人视网膜色素变性（RP）是一种严重影响人视觉的遗传病。（1）科研人员对患者甲和乙进行家系调...

人视网膜色素变性（RP）是一种严重影响人视觉的遗传病。

（1）科研人员对患者甲和乙进行家系调查，得到图1所示的两个家系图。

据图分析，甲所患RP的遗传方式为_________遗传，乙所患RP的遗传方式与甲_________（填 “相同”或“不同”）。

（2）研究发现，RP还存在其他遗传方式，并且目前已经发现有多达20个基因的100多个突变位点与RP有关，这体现了基因突变具有______和_______的特点。

（3）科研人员构建斑马鱼模型，探究rp2基因在致病过程中的作用。

①科研人员敲除斑马鱼细胞中一条染色体上的rp2基因，筛选得到rp2基因杂合突变体。将该突变体与野生型斑马鱼杂交，对得到的F1进行rp2基因测序，发现序列不同的两种突变类型A和B，如图2所示。请比较突变型A、B的异同点：________。

②研究者认为，与突变型B相比，突变型A在性状上与野生型差异更大，适合用于研究rp2基因的功能。从分子水平分析，选择突变型A的原因是_____。

③选取相同突变类型的F1个体相互交配得到F2，理论上突变纯合子应占F2的_______，但实际鉴定只有10%为纯合子，推测rp2基因突变______。

（4）科研人员进一步研究突变的rp2基因对影响感光细胞感光能力的两种蛋白P1和P2表达的影响，得到图3所示结果。

据此推测rp2基因突变导致视觉异常的原因可能是_______。

（5）科研人员偶然发现一个Y染色体连锁的遗传家系，为探究该突变是Y染色体上的基因直接突变而来，还是由已知致病基因易位所致，科学家利用X染色体上的rp3基因位点紧密连锁的S序列对患者DNA进行检测，若患者该序列的拷贝数是正常男性的________倍，则说明该患者是由于rp3所在片段易位所致。

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人视网膜色素变性（RP）是一种严重影响人视觉的遗传病。

（1）科研人员对患者甲和乙进行家系调查，得到图1所示的两个家系图。

据图分析，甲所患RP的遗传方式为_________遗传，乙所患RP的遗传方式与甲_________（填 “相同”或“不同”）。

（2）研究发现，RP还存在其他遗传方式，并且目前已经发现有多达20个基因的100多个突变位点与RP有关，这体现了基因突变具有______和_______的特点。

（3）科研人员构建斑马鱼模型，探究rp2基因在致病过程中的作用。

①科研人员敲除斑马鱼细胞中一条染色体上的rp2基因，筛选得到rp2基因杂合突变体。将该突变体与野生型斑马鱼杂交，对得到的F1进行rp2基因测序，发现序列不同的两种突变类型A和B，如图2所示。请比较突变型A、B的异同点：________。

②研究者认为，与突变型B相比，突变型A在性状上与野生型差异更大，适合用于研究rp2基因的功能。从分子水平分析，选择突变型A的原因是_____。

③选取相同突变类型的F1个体相互交配得到F2，理论上突变纯合子应占F2的_______，但实际鉴定只有10%为纯合子，推测rp2基因突变______。

（4）科研人员进一步研究突变的rp2基因对影响感光细胞感光能力的两种蛋白P1和P2表达的影响，得到图3所示结果。

据此推测rp2基因突变导致视觉异常的原因可能是_______。

（5）科研人员偶然发现一个Y染色体连锁的遗传家系，为探究该突变是Y染色体上的基因直接突变而来，还是由已知致病基因易位所致，科学家利用X染色体上的rp3基因位点紧密连锁的S序列对患者DNA进行检测，若患者该序列的拷贝数是正常男性的________倍，则说明该患者是由于rp3所在片段易位所致。

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某种疾病是一种单基因遗传病.科研人员对某女性患者的家系成员进行了调查，其父亲、母亲、外祖父、祖父均为患者，祖母、外祖母、舅舅、姑姑均正常，其父母再生一个弟弟也正常。下列有关推断错误的是

A. 该遗传病为常染色体上显性遗传病

B. 该家系成员中男性患者都只携带一个致病基因

C. 该女性患者只携带一个致病基因的概率为2/3

D. 该单基因遗传病人群中的发病率高达50%

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人的生长激素（HGH）缺乏的原因之一是患者缺失HGH基因片段，简称HGH基因缺失，患者表现为身材较正常人矮小。为进一步研究该病的遗传方式，指导优生，科研人员对首次发现的两例患者家系做了调查，调查的部分结果见下图。请回答下列问题。

