Bruton综合征是一种人类遗传病(用基因A、a表示),其主要特征是血液中缺乏B淋巴细胞及γ球蛋白。下图表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图(不携带其他致病基因),其中II5个体不携带Bruton综合征致病基因,调查发现该家族此病患者均不能活到成年。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物质的威胁,此酶异常时表现为缺乏症,这是一种常见的单基因隐性遗传病(用基因B、b表示)。患者绝大多数平时没有贫血和临床症状,但在一定条件下,如使用氧化剂药物、食用蚕豆等,可能发生明显的溶血性贫血。
(1)Bruton综合征由位于________染色体上的________性基因控制,Ⅲ4的致病基因来自第I代中的________号个体。
(2)为减少Bruton综合征的发生,该家族第Ⅱ代中的________婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断。
(3)理论上Ⅱ9和Ⅱ10婚后产生的后代中成年个体中,A的基因频率为________。
(4)导致男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症异常基因不会从父亲遗传给儿子,只会从母亲遗传给儿子,经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有个表达。溶血症状的轻重取决于________________的比例,所以女性杂合子的表型多样。
(5)若一个同时携带Bruton综合征致病基因和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏基因的正常女性和一个正常男性结婚,他们后代中,患病孩子的概率是________。
高三生物综合题简单题
Bruton综合征是一种人类遗传病(用基因A、a表示),其主要特征是血液中缺乏B淋巴细胞及γ球蛋白。下图表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图(不携带其他致病基因),其中II5个体不携带Bruton综合征致病基因,调查发现该家族此病患者均不能活到成年。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物质的威胁,此酶异常时表现为缺乏症,这是一种常见的单基因隐性遗传病(用基因B、b表示)。患者绝大多数平时没有贫血和临床症状,但在一定条件下,如使用氧化剂药物、食用蚕豆等,可能发生明显的溶血性贫血。
(1)Bruton综合征由位于________染色体上的________性基因控制,Ⅲ4的致病基因来自第I代中的________号个体。
(2)为减少Bruton综合征的发生,该家族第Ⅱ代中的________婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断。
(3)理论上Ⅱ9和Ⅱ10婚后产生的后代中成年个体中,A的基因频率为________。
(4)导致男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症异常基因不会从父亲遗传给儿子,只会从母亲遗传给儿子,经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有个表达。溶血症状的轻重取决于________________的比例,所以女性杂合子的表型多样。
(5)若一个同时携带Bruton综合征致病基因和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏基因的正常女性和一个正常男性结婚,他们后代中,患病孩子的概率是________。
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下图为某家系的两种罕见的单基因遗传病遗传系谱图,Bruton综合症致病基因用A或a表示,低磷酸酯酶症的致病基因用B或b表示。已知Ⅱ6不携带致病基因。回答下列问题:
(1)Bruton综合症属于________染色体________性遗传病,低磷酸酯酶症属于________染色体________性遗传病。
(2)Bruton综合症患者体内的Bruton酪氨酸蛋白激酶(BtK)基因发生突变,导致BtK酶异常,进而影响B淋巴细胞的分化成熟。体现了基因与性状的关系是____________________。
(3)Ⅰ2的基因型为_________________,Ⅱ5的基因型为________。Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为________。
高三生物非选择题中等难度题查看答案及解析
Bruton综合症是一种先天性B细胞免疫缺陷病,在B细胞活化早期,酪氨酸蛋白激酶基因发生突变,导致B细胞不能正常形成。该病为h基因控制的单基因遗传病,该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl Ⅰ酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱图,已知Ⅰ1不携带该病致病基因。请回答:
图1
图2
(1)Bruton综合症的遗传方式为__________________。
(2)h基因特定序列中Bcl Ⅰ酶切位点消失的原因是____________________。
(3)Bruton综合症患者虽然免疫力低下,但对病毒、某些真菌等胞内寄生物仍具有一定的抵抗力,原因是________________________________________________________________________。
(4)对Ⅰ2进行基因诊断,用Bcl Ⅰ完全酶切后,可出现的DNA片段为________。
(5)已知人类白化病(致病基因用b表示)是一种常染色体隐性遗传病,在人群中每10 000人中有1患者。已知该家庭中Ⅱ1患Bruton综合症的同时患白化,而其他人的肤色均正常,则Ⅱ2两对基因的基因型为________;若Ⅱ2和一正常男子婚配,生一个同时患白化病和Bruton综合症孩子的概率为________。
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Bruton综合症是一种先天性B细胞免疫缺陷病,在B细胞活化早期,酪氨酸蛋白激酶基因发生突变,导致B细胞不能正常形成。该病为h基因控制的单基因遗传病,该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱图,已知Ⅰ1不携带该病致病基因。请回答:
(1)Bruton综合症的遗传方式为__________________。
(2)h基因特定序列中BclⅠ酶切位点消失的原因是____________________。
(3)Bruton综合症患者虽然免疫力低下,但对病毒、某些真菌等胞内寄生物仍具有一定的抵抗力,原因是________________________________________________________________________。
(4)对Ⅰ2进行基因诊断,用BclⅠ完全酶切后,可出现的DNA片段为________。
(5)已知人类白化病(致病基因用b表示)是一种常染色体隐性遗传病,在人群中每10 000人中有1个患者。已知该家庭中Ⅱ1患Bruton综合症的同时患白化,而其他人的肤色均正常,则Ⅱ2两对基因的基因型为________;若Ⅱ2和一正常男子婚配,生一个同时患白化病和Bruton综合症孩子的概率为________。
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下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的系谱图,已知G6PD(葡萄糖—6—磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)由X染色体上的显性基因控制,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活,导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。家族中II-3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示),请回答下列问题
(1)FA贫血症的遗传方式是__________________。
(2)研究发现II-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常,因而不表现缺乏症。其原因最大可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体____________。
(3)III-8的基因型为________,若III-8与III-10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是____________,所生儿子同时患两种病的概率是_________。
(4)若每100人中有一人患FA贫血症,那么II-6与一个表现型正常的女性结婚,生下患FA贫血症的孩子的概率是________。
