免疫缺陷病毒(HIV)等病原体造成的威胁与日俱增，使人们对血液制品顾虑重重。通过一定的生物工程技术，将人的血清白蛋白基因转入奶牛细胞中，利用牛的乳腺细胞生产血清白蛋白就成为可能。大致过程如下：

a．采集良种供体奶牛的卵母细胞和精液，通过体外受精形成受精卵，进行体外培养形成胚胎，然后再选出雌性奶牛胚胎供进一步使用。

b．将人体血清白蛋白基因导入雌性奶牛胚胎细胞，形成细胞①；

c．取出细胞①的细胞核，注入去核奶牛卵细胞中，形成细胞②；

d．电脉冲刺激细胞②促使其形成早期胚胎；

e．将早期胚胎移植到母牛的子宫内，最终发育成转基因小牛。

请回答下列问题：

(1)一般情况下，良种奶牛所产生的能用于体外受精的卵母细胞数量很少，往往给雌牛注射＿＿＿＿＿＿＿＿激素，使其超数排卵。

(2)采集的精子必须经过＿＿＿＿＿＿作用，才能进行受精作用。

(3)细胞①和②中＿＿＿＿(①、②)实现了基因重组。

(4)在实验过程a中要选择“雌性奶牛胚胎”的原因是＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

(5)运用细胞培养技术可以从哺乳动物的早期胚胎中获得胚胎干细胞(ES细胞)，培养过程如下：早期胚胎→内细胞团→胚胎干细胞。在培养过程中，必须用＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿处理内细胞团，使之分散成单个细胞。胚胎干细胞的结构特点是＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。若想获取更多的基因型相同的小牛，应采取＿＿＿＿＿＿＿＿技术。在培养动物细胞时，培养液中加抗生素的目的是＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

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Ⅰ、图一是利用现代生物工程技术治疗遗传性糖尿病（基因缺陷导致胰岛B细胞不能正常合成胰岛素）的过程设计图解。

图二表示将人的成纤维细胞与小鼠细胞进行融合，获得部分杂种细胞的过程（注：杂种细胞中人类的染色体会随机丢失，各种杂种细胞保留人类染色体的各类和数量是不同的）。表1表示杂种细胞中基因的存在与人体染色体的关系。请据图回答：

表1  杂种细胞中基因的存在与人体染色体间的关系

注：“+”表示有，“－”表示无。

（1）图一①、②所示的结构分别是_____________、__________________。

（2）图一③所示的生物工程技术是___________________，常用处于____________时期的卵母细胞作为受核细胞，图④所示技术利用的原理是_______________。除了图③、④所示的技术外，整个图示过程还应用了哪些胚胎工程技术？________________（写出两种）。

（3）图一过程③通常用去核卵母细胞作受体细胞的原因除了它体积大、易操作、营养物质丰富外，还因为____________________________________________________。

（4）图一过程④通常用②做受体细胞是因为_________________________________。过程④的完成需要用到的基因操作工具有限制性核酸内切酶、DNA连接酶和________。

（5）图二中常用的与诱导植物原生质体融合不同的促融方法是_________________，若只考虑人的成纤维细胞与鼠细胞两两融合形成的杂种细胞，假如每种杂种细胞只保留了人的1条染色体，从染色体组成的角度考虑，杂种细胞可能有________种。

（6）据表1推测，位于第1染色体上的是基因_______，可进一步证明萨顿的假说——基因在染色体上。

Ⅱ、在进行林业工程建设时，一方面要号召农民种树，保护环境。另一方面要考虑贫困地区农民的生活问题，如粮食、烧柴以及收入等问题。其体现的生态工程的基本原理是___________________________。

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