某遗传病为常染色体隐性遗传病，该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对。该遗传...

某遗传病为常染色体隐性遗传病，该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对。该遗传病不影响患者的生存及生育能力。对该遗传病进行调查，发病率为1/2500。 下列说法错误的是

A．该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果

B．发病率的调查要选择足够多的患者进行调查

C．若随机婚配该地区有99/2500的人其体内细胞有致病基因

D．通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率

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某遗传病为常染色体隐性遗传病，该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对。该遗传病不影响患者的生存及生育能力。对该遗传病进行调查，发病率为1/2500。 下列说法错误的是

A.该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果

B.发病率的调查要选择足够多的患者进行调查

C.若随机婚配该地区有99/2500的人其体内细胞有致病基因

D.通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率

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囊性纤维病是常见的一种遗传病，研究表明，在大约70%的患者中，编码CFTR蛋白（一种跨膜蛋白）的基因模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，该病目前还没有有效的治疗措施。下列相关分析错误的是

A.编码苯丙氨酸的密码子为AAA或AAG

B.氨基酸的排列顺序影响蛋白质的空间结构

C.基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

D.基因治疗将是囊性纤维病合理有效的治疗方法

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在欧美国家，囊性纤维病是最常见及死亡最多的遗传病，据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR 蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。

（1）分析囊性纤维病的患者病因，根本上说，是CFTR基因中发生了碱基对的__________而改变了其序列。

（2）下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图（遗传病受一对等位基因cF和cf控制），已知该地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。

①据图判断，囊性纤维病致病基因位于　　　　 （填“常”或“X性”）染色体，属于　　　　 （填“显性”或“隐性”）遗传病；Ⅱ3和Ⅱ6基因型分别是　　　　　　 和　　　　　　　　　　 。

②Ⅱ3和Ⅱ4再生一个正常女孩的概率是　　　　　 ，Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是　　　　　　 。

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囊性纤维病是一种致死性较高的常染色体隐性遗传病，原因是正常基因中缺少了3 个碱基导致了其编码的蛋白质中1 个对应氨基酸的缺失。对此分析正确的是

A. 基因中3个核苷酸的缺失属于基因重组

B. 蛋白质中个别氨基酸的改变不会影响其功能

C. 此病是赫尔希和蔡斯发现的

D. 基因通过控制蛋白质结构来控制生物体的性状

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囊性纤维病是一种致死性较高的常染色体隐性遗传病，原因是正常基因中缺少了3 个碱基导致了其编码的蛋白质中1 个对应氨基酸的缺失。对此分析正确的是

A．基因中3个核苷酸的缺失属于基因重组

B．蛋白质中个别氨基酸的改变不会影响其功能

C．此病是赫尔希和蔡斯发现的

D．基因通过控制蛋白质结构来控制生物体的性状

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70%的囊性纤维病患者是由于编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致了CFTR蛋白的结构异常，该实例可以说明

A．基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状

B．DNA中某个碱基发生改变，生物体合成的蛋白质必然改变

C．基因通过控制激素的合成，控制生物体的性状

D．基因通过控制蛋白质的结构从而控制生物体的性状

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下列关于基因、蛋白质与性状的关系的描述中，正确的是（　　）

A. 囊性纤维病患者中，编码一个CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，这种变异属于染色体结构变异

B. 人类白化病症状是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状来实现的

C. 基因与性状的关系呈线性关系，即一种性状由一个基因控制

D. 皱粒豌豆种子中，编码淀粉分支酶的基因被打乱，不能合成淀粉分支酶，淀粉含量低而蔗糖含量高

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下列关于基因、蛋白质与性状的关系的描述中，正确的是

A.囊性纤维病患者中，编码一个CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，这种变异属于染色体结构变异

B.人类白化病症状是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状来实现的

C.基因与性状的关系呈线性关系，即一种性状由一个基因控制

D.皱粒豌豆种子中，编码淀粉分支酶的基因被打乱，不能合成淀粉分支酶、淀粉含量低而蔗糖含量高

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囊性纤维病主要的病因是编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR蛋白将氯离子运出细胞的过程受阻，导致患者呼吸道分泌物黏稠，最终使肺功能受损。下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。请回答下列问题：

（1）在CFTR蛋白的协助下氯离子通过细胞膜的方式是_____________________。

（2）请据图中信息解释囊性纤维病患者呼吸道分泌物黏稠的原因______________。

（3）分别以CFTR蛋白基因和人体细胞核的其他基因为模板合成的各个新基因之间，（A+C）：（T+G）的比值_________（填“相同”或“不同”）（不考虑变异），原因是_____________________________。

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