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（12分）分析有关遗传病的资料，回答问题：侏儒症是由一种基因引起的疾病，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。但也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。

A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因。两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。

（1）从上述材料中可以看出，生物体的性状是由　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　决定的。

（2）关于女儿C患病的原因可能性最低的是

A．母亲的卵原细胞发生基因突变　　　　

B．父亲的精原细胞发生基因突变

C．C的垂体周围组织产生病变　　　　　　

D．C的下丘脑某些细胞异常

（3）若B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子,这个孩子体细胞中的基因及其中染色体上的位置正确的是　　　　　　　　。

（4）下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。控制该性状的基因用A和a表示。

①II—2、II—3、II—4、II—5的基因型相同的概率为　　　　　　

②近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是纯合子，图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是　　　　　　　，该夫妇为了避免生出患病孩子，他们做了产前诊断，就该病而言最佳的检测手段是　　　　　　

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（12分）分析有关遗传病的资料，回答问题：侏儒症是由一种基因引起的疾病，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。但也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。
A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因。两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。
（1）从上述材料中可以看出，生物体的性状是由　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　决定的。
（2）关于女儿C患病的原因可能性最低的是
A．母亲的卵原细胞发生基因突变　　　　
B．父亲的精原细胞发生基因突变
C．C的垂体周围组织产生病变　　　　　　
D．C的下丘脑某些细胞异常
（3）若B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子,这个孩子体细胞中的基因及其中染色体上的位置正确的是　　　　　　　　。
（4）下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。控制该性状的基因用A和a表示。
①II—2、II—3、II—4、II—5的基因型相同的概率为　　　　　　
②近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是纯合子，图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是　　　　　　　，该夫妇为了避免生出患病孩子，他们做了产前诊断，就该病而言最佳的检测手段是　　　　　　

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(12分)分析有关遗传病的资料，回答问题
侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。但也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。
A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因。两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。
（1）从上述材料中可以看出，生物体的性状是由　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　决定的。
（2）关于女儿C患病的原因可能性最低的是
A．母亲的卵原细胞发生基因突变
B．父亲的精原细胞发生基因突变
C．C的垂体周围组织产生病变
D．C的下丘脑某些细胞异常
（3）若B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子,这个孩子体细胞中的基因及其中染色体上的位置正确的是　　　　　　　　。
（4）下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。控制该性状的基因用A和a表示。
①II—2、II—3、II—4、II—5的基因型相同的概率为　　　　　　　
②近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是纯合子，图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是　　　　　　　，该夫妇为了避免生出患病孩子，他们做了产前诊断，就该病而言最佳的检测手段是　　　　　　　　　

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分析有关遗传病的资料，回答问题：
侏儒症是一种由基因引起的疾病，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。但也可能由于个体犮育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。
A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调査，其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因。两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。
（1）从上述材料中可以看出，生物体的性状是由_________________决定的。
（2）关于女儿C患病的原因可能性最低的是（______）
A.母亲的卵原细胞发生基因突变　　
B.父亲的精原细胞发生基因突变
C.C的垂体周围组织产生病变　　　　　
D.C的下丘脑某些细胞异常
（3）为保证A女士的哥哥家能够生下一个健康的后代，你认为他们夫妇是否需要遗传咨询___________，原因是______________________。
（4）下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。控制该性状的基因用A和a表示。
①Ⅱ-2、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型相同的概率为______________。
②近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定Ⅱ一1、Ⅲ一 1和Ⅲ一4是纯合子，图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是______________，该夫妇为了避免生出患病孩子，他们做了产前诊断，就该病而言最佳的检测手段是______________。

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侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。但也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因。两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。
（1）从上述材料中可以看出，生物体的性状是由　　　　　决定的。
（2）关于女儿C患病的原因可能性最低的是（　　）
A．母亲的卵原细胞发生基因突变
B．父亲的精原细胞发生基因突变
C．C的垂体周围组织产生病变
D．C的下丘脑某些细胞异常
（3）经过基因检测，发现B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子。这个孩子体细胞中的基因及其中染色体上的位置正确的是　　　　　　。
（4）为保证A女士的哥哥家能够生下一个健康的后代，你认为他们夫妇是否需要遗传咨询　　　　，原因是　　　　　　。