（1）HGH基因位于________染色体上，Ⅲ-4为杂合子的概率是_____。

（2）若要对此家族中某一未出生的孩子进行产前诊断，快速检测其是否患有该遗传病，应以_______基因为标准（作为分子探针），通过________方法进行检测。

（3）生长激素是由垂体分泌的。下图是人体内某些生命活动调节过程示意图。

垂体除分泌生长激素外，还通过分泌〔b〕 _________来调节甲状腺的活动；由其释放的[d]__________，作用于肾脏，使尿量________来调节人体内的渗透压平衡。

（4）由图可知， ④、⑤过程表示激素分泌的_______调节。

（5）当人突然进入寒冷环境中，与c具有协同作用的是________（填激素名称）。如果用含有激素c的饲料饲喂小白鼠，再将其放到密闭的容器中饲养，此小鼠对缺氧的耐受力将_____________。

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肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病（用d表示），患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。

（1）首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物酶切后进行电泳（正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图。

由图2可知突变基因新增的酶切位点位于____（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中____是杂合子。

（2）已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是____。

（3）分别提取四名女性的mRNA作为模板，_____出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如表。

综合图与表，推断II-3、II-4发病的原因是来自_____（父方/母方）的X染色体失活概率较高，以___基因表达为主。

（4）如图家系中II-1（不携带d基因）与II-2婚配后，若生男孩，是否患病？____，原因是____。若生女孩，是否患病？_____，原因是______。

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肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病（用d表示），患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。

（1）首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物酶切后进行电泳（正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图。

由图2可知突变基因新增的酶切位点位于____（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中____是杂合子。

（2）已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是____。

（3）分别提取四名女性的mRNA作为模板，_____出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如表。

综合图与表，推断II-3、II-4发病的原因是来自_____（父方/母方）的X染色体失活概率较高，以___基因表达为主。

（4）如图家系中II-1（不携带d基因）与II-2婚配后，若生男孩，是否患病？____，原因是____。若生女孩，是否患病？_____，原因是______。

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肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病（用d表示），患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。

（1）为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。

①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物酶切后进行电泳（正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2。

由图2可知突变基因新增的酶切位点位于____（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中________是杂合子。

②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是_______。

③分别提取四名女性的mRNA作为模板，______出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如表。

综合图2与表1，推断II-3、II-4发病的原因是来自________（父方/母方）的X染色体失活概率较高，以___________基因表达为主。

（2）ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过_________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中II-1（不携带d基因）与II-2婚配后，若生女孩，是否患病？______________，原因是____________________________________。

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肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病（用d表示），患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。

（1）图1为某患者家系图，其中II-2的基因型是___________。

（2）为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。

①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物酶切后进行电泳（正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2。

由图2可知突变基因新增的酶切位点位于___________（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中___________是杂合子。

②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是___________。

③分别提取四名女性的mRNA作为模板，___________出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如表1。

综合图2与表1，推断II-3、II-4发病的原因是来自___________（父方/母方）的X染色体失活概率较高，以___________基因表达为主。

（3）ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过___________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中II-1（不携带d基因）与II-2婚配后，若生男孩，是否患病？___________，原因是___________。若生女孩，是否患病？___________，原因是___________。

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肾上腺—脑白质营养不良（ALD）是一种半X染色体的隐性遗传病（用d表示）。患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。

（1）下图为某患者家系图，其中Ⅱ-2的基因型是______________________。

（2）为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员提取四名女性与此基因有关的DNA片段进行PCR（生物体外DNA复制技术），产物酶切后进行电泳（利用带电离子在电场中移动速度不同而达到分离的技术称为电泳技术，如等位基因D和d经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离）。已知正常基因含一个限制酶切位点，结果如下图。由下图 可知四名女性中______________是杂合子。

（3）已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是________________________。

（4）分别提取四名女性的mRNA作为模板，反转录出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如下表。

综合上图与下表，推断Ⅱ-3、Ⅱ-4发病的原因是来自__________（父方/母方）的X染色体 失活概率较高，以__________基因表达为主。

（5）图图家系中Ⅱ-1（不携带d基因）与Ⅱ-2 婚配后，若生女孩，请判断其是否患病并说明判断原因________________________________________。

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调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在表

（“+”代表患者，“一”代表正常）中．下列有关分析正确的是（　 ）

A．该遗传病属于伴X染色体显性遗传病

B．调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查

C．该女性与其祖父基因型相同的概率为

D．该女性的父母再生一个正常孩子的概率为

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