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下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图,已知G6PD(葡萄糖—6—磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)由X染色体上的显性基因控制,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活,导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达,家族中II-3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示),请回答下列问题:
(1)FA贫血症的遗传方式是 染色体 遗传。
(2)II-3基因型为 ,II-4基因型为 ,研究发现II-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常,因而不表现缺乏症,其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体 。
(3)III-8的基因型为 ,III-10的基因型为 ,若III-8与III-10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是 ,所生儿子同时患两种病的概率是 。
(4)若每10000人中有一人患FA贫血症,那么II-6与一个表现型正常的女性结婚,生下患FA贫血症的孩子的概率是 。
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下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图,已知G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)由X染色体上的显性基因控制,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活,导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。家族中Ⅱ-3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示),请回答下列问题
(1)FA贫血症的遗传方式是 染色体 遗传。
(2)Ⅱ-3基因型为__________,Ⅱ-4基因型为__________,研究发现Ⅱ-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常,因而不表现缺乏症。其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体__________ 。
(3)Ⅲ-8的基因型为 ,Ⅲ-10的基因型为 ,若Ⅲ-8与Ⅲ-10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是________,所生儿子同时患两种病的概率是________。
(4)若每10000人中有一人患FA贫血症,那么Ⅱ-6与一个表现型正常的女性结婚,生下患FA贫血症的孩子的概率是 。
(5)图16所示为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的转录过程,该过程需要的酶是 ,若生成的RNA中共含1500个核糖核苷酸,其中碱基G和C分别为200个和400个,则该基因经过两次复制,至少需要游离的腺嘌呤脱氧核苷酸 个,图17中核糖体上的碱基配对方式有
。
(6)图16中方框内所表示的部分在组成上有什么异同点?
相同点: ;不同点: .
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下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图,已知G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)由X染色体上的显性基因控制,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活,导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。家族中Ⅱ-3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示),请回答下列问题
(1)FA贫血症的遗传方式是 染色体 遗传。
(2)Ⅱ-3基因型为__________,Ⅱ-4基因型为__________,研究发现Ⅱ-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常,因而不表现缺乏症。其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体__________ 。
(3)Ⅲ-8的基因型为 ,Ⅲ-10的基因型为 ,若Ⅲ-8与Ⅲ-10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是________,所生儿子同时患两种病的概率是________。
(4)若每10000人中有一人患FA贫血症,那么Ⅱ-6与一个表现型正常的女性结婚,生下患FA贫血症的孩子的概率是 。
(5)图1所示为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的转录过程,该过程需要的酶是 ,若生成的RNA中共含1500个核糖核苷酸,其中碱基G和C分别为200个和400个,则该基因经过两次复制,至少需要游离的腺嘌呤脱氧核苷酸 个,图2中核糖体上的碱基配对方式有
。
(6)图1中方框内所表示的部分在组成上有什么异同点?
相同点: ;不同点: .
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下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知G6PD(葡萄糖一6一磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)是由X染色体上的显性基因控制的,该病患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血,女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活,导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达。该家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示),且自然人群中每100人就有1人患FA贫血症。根据以上信息和下图判断,下列结论错误的是
A. FA贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传
B. Ⅱ4体内一定含有G6PD基因,且该基因所在的X染色体可能随机性失活
C. 若Ⅲ8与Ⅲ10婚配,则其所生儿子同时患两种病的概率是1/8
D. 若Ⅱ6与一个表现型正常的女性结婚,则他们生下患FA贫血症孩子的概率是1/22
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(10分)如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答:
(1)图中多基因遗传病的显著特点是 。
(2)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如下图所示。请分析回答以下问题:
①研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制,说明该基因的表达具有 性。
②由于UBE3A基因和SNRPN基因 ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。
③对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图所示。
由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是 ,导致基因突变。
(3)人类第7和第9号染色体之间可发生相互易位(细胞内基因结构和种类未发生变化)如甲图所示。乙图为某痴呆患者的家族系谱图,已知Ⅰ-2、Ⅱ-2为甲图所示染色体易位的携带者,后代如果出现9号染色体“部分三体”(细胞中出现某一染色体某一片段有三份),则表现为痴呆,如果出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现某一染色体某一片段的缺失),后代早期流产。
现已知Ⅰ-2、Ⅱ-2的后代中有因早期流产而导致胎儿不能成活的,Ⅲ-3已出生且为7/9染色体易位携带者(含有A+、B-易位染色体)的概率是 。
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