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分析有关血型和遗传病的资料，回答问题。（10分）
下列为某家族ABO血型与某遗传疾病的遗传系谱图，其中有些家庭成员血型已经清楚（见标注）。已知该地区人群中基因I^A频率为0.1，I^B基因频率为0.1，i基因频率为0.8；人群中患病的频率为1/10000。已知控制血型与疾病的基因是独立分配的。（假设控制疾病与正常性状的基因是E或e）
（1）该疾病为________染色体________性遗传病。
（2）9号为AB型的机率为________。
（3）4号的基因型是。3号与4号再生一个孩子是AB血型同时患病的机率是________。
（4）人类的血型系统有许多种。有一类血型系统有22种复等位基因（W^A、W^B、 W^C、W^D……W^T），其中W^A、W^B、W^C三种基因间为共显性关系，其他任意两种基因间均为完全显隐性关系，如W^A与W^D之间为完全显隐性关系。则该血型的表现型种类有___________种。

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有关人类遗传病的叙述正确的是（  ）
①都是由于遗传物质改变引起的  ②都是由一对等位基因控制的  ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加  ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病  ⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病
A．只有一项         B．有两项           C．有三项           D．三项以上

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（五）分析有关遗传病的资料，回答问题。
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3及胎儿Ⅲ-1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp酶切，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后结果见图2。
请回答下列问题：
1.Ⅰ-1、Ⅱ-1的基因型分别为______、_______。
2.依据电泳结果,胎儿Ⅲ-1的基因型是_____。Ⅲ-1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为_____。
3.为了调查PKU发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为_____(多选题)。
A. 在人群中随机抽样调查　　 B. 在患者家系中调查
C. 在女性中随机抽样调查　　 D. 对同卵和异卵双胞胎进行分析对比
4.已知人类红绿色盲症是X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，Ⅱ-2和Ⅱ-3色觉正常，Ⅲ-1是红绿色盲患者，则Ⅲ-1两对基因的基因型是________。

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下图是某家族遗传系谱。家族中有多个成年人身材矮小，身高仅 1.2 米左右。请据图分析回答问题：
（1）该家族中决定身材矮小的基因是　　　　　　（显性基因，隐性基因）最可能位于　　　染色体上。该基因可能是来自　　　　个体的基因突变。
（2）若II1和II2再生一个孩子、这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为　　　；若IV3与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为　　　　。
（3）该家族身高正常的女性中，只有　　　　　　不传递身材矮小的基因。

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某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅 1.2 米左右．如图是该家族遗传系谱．
请据图分析回答问题：
（1）该家族中决定身材矮小的基因是　　　　性基因，最可能位于　　　　染色体上．该基因可能是来自　　　　个体的基因突变．
（2）若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子、这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为　　　；若IV3与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为　　　．
（3）该家族身高正常的女性中，只有　　　　不传递身材矮小的基因．

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分析有关肥胖遗传的资料，回答问题。（13分）
人类基因组中存在至少七对等位基因的单基因突变可不依赖环境因素而导致个体严重肥胖，即单基因肥胖。某家族的单基因肥胖不仅由第18号染色体上的R、r基因决定，而且还与第2号染色体上的M、m基因有关；R基因存在时不能形成黑皮素4受体，m基因纯合时不能形成阿黑皮素原，其机理如图25所示。
（1）m基因形成的根本原因是___________。
（2）基于上述原理，该家族中体重正常个体应具有基因_________和_________，这两种基因传递遵循的遗传规律是_________。
图显示该家族的肥胖遗传系谱，其中Ⅰ-1是纯合体，Ⅰ-2的基因型为mmRr。
（3）Ⅱ-4的基因型为________。若Ⅱ-4与其他家族中的正常女性（纯合体）婚配，生出严重肥胖孩子的概率是________。
最近发现在第18号染色体上还存在与该家族单基因肥胖密切相关的隐性突变基因e。已知II-5不含上述所有导致肥胖的突变基因，而II-4同时携带E和e基因。
（4）若只考虑第18号染色体，则III-6的基因型可能为______。
（5）若II-4产生RMe型精子的概率是n，则基因R与E之间的交换值为______。
（6）在酶X表达受阻的下列基因型个体中，注射促黑素细胞激素能缓解甚至治疗严重肥胖的是______（多选）。
A.EEMMRr　 B.Ee Mmrr C. Eemmrr　 D. eeMMrr

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